Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Porozumění léčbě
Léčba kruhového chromozomu 20 je typicky zaměřena na zvládnutí záchvatů. Záchvaty spojené s kruhovým chromozomem 20 obecně nereagují dobře na léky. Léčba, která je úspěšná, se liší člověk od člověka. „Širokospektrální“ antiepileptika jsou obvykle zkoušena jako první, protože jsou účinná proti různým typům záchvatů. Příklady zahrnují valproát, levetiracetam, lamotrigin, topiramát a zonisamid. U některých lidí byl zaznamenán úspěch s kombinací valproátu a lamotriginu, ale zatím žádná jednotlivá terapie nefungovala u všech.
Jaké jsou možnosti léčby
Základem léčby je léčba antiepileptiky (AED). Neexistují žádné srovnávací studie, které by byly provedeny, a v poslední publikované literatuře se nezdá, že by žádný lék byl lepší než jiný. Pacienti jsou často vystaveni více AED (polyterapii) s omezeným zlepšením záchvatů. Je dobře známo, že polyterapie zvyšuje riziko vedlejších účinků léků. Jak terapie vagusové nervové stimulace (VNS), tak ketogenní dieta byly hlášeny jako prospěšné. Obě léčby jsou nyní dobře zavedené z hlediska bezpečnosti a účinnosti při léčbě farmakorezistentních epilepsií. K lepšímu vyhodnocení alternativních léčebných terapií pro r(20) je zapotřebí více výzkumu a hlášených sérií případů.
Jaký je nouzový protokol pro záchvaty?
Váš lékař může doporučit zvláštní léčbu pro nouzové situace, protože dlouhodobé záchvaty mohou být zdraví nebezpečné a musí být okamžitě ošetřeny. Je důležité, aby každý člověk měl individuální plán léčby pro případ nouze.
Na co se mohu zeptat svého lékaře nebo specializované epileptické sestry?
- Bezpečnostní doporučení, zejména pokud jde o „stav zmatení“ spojený s epizodami NCSE
- Personalizovaný plán záchranné medikace pro prodloužené nebo skupinové záchvaty
- Nežádoucí účinky léků, zejména při změně léčby
- Genetické poradenství
- Spolupráce se školou nebo vysokou školou za účelem podpory během vzdělávání
- Požadavky na podporu pacientů, pečovatelů a zaměstnavatelů, včetně neuropsychologického hodnocení, poradenství, potenciální psychiatrické podpory
- Řízení rizik náhlé neočekávané smrti u epilepsie (SUDEP).
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
