Domov » UNRAVEL: umožňuje genomické pochopení syndromu kruhového chromozomu 20 » UNRAVEL Glosář

UNRAVEL Glosář

Slovníček pojmů

Vytvořili jsme seznam vědeckých a lékařských termínů, které by vám mohly pomoci lépe porozumět vaší diagnóze.

Autosomy

Autosomy jsou „číslované“ Chromozomy (číslované od 1 do 22). Chromozom 20 je například autozom.

Kapely

Pásky jsou světlé a tmavé pruhy, které lze vidět Chromozomy když jsou karyotypizovány nebo obarveny speciálními barvivy a sledovány pod mikroskopem. Každý chromozomový pár má charakteristický vzor pásů. Každému pásku je přiřazeno číslo a písmeno (p nebo q, v závislosti na paži). Čísla stoupají, když se vzdalujete od centromery. Označení pásů pomáhá vědcům popsat umístění specifického genu nebo jakékoli změny ve struktuře chromozomu.

C

Buňky

Buňky jsou základními stavebními kameny všeho živého. Lidské tělo se skládá z bilionů buněk.

Centromery

Centromery jsou tam, kde Chromozomy se zdají úzké nebo sevřené, blízko středu každého chromozomu. Centromera odděluje dvě ramena (rameno p a rameno q) na každém chromozomu.

Chromozomy

Chromozomy jsou dlouhé řetězce podobné struktury, které uchovávají veškerou naši DNA. Každá buňka v lidském těle má obvykle 23 párů Chromozomy (nebo 46 Chromozomy celkem).

D

Vymazání

Delece je část chromozomu, která chybí.

DNA

DNA je zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu. Toto je dědičný materiál u lidí a většiny ostatních živých tvorů. Informace v DNA je uložena jako kód, založený na pořadí 4 „stavebních bloků“ DNA, nazývaných nukleotidové báze (adenin, thymin, guanin, cytosin – As, Ts, G a Cs DNA).

Zdvojení

Duplikace je oblast chromozomu, která má kopii navíc.

E

Exony

Exony jsou segmenty DNA, které kódují protein. Spolu axony vyrovnat se exome

Exome

The exome je DNA v genech, které kódují proteiny (exony). Exom představuje pouze asi 1,51 TP3T naší celkové DNA

F

RYBA

RYBA (Fluorescence In Situ Hybridization) je speciální test, který dokáže detekovat a lokalizovat specifické oblasti chromozomů. Cílená oblast chromozomu se „rozsvítí“, pokud je přítomna, díky fluorescenčnímu štítku. FISH může být použit k tomu, aby pomohl vědcům zjistit, zda je ve vzorku přítomná nebo nepřítomná oblast chromozomu a zda je ve správné poloze nebo ne. FISH nám proto může pomoci dozvědět se o počtu a struktuře určitých oblastí chromozomu, včetně oblastí na koncích chromozomu 20, které jsou uspořádány v jiné struktuře a mohou chybět, pokud má někdo r(20).

G

Geny

Geny poskytovat kódované pokyny, které říkají našemu tělu, jak se vyvíjet, růst a fungovat. Pomáhají také určit mnoho našich jedinečných vlastností, jako je výška a barva očí. Geny jsou vyrobeny z DNA a jsou zděděny od naší matky a otce. Každý člověk má v sobě uloženo asi 20 000 – 25 000 genů Chromozomy.

Genom

The genom je kompletní sada veškerého genetického materiálu

já

Introny

Introny jsou segmenty DNA, které nekódují protein. Introny byly dříve považovány za „nevyžádanou DNA“, ale nyní víme, že některé introny hrají důležitou roli, jako je „zapínání“ a „vypínání“ genů a kontrola toho, kolik proteinu je vyrobeno z genu.

K

karyotypizace

karyotypizace je také známý jako chromozomová analýza nebo cytogenetické testování. Karyotypizace je test, který zkoumá Chromozomy pod mikroskopem, po speciální přípravě, v laboratoři. Nejčastěji se provádí ze vzorku krve, ale lze jej provádět i na jiných typech odběrů, a to buď před porodem (z placenty nebo plodové vody obklopující miminko), nebo po porodu (ze svalu, kůže a dalších tkání). ). Karyotypizace se zaměřuje na počet, velikost a strukturu vašeho Chromozomy. Nehledí na jednotlivé geny nebo kód DNA bází (As, Ts, Gs a Cs).

M

Microarray

Chromosom Microarray Analýza je také známá jako CMA, microarray nebo array. Chromozomová mikročipová analýza může testovat další nebo chybějící genetické oblasti nebo může testovat specifické mutace (změny v kódu DNA).

Monozomie

Monozomie je jedna kopie chromozomu v buňce. Někteří jedinci s r(20) mohou mít cek=ll linii s pouze jedním přítomným chromozomem.

Mozaičnost

Mozaičnost je přítomnost více než jedné „buněčné linie“, což znamená, že některé buňky v osobě mají odlišnou genetickou výbavu než jiné buňky. Mnoho jedinců s r(20) je mozaikových (nebo má mozaikovitost). To znamená, že kruhový chromozom 20 je přítomen v některých jejich buňkách, ale ne ve všech. Obecně platí, že jedinci s mozaikovým r(20) bývají méně vážně postiženi ve srovnání s lidmi, kteří mají r(20) ve všech svých buňkách. „Úroveň“ mozaiky, tedy množství buněk s r(20) ve srovnání s množstvím buněk bez r(20), se může v různých částech těla lišit.

N

Jádro

The jádro je speciální struktura v každé buňce, která obsahuje a chrání Chromozomy.

Nukleotid

Nukleotid báze jsou čtyři „stavební kameny“ DNA: adenin, thymin, guanin, cytosin (As, Ts, Gs a Cs DNA).

P

Proteiny

Autosomy jsou „číslované“ Chromozomy (číslované od 1 do 22). Chromozom 20 je například autozom.Proteiny…vysvětlete, co proteiny dělají v našem těle…?

P Arm

The p paže je „krátké rameno“ každého chromozomu nad centromerou. Na tomto obrázku se tento segment nazývá 20p (rameno p chromozomu 20).

Q

Q Arm

The q paže je to „dlouhé rameno“ každého chromozomu pod centromerou. Na tomto obrázku se tento segment nazývá 20q (rameno q chromozomu 20).

R

Prsten Chromozomy

Prsten Chromozomy se tvoří, když se dva konce chromozomu spojí nebo „splynou“. To způsobí, že chromozom je spíše kruhová struktura (prstenec) než struktura podobná dlouhé struně.

Tímto způsobem se může vytvořit prstenec bez odstraněného (chybějícího) chromozomálního materiálu. Všechny DNA a geny jsou tam, jen jsou uspořádány nebo zabaleny v jiné struktuře. Kruhový chromozom může také vzniknout, když dojde k „přerušení“ na jednom nebo obou koncích Chromozomya poté se konce chromozomu spojí nebo „splynou“. V tomto druhu kruhu je některý chromozomální materiál odstraněn nebo chybí.

S

Sekvenování

Sekvenování se týká určení pořadí 4 bází v segmentu DNA (všechny As, Ts, Gs a Cs).

Sex Chromozomy

Sex Chromozomy jsou „X“ a „Y“ Chromozomy. Muži mají obvykle jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Ženy mají obvykle dvě X Chromozomy.

Nadpočetný

Malý nadpočetný marker chromozom (sSMC) je další kopie chromozomu, což je obvykle malý kousek chromozomu s abnormální strukturou. Například někdo s nadpočetným chromozomem prstencového 20 má dvě „normální“ kopie chromozomu 20 plus další (třetí) kopii chromozomu 20 ve tvaru prstence.

T

Telomery

Telomery jsou samotné konce chromozomu. Zde šipka ukazuje na telomeru na rameni p chromozomu 20.

W

Sekvenování celého genomu

Sekvenování celého genomu (WGS) sekvenuje celý genom. WGS určuje pořadí všech bází v DNA člověka (všechny As, Ts, Gs a Cs).

Celé sekvenování Exome

Celé sekvenování exomu (WES) sekvenuje pouze exony (DNA, která se „exprimuje“ a kóduje proteiny).

Cookie	Doba trvání	Popis
cookielawinfo-checkbox-funkční	1 rok	Soubor cookie je nastaven na základě souhlasu s cookie GDPR k zaznamenání souhlasu uživatele pro soubory cookie v kategorii „Funkční“.
cookielawinfo-checkbox-ostatní	1 rok	Bez popisu

UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.