Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Pokud jste právě u sebe nebo svého dítěte obdrželi diagnózu syndromu r(20), chápeme, že to pro vás může být znepokojující, protože se s touto zprávou smiřujete. Nebojte se, proto jsme tu my, abychom vám pomohli!
Někteří lidé obdrží diagnózu během krátké doby poté, co záchvaty začnou, ale pro většinu jedinců budou žít se svými příznaky několik let. To nijak neusnadňuje zjištění, že máte syndrom r(20), protože ve všech případech má váš lékařský tým k dispozici velmi omezené informace – ve skutečnosti můžete být prvním případem r(20), který mají. léčeni ve své lékařské kariéře.
Stáhněte si naše uvítací balíčky
Máme ke stažení dva uvítací listy, které vám pomohou začít, jak zůstat v obraze o všem, co se v Ring20 děje, a jak se spojit s ostatními rodinami r(20) a zapojit se do konverzace – až budete připraveni, samozřejmě. !
Některá r(20) fakta a čísla
Dosud nevíme, kolik lidí má r(20), ačkoli v lékařské literatuře na celém světě je citováno přibližně 200 případů syndromu r(20).
Klíčové příznaky r(20) jsou:
- obtížně léčitelné záchvaty (často horší v noci)
- kognitivní porucha/pokles (po nástupu záchvatu)
- porucha chování
Příznaky se liší od člověka k člověku a existuje široké spektrum mezi těmi, kteří jsou mírně postiženi, a těmi, kteří jsou postiženi vážněji.
Existují 2 formy r(20) syndromu:
- mozaika (% buněk ovlivněných prstencem)
- nemozaikový (kroužek nalezený ve všech buňkách – typicky mladší nástup záchvatů a závažnější příznaky)
r(20) syndrom je vzácně dědičný
Neexistuje žádná doporučená léčba syndromu r(20).
Víme, že lidé se syndromem r(20) mají záchvaty, ale zatím nevíme, proč je tvorba prstenců způsobuje.
Zatím neumíme popsat, jak bude nemoc v průběhu času postupovat
Mnoho lidí se syndromem r(20) bude potřebovat podporu ve vzdělávání a/nebo v práci
Ring20 – zde pro pomoc!
I když o syndromu r(20) toho ještě mnoho nevíme, jeho příčiny a jak s lidmi zacházet, nezoufejte. Je toho hodně, co můžeme udělat a děláme, abychom podpořili vás a vaše rodiny…
Až budete připraveni, podívejte se na následující stránky na našem webu:
- r(20) syndrom stránky, kde najdete vše, co potřebujete vědět o své diagnóze
- Pro rodiny stránky o tom, jak může Ring20 podpořit vás a vaši rodinu
- Výzkum stránky pro probíhající výzkumné projekty, které se snaží najít zlepšení v diagnostice, léčbě a léčbě r(20)
