Domov » Nástroj pro vysvětlení karyotypu

Nástroj pro vysvětlení karyotypu

Porozumění výsledkům testu karyotypu

Prsten Chromozomy jsou obvykle diagnostikovány pomocí testovací techniky tzv karyotypizace který se používá k pohledu na Chromozomy v buňkách ve vašem těle.
Pokud je ve vašich buňkách zjištěno něco neobvyklého, například prstencový chromozom, lékař vám to vysvětlí.

Níže jsme vyvinuli jednoduchý nástroj, který vám pomůže vysvětlit klíčové informace ve vašem účtu karyotyp výsledky testů.
Tento nástroj je ve fázi beta testování, takže bychom rádi váš názor, zda to považujete za užitečné nebo ne.
Než se pokusíte použít níže uvedený nástroj, zde je několik příkladů toho, jak mohou výsledky vašeho karyotypu vypadat:

Příklad normálního karyotypu

Příklad výsledku normálního karyotypu

46,XY

Když se provádí karyotyp, je analyzováno mnoho buněk. V tomto příkladu měly všechny analyzované buňky osoby stejný výsledek karyotypu a nevykazovaly žádné abnormality.

Tento příklad nám říká, že pro tuto osobu analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou muži ='XY‘

Příklad nemozaikového r(20) karyotypu

Příklad nemozaikového výsledku

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Když se provádí karyotyp, je analyzováno mnoho buněk. V tomto příkladu měly všechny analyzované buňky osoby stejný výsledek karyotypu. Říkáme tomu nemozaikové.

Tento příklad nám říká, že pro tuto osobu analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou ženy ='XX‘
Mají prstencový chromozom 20 = 'r(20)‘
Mají nějaký odstraněný materiál na koncích svého prstencového chromozomu, jak na krátkém (p) rameni, tak na (q) dlouhém rameni = '(p13q13.3)‘

Příklad mozaikového karyotypu r(20).

Příklad výsledku mozaiky

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Když se provádí karyotyp, je analyzováno mnoho buněk. V tomto příkladu má tato osoba 2 buněčné linie, tj. má některé buňky s kruhovým chromozomem a jiné buňky s párem normálních Chromozomy. Můžeme to vidět přítomností „/’. Říkáme tomu mozaikovitost.

V 1. buněčné linii analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou muži ='XY‘
Mají prstencový chromozom 20 = 'r(20)bez smazaného materiálu
Počet buněk, kde se objevuje kruhový chromozom 20 = '[11]‘

Ve 2. buněčné linii analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou muži ='XY‘
Počet buněk, ve kterých jsou dvojice normálního tvaru Chromozomy objevit = '[22]‘

Tato osoba měla [11] buňky + [22] buňky analyzovány = celkem [33] buňky.
Procento mozaiky můžeme vypočítat vydělením počtu buněk s kruhovým chromozomem [11] celkovým počtem testovaných buněk [33].
Takže tato osoba je [11]/[33] = mozaika 33% pro r(20) syndrom.

Příklad mozaiky r(20) s monosomickým karyotypem

Příklad mozaiky a monosomie

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Tato osoba má 3 buněčné linie, tj. některé buňky s chybějícím chromozomem, některé buňky s kruhovým chromozomem a jiné buňky s párem normálních Chromozomy. Můžeme to vidět přítomností 2'/’s. Toto je jiný příklad mozaikovitost.

V 1. buněčné linii analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '45“ (jeden chybí)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou ženy ='XX‘
Chybějící chromozom je chromozom 20 = '-20‘
Počet buněk, kde chybí chromozom 20 = '[3]‘

Ve 2. buněčné linii analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou ženy ='XX‘
Mají prstencový chromozom 20 = 'r(20)‘
Mají odstraněný materiál na koncích kruhového chromozomu – to indikuje polohu delece = (p13q13.3)
Počet buněk, kde se objevuje kruhový chromozom 20 = '[14]‘

Ve 3. buněčné linii analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '46“ (23 párů)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou ženy ='XX‘
Počet buněk, ve kterých jsou dvojice normálního tvaru Chromozomy objevit = '[13]‘

Tato osoba měla [3] buňky + [14] buňky + [13] buňky analyzovány = celkem [30] buňky.
Procento mozaiky můžeme vypočítat vydělením počtu buněk s kruhovým chromozomem [14] celkovým počtem testovaných buněk [30].
Takže tato osoba je [14]/[30] = mozaika 47% pro r(20) syndrom.

Příklad nadpočetného karyotypu r(20)

Příklad Supernumerary r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

Buňky této osoby jsou všechny stejné. Toto je jiný příklad a nemozaikové.

Tento příklad nám říká, že pro tuto osobu analyzované buňky ukazují:

Počet Chromozomy v každé buňce = '47“ (jeden navíc)
Jejich pohlaví Chromozomy jsou muži ='XY‘
Extra chromozom je kruhový chromozom 20 = '+r(20)‘
Mají nějaký odstraněný materiál na koncích svého prstencového chromozomu, jak na krátkém (p) rameni, tak na dlouhém (q) rameni = '(p13q13.3)‘

Je důležité poznamenat, že osoba s nadpočetným nebo trizomickým prstencovým chromozomem 20 bude mít velmi odlišný soubor příznaků než někdo, kdo má syndrom r(20). Například obvykle nemají záchvaty.

O nadpočetném r(20) jsou dostupné velmi omezené informace.
Více informací naleznete tady.

Nyní můžete vyzkoušet náš nástroj s vlastním karyotyp výsledek.