BITTE BEACHTEN SIE: Diese Seite wurde von Google übersetzt. Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie uns helfen möchten, die Informationen zu übersetzen.

Suche

Ein genauerer Blick auf das Ringchromosom 20-Epilepsie-Syndrom

Das Ringchromosom-20-Syndrom [r(20)] ist ein ultraseltenes Epilepsiesyndrom, das überwiegend durch häufige und schwere Anfälle gekennzeichnet ist. Um das Ausmaß der Auswirkungen auf die Betroffenen zu verstehen, haben wir drei Mütter interviewt und sie zu ihren Erfahrungen mit der Erziehung von Kindern befragt, bei denen r(20) diagnostiziert wurde.

Die diagnostische Reise

Die diagnostische Reise ist für Patienten mit r(20)-Syndrom oft ziemlich herausfordernd, da die Seltenheit der Erkrankung bedeutet, dass sie in klinischen und neurologischen Bereichen nicht gut bekannt ist (Peron et al., 2020). Daher kann die Diagnose ein ziemlich langwieriger Prozess sein. Eine Mutter teilte uns ihre Erfahrungen mit dem Versuch mit, eine Diagnose zu erhalten, nachdem sie Entwicklungsprobleme bei ihrem Sohn ab dem 18 , durchsuchte eine Fülle verschiedener Diagnosen, die nichts mit Epilepsie zu tun hatten, bevor Mediziner – rein zufällig – feststellten, dass ihr Sohn etwa im Alter von 10 Jahren Ringchromosom 20-Zellen besaß. Eine andere Mutter, die wir interviewten, musste glücklicherweise nicht allzu lange warten für die Diagnose ihres Sohnes, aber während eine Diagnose Klarheit schaffen kann, sind die folgenden Behandlungen leider Trial-and-Error, wobei sich die Behandlung in erster Linie auf die Linderung von Symptomen und nicht auf Prävention oder Heilung konzentriert. Der Behandlungsprozess ihres Sohnes beinhaltete zahlreiche Medikamente, alle mit begrenzter Wirksamkeit. Glücklicherweise ist ihr 6-jähriger Sohn jetzt erstaunlicherweise seit etwas mehr als einem Jahr anfallsfrei, und sie betet, dass „die Umstände hoffentlich nicht so schlimm sein werden wie beim letzten Mal“, sollte sich der Zustand ihres Sohnes noch einmal verschlechtern.

Die Auswirkungen von Anfällen

Leider erleben einige Familien trotz einer Fülle von Krankenhauseinweisungen und Medikamenten nie einen Rückgang der Symptome. Wir hörten zu, als eine Mutter erzählte, wie ihr Sohn nach seiner Diagnose täglich bis zu 70 Anfälle hatte, wobei Behandlungen keine Linderung brachten und die Symptome ihres Sohnes oft verschlimmerten. Irgendwann wurden die Anfälle ihres Sohnes so schlimm, dass er medizinisch ins Koma versetzt werden musste, um ein Organversagen zu verhindern. Das teilte seine Mutter „Ihr nächster Schritt war, einfach ein Koma herbeizuführen, um seine lebenswichtigen Organe zu erhalten, weil sie mir sagten, dass er nicht alle 5 Minuten diese Anfälle haben und leben kann, wissen Sie, es wird ihn töten“. Leider musste die Koma-Einleitung in den letzten Jahren mehrmals wiederholt werden, auch während der Pandemie, als seine Mutter ihn nicht im Krankenhaus besuchen konnte – eine Herausforderung für beide Eltern und das Krankenhauspersonal, die sein Verhalten alleine bewältigen mussten, als er zu sich kam . Von dieser Erfahrung während des Interviews zu hören, war herzzerreißend, und wir können uns nicht vorstellen, welchen Schmerz diese Mutter – wie so viele andere Mütter, die sich um ein Kind mit R(20)-Syndrom kümmern – jeden Tag mit sich herumträgt. Jetzt ist sie eine Vollzeitpflegerin für ihren Sohn, da die Schwere seiner Anfälle und die herausfordernden Verhaltensprobleme, die sie verursachen, bedeuten, dass er kein geeigneter Kandidat für alternative Pflegeeinrichtungen ist.

„Ihr nächster Schritt war, einfach ein Koma herbeizuführen, um seine lebenswichtigen Organe zu erhalten, weil sie mir sagten, dass er nicht alle 5 Minuten diese Anfälle haben und leben kann, wissen Sie, es wird ihn töten“.

Herausforderndes Verhalten

Als er über diese Verhaltensprobleme sprach, die so häufig ein Symptom des R(20)-Syndroms sind, sagte seine Mutter: „Ich weiß, dass er mich nicht verletzen will, aber es macht es trotzdem nicht weniger beängstigend“. Sie ging weiter auf die Verzweiflung ein, die sie als Reaktion auf diese Verhaltensprobleme empfindet, und sagte, wenn er „Dinge wirft und Dinge zerbricht und einfach unglücklich ist, [sie weiß nicht], was in seinem Gehirn vor sich geht“. „Mein Leben ist einfach schrecklich! Mein Leben leidet nur noch, und das bedeutet, dass ich jeden Tag zusehen muss, wie mein Sohn leidet, und Pflegekräfte sind rar gesät.“

„Ich weiß, dass er mich nicht verletzen will, aber das macht es trotzdem nicht weniger beängstigend.“

„Dinge zu werfen und Dinge zu zerbrechen und einfach unglücklich zu sein, [sie weiß nicht], was in seinem Gehirn vor sich geht“.

„Mein Leben ist einfach schrecklich! Mein Leben leidet nur noch, und das bedeutet, dass ich jeden Tag zusehen muss, wie mein Sohn leidet, und Pflegekräfte sind rar gesät.“

Die Mütter, mit denen wir sprachen, hatten häufig Erfahrungen mit herausfordernden Verhaltensproblemen, wobei zwei Kinder aufgrund erhöhter Impulsivität und Hyperaktivität davongelaufen sind. Leider können auch medizinische Nebenwirkungen diese Symptome verschlimmern. Eine Mutter erzählte, wie das Medikament „Keppra“ zu Verhaltensänderungen bei ihrer Tochter geführt hatte, und bezeichnete es als „Keppra-Wut“. Ihre Tochter leidet noch immer tagsüber unter nicht krampfartigen Anfällen, wobei die Häufigkeit der Anfälle während der Nacht deutlich zunimmt, und bis heute konnten Ärzte trotz mühsamer Versuche kein wirksames Medikament finden, um diese Symptome zu beseitigen. Ihre Mutter glaubt, dass die Nebenwirkungen der zahlreichen Medikamente dazu beigetragen haben, dass ihre Tochter jetzt mit 24 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen ist und in einem Pflegeheim leben muss. Da ihr Unterstützungsbedarf nicht mehr zu Hause gedeckt werden kann, Ringchromosom 20-Syndrom hat auch einen erheblichen kognitiven Rückgang verursacht, der sich auf die Fähigkeit ihrer Tochter ausgewirkt hat, Informationen zu interpretieren und Sprache mit der Geschwindigkeit ihrer Altersgenossen zu produzieren. Ihre Tochter ist kein Einzelfall, leider ist der kognitive Rückgang eine weitere häufige verheerende Nebenwirkung des alles verzehrenden Zustands (Gahr et al., 2011).

Die größere Belastung des r(20)-Syndroms für die Familie

Da es keinen festgelegten Behandlungspfad gibt, um die Symptome vollständig zu beseitigen, kann die emotionale und finanzielle Belastung, die mit der Pflege eines Menschen mit R(20)-Syndrom verbunden ist, verständlicherweise enorm sein. Als sie darüber sprach, wie sich die Erkrankung auf eine Mutter ausgewirkt hatte, sprach sie darüber, dass „es einfach anstrengend und ermüdend ist … Ihr ganzes Leben geht in die Erkrankung und im Grunde existiert nichts anderes, wenn Sie sich darin befinden“, und sie als alleinige Betreuerin ihres Sohnes musste ihr Geschäft aufgeben, um sich hauptberuflich um ihn zu kümmern, und beantragte finanzielle Unterstützung mit Hilfe von Ring20. Diese Erfahrung von Stress und emotionaler Not scheint universell bei Menschen mit R(20)-Syndrom zu sein, wobei eine andere Mutter berichtet, wie emotional sie sich „wütend und hoffnungslos verdammt hilflos“ fühlt.

Unter diesen Müttern wurde ein Konsens gefunden, dass die Unterstützung bei der Pflege von Menschen mit R(20)-Syndrom mit einer Fülle von Unterstützungsbedürfnissen einhergeht, die oft aufgrund eines Mangels an aufsuchenden Ressourcen, die Unterstützung bieten sollen, nicht erfüllt werden. Bei einem Interview sprach eine Mutter darüber, wie körperlich anstrengend das Leben mit dem R(20)-Syndrom sein kann, und sagte: „In diesem Moment brauchte ich körperliche Hilfe … Ich war emotional niedergeschlagen, und es gab einfach keinerlei körperliche Hilfe, und niemand schien um den Ernst der Lage zu verstehen“.

Sie ist damit nicht allein – eine andere Mutter teilte ihre Angst über den Mangel an verfügbarer Unterstützung und bemerkte: „Mein Leben ist einfach schrecklich! Mein Leben leidet nur noch, und das bedeutet, dass ich jeden Tag zusehen muss, wie mein Sohn leidet, und Pflegekräfte sind rar gesät.“

„Es ist einfach anstrengend und ermüdend … dein ganzes Leben steckt in diesem Zustand und im Grunde existiert nichts anderes, wenn du drin bist.“

„wütend und hoffnungslos verdammt hilflos“.

„In diesem Moment brauchte ich körperliche Hilfe … Ich war emotional am Ende, und es gab einfach keinerlei körperliche Hilfe, und niemand schien den Ernst der Situation zu verstehen.“

„Mein Leben ist einfach schrecklich! Mein Leben leidet nur noch, und das bedeutet, dass ich jeden Tag zusehen muss, wie mein Sohn leidet, und Pflegekräfte sind rar gesät.“

Welche Rolle spielt die Patientengruppe Ring20?

Die Wohltätigkeitsorganisation Ring20 bietet Menschen, die am R(20)-Syndrom leiden, und ihren Familien auf vielfältige Weise Unterstützung, von der Bereitstellung einer Gemeinschaft zur Verringerung der Isolation, die so häufig in der Gemeinschaft mit seltenen Krankheiten empfunden wird, bis hin zu praktischen Schritten, um finanzielle Fürsprache und Unterstützung zu erhalten zur Linderung der finanziellen Belastung, die durch das Leben mit dem R(20)-Syndrom entsteht. Auf die Frage nach Ring20 und den von ihnen angebotenen Dienstleistungen teilten diese Mütter mit, wie Ring20 auf vielfältige Weise geholfen habe, wie z dass „die wirkliche Verbindung einen großen Unterschied macht, weil wir auch alle im selben Boot sitzen“, wobei das Teilen von Geschichten dazu beiträgt, „mehr Seelenfrieden“ zu schaffen, und hervorhebt, wie einfach das Anbieten dieser Unterstützung einen großen Beitrag zur Minimierung der Isolation leisten kann und die Angst, die damit verbunden ist, sich mit seinen traumatischen Erfahrungen allein zu fühlen, wenn man an einer extrem seltenen Krankheit leidet. 

„Die echte Verbindung macht einen großen Unterschied, weil wir auch alle in den gleichen Booten sitzen“

„mehr Ruhe“

Das Teilen ihrer Geschichten war für diese Mütter eine emotional anstrengende Erfahrung, aber trotzdem waren sie entschlossen, das Bewusstsein für die Realität des r(20)-Syndroms zu schärfen, in der Hoffnung, dass Wohltätigkeitsorganisationen wie Ring20 die Unterstützung erhalten, die sie benötigen, um weiterhin einen Tresor anzubieten Ratgeber und Zufluchtsort für alle, die von dieser Erkrankung betroffen sind.

20190224_210246

Hast du eine Frage?

Neueste Nachrichten und Forschung

Der Einsatz von Genomsequenzierungstechniken ist eine neue Art, r(20) zu betrachten, die es so noch nicht gab ...
Ein einfaches Video, das Ihr Genom erklärt. Vielen Dank an die Wohltätigkeitsorganisation Great Ormond Street Hospital, die uns das Teilen ermöglicht hat.