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Genomik: Eine neue Sichtweise auf r(20)

Wenn Sie unsere UNRAVEL-Reihe „Genetik 101“ verfolgt haben, sollten Sie inzwischen wissen, wie ein Ringchromosom unter dem Mikroskop aussieht – ja, Sie haben es verstanden! Eines oder mehrere Chromosomenpaare von 20 erscheinen kreisförmig.

Hier schauen wir uns unsere Chromosomen in recht niedriger Auflösung – daher können (Zytogenetiker) unerwartete Veränderungen nur in begrenztem Detail erkennen.

Genomische Techniken ermöglichen eine viel höhere Auflösung und ermöglichen so den Blick bis in die kleinsten DNA-Stränge unserer Zellen. 

Die Reihenfolge der Buchstaben der DNA in unserem Körper wurde einer bestimmten Reihenfolge zugeordnet, oder Reihenfolge eines gesunden Menschen – der Menschliche DNA.

Genomische Sequenzierung Techniken können die Milliarden von Buchstaben in der DNA-Sequenz einer Person mit der erwarteten Sequenz bei einem gesunden Menschen vergleichen. Supercomputer können alles erkennen, von kleinen Rechtschreibfehlern bis hin zu ganzen Sätzen oder Absätzen, die fehlen, dupliziert oder in der falschen Reihenfolge aufgelistet sind.

Wenn die Buchstaben nicht mit der erwarteten Reihenfolge übereinstimmen, kann dies unter Umständen zu gesundheitlichen Problemen bei der betreffenden Person führen.

Das ist es, was wir für r(20) und für alles andere versuchen.

In dem kurzen Videoclip unten erklärt David Bentley, dass die Welt der Genomsequenzierung ziemlich neu ist und erst in den letzten 10 bis 15 Jahren entwickelt wurde, weshalb die Arbeit mit Illumina jetzt eine völlig neue Welt oder neue Linse für die Betrachtung von r(20) öffnet, die es so noch nicht gab.

Wer weiß, was wir auf dieser neuen gemeinsamen Reise entdecken könnten?

DB a new way of looking at r20

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Ein einfaches Video, das Ihr Genom erklärt. Vielen Dank an die Wohltätigkeitsorganisation Great Ormond Street Hospital, die uns das Teilen ermöglicht hat.