Unser Weg mit dem Ringchromosom-20-Syndrom [r(20)] war eine Herausforderung und es war unmöglich, damit zu leben.
Rachel starb nur zwei Wochen vor ihrem 12. Geburtstag an Epilepsie.
Indem ich unsere Geschichte teile, hoffe ich, das Bewusstsein für diese lebensverändernde Krankheit zu schärfen und anderen die Hilfe zukommen zu lassen, die sie so dringend benötigen.

Erste Anzeichen: „Momente“

Rachels Geschichte beginnt mit Episoden von „Tagträumen“, die außer mir kaum jemand bemerkte. Rachel erreichte ihre Meilensteine und war voller Leben, so wie jede andere Siebenjährige. Ich machte mir damals keine großen Sorgen, aber sie war sich bewusst, dass etwas mit ihr geschah. Wir sagten immer, sie hatte „einen ihrer Momente“. Diese „Momente“ nahmen allmählich zu und im Alter von neun Jahren verlor Rachel jedes Mal auch die Kontrolle über ihre Blase.
Ich habe unseren Hausarzt um Hilfe gebeten, weil ich befürchtete, dass etwas nicht stimmte. Doch die Symptome waren so vage, dass der Hausarzt sagte, dass es Rachel gut gehe und ich, wenn ich weiterhin besorgt sei, einen weiteren Termin vereinbaren solle.

Der lange Weg zur Diagnose

Es wurden alle möglichen Diagnosen gestellt,
von Verhaltensproblemen bis zu Angststörungen,
Dazu gehören „Kontrolle der Episoden“ und „Tun, um Aufmerksamkeit zu erregen“.

Ich wurde gebeten, Rachels „Momente“ auf Video festzuhalten und die Einzelheiten jedes einzelnen aufzuzeichnen. Ich habe zwei Jahre lang Diagramme und kleine Notizbücher voller Einzelheiten. Ich würde so viel Zeit damit verbringen, alles aufzuzeichnen, und wäre nicht in der Lage, ein normales Leben zu führen. Da niemand glaubte, dass Rachel an einer Krankheit litt, erhielt sie in der Schule Spieltherapiesitzungen und ich wurde gebeten, einen Elternkurs zu absolvieren. Die Zeit verging und nichts wurde besser. Ich kannte mein kleines Mädchen und irgendetwas stimmte nicht. Nach weiteren Besuchen bei unserem Hausarzt, Krankenhausterminen und endlosen Telefonaten hatte Rachel endlich eine EEG dann ein MRT-Scan, beides beängstigende Erfahrungen für Rachel und Ergebnisse im normalen Bereich! Weitere Telefonanrufe, Warten und Tests folgten ohne Antworten.
Dann brachte ich Rachel eines Tages mit einer Reisetasche in die Notaufnahme und sagte, ich würde dort bleiben, bis Rachel die Hilfe bekäme, die sie brauchte. Während wir warteten, hatte Rachel einen ihrer „Momente“. Sie wurde von einem Facharzt untersucht und auf eine Station eingewiesen, wo sie einen weiteren „Moment“ hatte. Zufällig kam eine Ärztin vorbei, sie kam zu uns und sagte, dass Rachel einen Anfall hätte … sie hat Epilepsie. Als ich diese Neuigkeit hörte, war ich erleichtert und verängstigt zugleich. Rachel wurde überwacht, wir bekamen Medikamente und wurden nach Hause geschickt.

Behandlungen: Versuch, die unkontrollierbaren Anfälle zu kontrollieren

Im Lauf der nächsten Monate bekamen wir einen Medikamentencocktail und Steroide. Jedes Präparat schien zunächst zu helfen, zeigte dann aber nur eine geringe Wirkung oder führte zu sehr schlimmen Reaktionen, die zu ungewöhnlichem und aggressivem Verhalten, erheblicher Gewichtszunahme und häufigeren Krankenhausaufenthalten führten.
Unser kleines Mädchen war lebenslustig, fröhlich und genoss das Leben, wurde jedoch zu einem verschlossenen, traurigen und müden Mädchen mit aggressivem Verhalten, das sich oft gegen mich und ihre beiden jüngeren Brüder richtete. Anfälle endeten damit, dass sie weinte und sagte, sie fühle sich allein und verängstigt, könne nicht richtig hören, habe Schwierigkeiten beim Gehen oder sogar Stehen und brauche ein Nickerchen, um sich zu erholen.
Trotz aller Medikamente hatte Rachel zahlreiche Anfälle, die immer noch unkontrollierbar waren, und sie hatte viele Episoden von "Status Epilepticus". Phenytoin verursachte eine allergische Reaktion namens Stevens-Johnson-Syndrom. Es brach mir das Herz, als ich sie sah. Sie sah so krank aus und hätte fast ihr Leben verloren. Rachel wurde ins Birmingham Children's Hospital verlegt, wo weitere Tests, eine Lumbalpunktion und eine ketogene Diät durchgeführt wurden (es war Ostern und als ich sie besuchte, sagte Rachel: „Ich habe Schokolade gegessen!“ – das war bei der Diät nicht erlaubt). Dann endlich

ein künstliches Koma in der Hoffnung, ihr Gehirn „zurückzusetzen“.
Nach einer Woche befürchteten die Ärzte, dass Rachel aufgrund ihrer Schwäche vielleicht nie wieder aufwachen würde …
Und als sie das tat, bewies sie, was für eine erstaunliche kleine Kämpferin sie war und
musste langsam wieder lernen zu essen, zu trinken, zu sprechen und zu gehen.

Im Birmingham Children's Hospital erhielten wir nach Blut- und Hautuntersuchungen die Diagnose R(20)-Syndrom. Man sagte uns nur sehr wenig, gab uns aber ein paar Broschüren. Weitere Tests wurden nicht durchgeführt.

Pädagogische Wirkung

Das Schulleben änderte sich dramatisch. Da Rachel so viel Zeit verloren hatte, zu Hause unterrichtet wurde und dann wieder in Teilzeit kam, konnte sie sich nicht mehr richtig konzentrieren. Die Lehrer weigerten sich immer noch zu akzeptieren, dass Rachel besondere Hilfe brauchte, und sagten:

„Sie hat nur Epilepsie“

Ich fürchtete um ihre Sicherheit und versuchte, sie in eine Sonderschule einweisen zu lassen. Wieder ein Kampf, der viele MDT-Meetings beinhaltete und Rachel dazu zwang, eine normale weiterführende Schule zu besuchen, während ihr Bildungs- und Gesundheitsplan (EHCP) fertiggestellt wurde. Rachel war nicht sicher, sie musste sich in der Schule alleine zurechtfinden und ich konnte nicht viel dagegen tun. Sie hatte Tag und Nacht Anfälle, konnte nicht rechtzeitig aufstehen und im Unterricht mithalten. Wegen ihrer Verspätung schickten wir sogar den Schulschwänzerbeauftragten zu uns nach Hause! Ihr Arzt war ebenso frustriert wie ich und erklärte sich bereit, an einem der Meetings teilzunehmen, um ihren Zustand zu erklären. Kurz darauf teilte die Schule mit, dass sie mit Rachel nicht länger klarkäme und Anfang 2012 bekam sie schließlich einen Platz in einer Sonderschule angeboten. Sie lebte sich gut ein, fing sogar wieder an, die Schule zu genießen, neue Freunde zu finden und Erinnerungen aufzubauen.

Die Anfälle setzten sich Tag und Nacht fort, bis eines Nachts klar wurde, dass es zu viel für ihren Körper war: Rachel erlitt einen Anfall und wachte nie wieder auf.

Unser wunderschönes, kostbares kleines Mädchen.
Für immer in unseren Gedanken.

Vielen Dank, dass Sie unsere Geschichte gelesen haben.
Ich hoffe, dass dies in irgendeiner Weise hilft und dass die Forscher mehr Erkenntnisse gewinnen, um anderen auf ihrem Weg zu helfen.

Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP) ist der plötzliche, unerwartete Tod einer Person mit Epilepsie, die ansonsten gesund war. Bei SUDEP-Fällen wird bei einer Autopsie keine andere Todesursache festgestellt. Jedes Jahr stirbt mehr als 1 von 1.000 Menschen mit Epilepsie an SUDEP. Dies ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit unkontrollierten Anfällen.
SUDEP-Aktion – die einzige Wohltätigkeitsorganisation im Vereinigten Königreich, die Menschen unterstützt und mit ihnen zusammenarbeitet, deren Angehörige plötzlich an den Folgen einer Epilepsie gestorben sind – bietet auf ihrer Website zahlreiche Informationen.