Il nostro percorso con la sindrome del cromosoma ad anello 20 [r(20)] si è rivelato impegnativo e impossibile da gestire.
Rachel perse la vita a causa dell'epilessia appena due settimane prima del suo dodicesimo compleanno.
Condividendo la nostra storia spero di sensibilizzare l'opinione pubblica su questa condizione che cambia la vita e di fornire ad altre persone l'aiuto di cui hanno tanto bisogno.

Primi segnali: 'momenti'

La storia di Rachel inizia con episodi di "fantasmi ad occhi aperti" che erano appena percettibili da chiunque tranne me. Rachel ha raggiunto i suoi traguardi ed era piena di vita, proprio come qualsiasi altra bambina di 7 anni. Non ero molto preoccupata all'epoca, ma lei era consapevole che le stava succedendo qualcosa, eravamo soliti dire che aveva "uno dei suoi momenti". Questi "momenti" sono gradualmente aumentati e all'età di 9 anni, Rachel ha anche perso il controllo della vescica ogni volta.
Mi sono rivolta al nostro medico di base per chiedere aiuto, perché temevo che ci fosse qualcosa che non andava, ma i sintomi erano così vaghi che il medico di base ha detto che Rachel stava bene e che se fossi stata ancora preoccupata avrei dovuto fissare un altro appuntamento.

La lunga strada verso una diagnosi

Sono state suggerite diagnosi di ogni tipo,
che vanno dai problemi comportamentali ai disturbi d'ansia,
tra cui "controllare gli episodi" e "farlo per attirare l'attenzione".

Mi è stato chiesto di catturare i "momenti" di Rachel su video e di registrare i dettagli di ognuno. Ho 2 anni di grafici e piccoli quaderni pieni di dettagli. Trascorrevo così tanto tempo a registrare tutto, non essendo in grado di vivere una vita normale. Poiché nessuno credeva che Rachel avesse qualche problema di salute, le vennero somministrate delle sedute di Play Therapy a scuola e a me fu chiesto di completare un corso per genitori. Il tempo passò e niente migliorò, conoscevo la mia bambina e qualcosa non andava. Dopo altre visite dal nostro medico di base, appuntamenti in ospedale e infinite telefonate, Rachel finalmente ebbe un EEG poi una risonanza magnetica, entrambe esperienze spaventose per Rachel e risultati nella norma! Seguirono altre telefonate, attese e test senza risposta.
Poi, un giorno ho portato Rachel al pronto soccorso con una borsa da viaggio e le ho detto che sarei rimasta lì finché Rachel non avesse ricevuto l'aiuto di cui aveva bisogno. Durante la nostra attesa, Rachel ha avuto uno dei suoi "momenti". È stata visitata da un consulente e ricoverata in un reparto dove ha avuto un altro "momento". Un medico stava passando di lì, è venuta da noi e ha detto che Rachel stava avendo una crisi... ha l'epilessia. Ero sollevata e spaventata allo stesso tempo quando ho sentito questa notizia. Rachel è stata monitorata, ci hanno dato dei farmaci e siamo state mandate a casa.

Trattamenti: cercare di controllare le crisi incontrollabili

Nei mesi successivi ci è stato somministrato un cocktail di farmaci e steroidi; all'inizio ognuno sembrava aiutarci, poi hanno avuto scarsi effetti o reazioni molto gravi, con conseguenti comportamenti insoliti e aggressivi, un aumento di peso significativo e altri ricoveri ospedalieri.
La nostra bambina è passata dall'essere amante del divertimento, felice e che si godeva la vita all'essere chiusa, triste e stanca, con scoppi di comportamento aggressivo spesso rivolti a me e ai suoi due fratelli più piccoli. Le crisi convulsive finivano con lei che piangeva e diceva di essersi sentita sola, spaventata e di non riuscire a sentire bene, che aveva difficoltà a camminare o persino a stare in piedi e che aveva bisogno di un pisolino per riprendersi.
Nonostante tutti i farmaci, Rachel ha avuto numerose crisi convulsive che erano ancora incontrollabili e ha avuto molti episodi di "Status Epilepticus". La fenitoina ha causato una reazione allergica chiamata Sindrome di Stevens-Johnson. Mi si è spezzato il cuore quando l'ho vista, sembrava così malata e ha quasi perso la vita. Rachel è stata trasferita al Birmingham Children's Hospital dove sono stati fatti altri esami, una puntura lombare, una dieta chetogenica (era il periodo di Pasqua e quando sono andata a trovarla Rachel ha detto "Ho mangiato del cioccolato!" - questo non era consentito nella dieta). Poi finalmente

un coma farmacologico nella speranza di "resettarle" il cervello.
Dopo una settimana i dottori temevano che Rachel, essendo così debole, non si sarebbe più svegliata...
quindi quando lo fece, dimostrò che era una piccola combattente straordinaria e
dovette imparare lentamente a mangiare, bere, parlare e camminare di nuovo.

Fu al Birmingham Children's Hospital, dopo esami del sangue e della pelle, che ricevemmo la diagnosi di sindrome r(20), ci fu detto molto poco ma ci fu data una manciata di volantini. Non furono eseguiti ulteriori test.

Impatto educativo

La vita scolastica è cambiata radicalmente, dopo aver perso così tanto tempo, essendo stata istruita a casa, e poi tornata part-time, Rachel non era in grado di concentrarsi correttamente. Gli insegnanti si rifiutavano ancora di accettare che Rachel avesse bisogno di un aiuto speciale dicendo:

"lei ha solo l'epilessia"

Temevo per la sua sicurezza e ho cercato di farla ammettere in una scuola speciale. Un'altra battaglia che ha comportato molti incontri di team multidisciplinari (MDT) e Rachel che ha dovuto frequentare la scuola secondaria tradizionale mentre il suo piano di assistenza sanitaria educativa (EHCP) veniva finalizzato. Rachel non era al sicuro, lasciata a muoversi da sola nella scuola e non potevo farci molto. Aveva convulsioni ogni giorno e ogni notte, aveva difficoltà a svegliarsi in orario e a stare al passo con le lezioni. Abbiamo persino mandato l'ufficiale addetto all'assenteismo a casa a causa del ritardo! Il suo consulente era frustrato quanto me e ha accettato di partecipare a uno degli incontri per spiegare le sue condizioni. Poco dopo la scuola ha detto che non potevano più gestire Rachel e alla fine le è stato offerto un posto in una scuola speciale all'inizio del 2012. Si è ambientata bene, ha persino ricominciato ad apprezzare la scuola, facendo nuove amicizie e nuovi ricordi.

Le crisi continuarono di giorno e di notte, poi una notte si rivelò troppo forte per il suo corpo: Rachel ebbe una crisi e non si svegliò più.

La nostra bellissima e preziosa bambina.
Per sempre nei nostri pensieri.

Grazie per aver letto la nostra storia.
Spero che questo possa essere utile in qualche modo e che i ricercatori acquisiscano maggiori conoscenze per aiutare gli altri nel loro percorso.

Morte improvvisa inaspettata nell'epilessia (SUDEP) è la morte improvvisa e inaspettata di una persona affetta da epilessia, altrimenti sana. Nei casi di SUDEP, non si riscontrano altre cause di morte quando viene eseguita un'autopsia. Ogni anno, più di 1 persona su 1.000 affetta da epilessia muore di SUDEP. Questa è la principale causa di morte nelle persone con crisi epilettiche incontrollate.
Azione SUDEP – l’unica associazione benefica del Regno Unito che sostiene e lavora a fianco di coloro i cui cari sono morti improvvisamente a causa di un decesso correlato all’epilessia – ha molte informazioni sul suo sito web.