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Anello20
epilessia

Sindrome del cromosoma ad anello 20

La sindrome del cromosoma ad anello 20 o sindrome r (20) è una malattia estremamente rara i cui sintomi principali sono difficili da trattare l'epilessia, il declino cognitivo e il disturbo del comportamento.

Le tue storie

La storia di Javin

L'epilessia di Jaevin è peggiorata nel corso degli anni. È stato indotto in diversi coma ogni anno dal 2015 in terapia intensiva per stato epilettico per diversi giorni alla volta fino a quando il team neurologico ha trovato una miscela di farmaci che avrebbe calmato le sue crisi.

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Diana Wagner

La storia di Diana

Semplicemente non aveva senso, la stanchezza costante, il perdersi a scuola, le pause quando parlava. Non avevo mai visto niente del genere.

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La storia di Jessica

La dieta chetogenica sta avendo un enorme impatto sulla qualità della vita di Jessica. Non possiamo sottolineare abbastanza che abbiamo di nuovo la nostra bambina, i suoi livelli di energia sono tornati, è molto più luminosa e vigile ed è tornata ad essere la bambina attiva che era, giocando con la sua squadra di calcio e frequentando di nuovo le sue lezioni di ballo .

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Abbiamo intervistato tre famiglie che vivono con la sindrome r(20). Ecco cosa avevano da dire...