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Chi siamo

La nostra missione

Fornire supporto a individui, famiglie e operatori sanitari che sono affetti o che entrano in contatto con la sindrome del cromosoma ad anello 20 o r (20), una sindrome epilettica rara.

Ring20 Research and Support UK CIO è stata fondata come ente di beneficenza nel 2014. Con sede in Essex, operiamo in tutto il Regno Unito avendo stabilito una rete di supporto per i membri che collega le famiglie che convivono con la sindrome r (20) in tutto il mondo.

I nostri obiettivi chiave

Informazione

Per segnalare le ultime informazioni sulla sindrome r (20)

Supporto

Per connettere insieme le famiglie r (20)

Ricerca

Promuovere opportunità di ricerca

Bisogno

Essendo una malattia ultra-rara, sono disponibili informazioni molto limitate per tutte le parti interessate riguardo alla sindrome r (20): non esiste un trattamento raccomandato, nessun registro dei pazienti o una storia naturale per la prognosi, ricerca limitata e nessuno studio clinico.

Le famiglie di una persona che riceve una diagnosi di r (20) non solo devono fare i conti con le esigenze fisiche che gestiscono le convulsioni, il comportamento e / l'impatto cognitivo imprevedibili, ma devono anche fare i conti con l'impatto emotivo del sentirsi isolati senza risposte sulla cura della persona o esigenze future.

In quanto tali, le persone che vivono con la sindrome r (20) sono in gran parte invisibili e inascoltate.

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La nostra risposta

Noi miriamocambiare questa situazione aumentando la consapevolezza di r (20) in occasione di conferenze ed eventi e lavorando con partner collaborativi per produrre materiali educativi che aiuteranno tutti a comprendere meglio questa condizione.

Promuoveremo opportunità di ricerca vitale su questa malattia rara poco studiata, che può portare a una migliore qualità della vita e migliori risultati per tutti coloro che convivono con la sindrome r (20).

Ma prima di tutto siamo qui per sostenere le nostre famiglie r (20), perché il progresso medico richiede tempo, ma insieme possiamo sostenerci a vicenda e imparare ad affrontare la convivenza con la sindrome r (20), ogni giorno della nostra vita.

Incontrare la squadra

Siamo un piccolo team di volontari guidato dal nostro CEO. Incontra i membri del team dietro Ring20Qui.

Cerchi maggiori informazioni?

Scarica il nostro foglio informativo in pdf su Ring20 oclicca qui per i modi per contattarci.