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La nostra missione
Fornire supporto a individui, famiglie e operatori sanitari che sono affetti da o che entrano in contatto con la sindrome del cromosoma 20 ad anello o r(20) – una rara sindrome epilettica – e promuovere continuamente l'interesse e promuovere opportunità di ricerca per migliorare la comprensione e risultati per tutti coloro che ne sono stati colpiti.
Ring20 Research and Support UK CIO è stata fondata come ente di beneficenza nel 2014. Con sede in Essex, operiamo in tutto il Regno Unito avendo stabilito una rete di supporto per i membri che collega le famiglie che convivono con la sindrome r (20) in tutto il mondo.
I nostri obiettivi chiave
- fornire supporto e informazioni ai pazienti r (20) e alle loro famiglie;
- fornire o assistere nella fornitura di informazioni al pubblico su r (20);
- supportare i professionisti medici nella loro comprensione di r (20) - la sua diagnosi, prognosi e trattamento;
- sostenere la ricerca su r (20) - le sue cause e i mezzi per migliorare i risultati per coloro che soffrono di r (20), e promuovere la diffusione dei risultati utili di tale ricerca.
Informazione
Per segnalare le ultime informazioni sulla sindrome r (20)
Supporto
Per connettere insieme le famiglie r (20)
Ricerca
Promuovere opportunità di ricerca
Bisogno
Essendo una malattia ultra-rara, sono disponibili informazioni molto limitate per tutte le parti interessate riguardo alla sindrome r (20): non esiste un trattamento raccomandato, nessun registro dei pazienti o una storia naturale per la prognosi, ricerca limitata e nessuno studio clinico.
Le famiglie di una persona che riceve una diagnosi di r (20) non solo devono fare i conti con le esigenze fisiche che gestiscono le convulsioni, il comportamento e / l'impatto cognitivo imprevedibili, ma devono anche fare i conti con l'impatto emotivo del sentirsi isolati senza risposte sulla cura della persona o esigenze future.
In quanto tali, le persone che vivono con la sindrome r (20) sono in gran parte invisibili e inascoltate.
La nostra risposta
Noi miriamo cambiare questa situazione aumentando la consapevolezza di r (20) in occasione di conferenze ed eventi e lavorando con partner collaborativi per produrre materiali educativi che aiuteranno tutti a comprendere meglio questa condizione.
Promuoveremo opportunità di ricerca vitale su questa malattia rara poco studiata, che può portare a una migliore qualità della vita e migliori risultati per tutti coloro che convivono con la sindrome r (20).
Ma prima di tutto siamo qui per sostenere le nostre famiglie r (20), perché il progresso medico richiede tempo, ma insieme possiamo sostenerci a vicenda e imparare ad affrontare la convivenza con la sindrome r (20), ogni giorno della nostra vita.
Incontrare la squadra
Cerchi maggiori informazioni?
Scarica il nostro foglio informativo in pdf su Ring20 o clicca qui per i modi per contattarci.
