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Segni e sintomi

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Segni e sintomi della sindrome r (20)

Ti chiediamo di considerare l'analisi cromosomica se hai un paziente con i seguenti sintomi:

  • Nella maggior parte dei casi il normale sviluppo infantile fino alla comparsa dell'epilessia
  • Prevalentemente attacchi di consapevolezza compromessa focale
  • Epilessia refrattaria dal punto di vista medico con crisi focali di lunga durata con ridotta consapevolezza con normale neuroimaging
  • Frequenti convulsioni notturne (nella maggior parte dei casi sottili e di origine del lobo frontale)
  • EEG interictale con aspetto caratteristico con treni log di onde theta, con un picco a 5 Hz e un aspetto nettamente sagomato o dentellato
  • Epilessia (spesso insorgenza tra i 4 e gli 11 anni), può essere associata a difficoltà cognitive (encefalopatia epilettica) e con stato epilettico non convulsivo
  • Mancanza di dismorfismi o altre malformazioni congenite
  • Compromissione cognitiva / difficoltà di apprendimento molto spesso dopo l'inizio dell'epilessia
  • Disturbo comportamentale

Perché la diagnosi della sindrome r (20) è importante

Ci sono molte ragioni per cui i pazienti hanno convulsioni, sia genetiche che non genetiche. Trovare la causa è di enorme aiuto per i medici per guidare il trattamento, identificare altri problemi clinici per i quali i pazienti possono essere a rischio e fornire informazioni prognostiche. Trovare la causa è quindi utile ai pazienti, sia per i motivi appena citati, sia perché fornisce una spiegazione ai problemi del loro bambino. Poiché la sindrome del cromosoma 20 ad anello viene diagnosticata mediante analisi cromosomica, che non viene eseguita di routine per tutti i pazienti con convulsioni, riteniamo che questo disturbo sia probabilmente sottodiagnosticato. Considerare r (20) come una potenziale fonte dei sintomi risultanti e ottenere test appropriati potrebbe aiutare le famiglie a risolvere l'odissea diagnostica e garantire che siano in atto piani di trattamento appropriati

Cosa fare se si sospetta la sindrome r (20)

Se si sospetta la sindrome r (20), è essenziale la conferma citogenetica (cromosomica) della diagnosi.

Poiché l'analisi cromosomica o il test del cariotipo non è un'indagine di routine quando si manifesta per la prima volta l'epilessia, la diagnosi di sindrome r (20) può essere ritardata o non essere riconosciuta.

Notare che:

  • Abbiamo visto l'anello 20 in appena 5% di cellule e consigliamo di richiedere uno schermo per il mosaicismo cromosomico. Poiché la sindrome r (20) può presentarsi come un mosaico con l'anello solo in un piccolo numero di cellule, è necessario analizzare un minimo di 50 cellule.
  • La tecnologia di array più recente (array CGH o SNP) NON rileverà il cromosoma ad anello e si consiglia l'analisi cromosomica metafase standard.

Appropriata procedura di test diagnostici per la sindrome r (20)

L'anello 20 viene solitamente diagnosticato mediante analisi citogenetica (cromosomica) da un piccolo campione di sangue. I cromosomi delle cellule del sangue vengono esaminati e l'anello è solitamente evidente al microscopio. La diagnosi può essere fatta anche dalle cellule della pelle.

I test del DNA più recenti come il sequenziamento mancheranno gli anelli. Il test con microarray cromosomico identificherà le delezioni che possono verificarsi quando si forma l'anello, ma questo è vero solo in 1/3 dei pazienti con Ring 20. Per una diagnosi, resta necessario guardare i cromosomi attraverso un microscopio per vedere la loro forma. Tuttavia, ulteriori test genetici molecolari come FISH e microarray dallo stesso campione di sangue mostreranno più precisamente dove si sono rotte le estremità del cromosoma e quanto materiale cromosomico, se presente, manca. L'anello 20 può anche essere analizzato dalle cellule della pelle, ma questo è raro perché ottenere una biopsia cutanea per il test è più invasivo e la maggior parte dei medici e dei pazienti preferisce ottenere un campione di sangue

Le informazioni di cui sopra sono state gentilmente fornite da Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Bromley Chair, Professore di Patologia e Medicina di Laboratorio Capo, divisione di diagnostica genomica presso il Children's Hospital di Philadelphia Perelman School of Medicine, U of Penn.