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Rendere possibile la comprensione genomica della sindrome del cromosoma ad anello 20

Una collaborazione tra

Benvenuti nella nostra pagina del progetto UNRAVEL!

Qui troverai tutte le informazioni sul nostro progetto di collaborazione Ring20 con Illumina Inc.

UNRAVEL comprende due fasi distinte:

Ecco uno schema di ciò che tratteremo durante il progetto Unravel:

Fase 1

(6-12 mesi)

Abbiamo iniziato a lavorare nel gennaio 2021 e nei prossimi mesi ti forniremo nuovi aggiornamenti informativi su questo sito web e tramite i nostri social media.

L'istruzione e la conoscenza sono potere e desideriamo consentire alle nostre famiglie di pazienti r (20) di prendere decisioni informate sulla loro partecipazione alla ricerca e di gestire le aspettative.

Ecco una panoramica di alcune delle attività che abbiamo pianificato ...

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Fase 2

(da confermare)

La partnership scientifica lavorerà allo svelamento dei genomi dei pazienti r (20) per identificare nuovi casi e sviluppare un test diagnostico efficace per il futuro.

Molto lavoro deve essere fatto prima di poter iniziare questa seconda fase, non ultimo dobbiamo cercare l'approvazione etica e redigere i moduli di consenso del paziente (tutti parte della Fase I sopra).

Reclutamento dei pazienti

Per questo studio saranno necessarie circa 20 persone con una diagnosi di r (20). Avremo bisogno di persone provenienti da tutto lo spettro: uomini / donne, mosaico / non mosaico, bambini / adulti ecc. Ti avviseremo quando e chi è idoneo a iscriversi a tempo debito.

Raccolta di campioni

Illumina richiederà campioni di ogni partecipante con cui lavorare e questi possono essere semplici campioni di sangue, o possibilmente piccoli campioni di pelle o saliva. Ti faremo sapere dove dovrai andare per consegnare il tuo campione e come inviarcelo.

Ricerca e sviluppo

Una volta raccolti i campioni, Illumina può iniziare l'entusiasmante lavoro per vedere se sono in grado di "vedere" r (20) utilizzando le loro macchine ad alte prestazioni utilizzando Whole Genome Sequencing, quindi si spera di configurare i propri computer per fare nuove diagnosi di r (20) in futuro .

Disseminazione dei risultati

Coloro che parteciperanno allo studio riceveranno i risultati di quanto trovato quando il loro genoma sarà stato sequenziato. Qualsiasi nuova scoperta che faremo sulla genomica della sindrome r (20) in generale, sarà ampiamente pubblicata e potrebbe costituire la base di possibili nuove ricerche in futuro.

Incontra i nostri Unravel Champions

Siamo davvero fortunati ad avere un gruppo ristretto di persone che convivono con la sindrome r (20) e genitori / tutori che ci stanno aiutando a plasmare Unravel. Impara a conoscerli un po 'meglio ...

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Annebelle Herbst

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Steve Baumley

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Cindy Bienkowski

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Tim Buckinx

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Yvonne Goodson

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Nicola Middleton

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Dale Ward

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Carl Darby

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Domande frequenti

Ecco alcune delle domande che spesso ci vengono poste sul progetto UNRAVEL:

Avremo bisogno di circa 20 persone con una diagnosi di r (20) per prendere parte allo studio Illumina. Ci saranno criteri di ammissibilità stabiliti a tempo debito, quindi continua a controllare regolarmente questa pagina.

Speriamo ancora di procedere con lo studio di storia naturale e biomarcatori con l'Università di Glasgow, ma abbiamo dovuto ritardare l'inizio a causa della pandemia. Questi sono 2 diversi progetti di ricerca che esaminano la sindrome r (20), sebbene siano collegati. I campioni richiesti e la selezione dei pazienti per lo studio Illumina saranno effettuati come parte dello studio di storia naturale ei risultati dei genomi sequenziati verranno reinseriti nel registro dei pazienti che verrà creato.

Ulteriori informazioni sullo studio di storia naturale seguiranno non appena saranno disponibili.

Avremo bisogno solo di un certo numero di campioni affinché gli scienziati conducano la loro ricerca e idealmente abbiamo bisogno di una gamma di individui: marca / femmina, giovane / vecchio, mosaico / non mosaico, con delezioni nel cromosoma / senza delezioni, sintomi diversi o livelli di QI ecc.
Se abbiamo più individui che si fanno avanti di quanto sia necessario (prevediamo che saranno richiesti circa 20 campioni), intraprenderemo un attento processo di selezione per garantire che la gamma di individui studiati sia la più diversificata possibile. Ciò aiuterà gli scienziati a vedere se / dove si verificano differenze nel genoma tra individui con sindrome r (20) e quali sintomi potrebbero essere correlati.
Ovviamente vorremmo che quante più persone possibile si facessero avanti e consiglieremo a tutti quando puoi iniziare a registrarti.

Ci imbarcheremo nella produzione di molte nuove informazioni nelle prossime settimane e mesi, per aiutare tutti a capire meglio cosa significa avere una diagnosi r (20) e cosa sappiamo / non sappiamo sulla sindrome r (20) E cosa sappiamo spero di provare a scoprirlo.
Sfortunatamente non possiamo rispondere in modo specifico caso per caso, ma ci saranno opportunità di porre domande mentre ci muoviamo attraverso questa fase di educazione e consapevolezza, dove porteremo esperti per assisterci nel nostro lavoro.

Il modo migliore è iscriversi alla nostra mailing list sopra o inviarci un'e-mail a unravel@ring20researchsupport.co.uk

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Saremmo felici di rispondere. Inviaci un breve messaggio di seguito