Avremo bisogno di circa 20 persone con una diagnosi di r (20) per prendere parte allo studio Illumina. Ci saranno criteri di ammissibilità stabiliti a tempo debito, quindi continua a controllare regolarmente questa pagina.

Speriamo ancora di procedere con lo studio di storia naturale e biomarcatori con l'Università di Glasgow, ma abbiamo dovuto ritardare l'inizio a causa della pandemia. Questi sono 2 diversi progetti di ricerca che esaminano la sindrome r (20), sebbene siano collegati. I campioni richiesti e la selezione dei pazienti per lo studio Illumina saranno effettuati come parte dello studio di storia naturale ei risultati dei genomi sequenziati verranno reinseriti nel registro dei pazienti che verrà creato.

Ulteriori informazioni sullo studio di storia naturale seguiranno non appena saranno disponibili.

Avremo bisogno solo di un certo numero di campioni affinché gli scienziati conducano la loro ricerca e idealmente abbiamo bisogno di una gamma di individui: marca / femmina, giovane / vecchio, mosaico / non mosaico, con delezioni nel cromosoma / senza delezioni, sintomi diversi o livelli di QI ecc.
Se abbiamo più individui che si fanno avanti di quanto sia necessario (prevediamo che saranno richiesti circa 20 campioni), intraprenderemo un attento processo di selezione per garantire che la gamma di individui studiati sia la più diversificata possibile. Ciò aiuterà gli scienziati a vedere se / dove si verificano differenze nel genoma tra individui con sindrome r (20) e quali sintomi potrebbero essere correlati.
Ovviamente vorremmo che quante più persone possibile si facessero avanti e consiglieremo a tutti quando puoi iniziare a registrarti.

Ci imbarcheremo nella produzione di molte nuove informazioni nelle prossime settimane e mesi, per aiutare tutti a capire meglio cosa significa avere una diagnosi r (20) e cosa sappiamo / non sappiamo sulla sindrome r (20) E cosa sappiamo spero di provare a scoprirlo.
Sfortunatamente non possiamo rispondere in modo specifico caso per caso, ma ci saranno opportunità di porre domande mentre ci muoviamo attraverso questa fase di educazione e consapevolezza, dove porteremo esperti per assisterci nel nostro lavoro.

Il modo migliore è iscriversi alla nostra mailing list sopra o inviarci un'e-mail a [email protected]