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Capire la tua diagnosi

Panoramica

Nella sindrome del cromosoma ad anello 20 una delle due copie del cromosoma 20 ha formato un anello anziché la tipica struttura cromosomica lineare. Non si capisce perché le punte del cromosoma si uniscono per formare l'anello e non si comprende nemmeno come la formazione dell'anello influenzi la funzione dei geni impaccati sul cromosoma 20. La conseguenza della formazione dell'anello è un'epilessia difficile da controllare, tipicamente con esordio nella prima infanzia e associata a disabilità intellettiva e problemi comportamentali che possono essere progressivi. A volte i problemi comportamentali possono presentarsi prima dell'epilessia.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Test per l'epilessia

I test tipici per confermare una diagnosi di epilessia includono: elettroencefalogramma (EEG), Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) e un panel test sui geni dell'epilessia (analisi del sangue) per lo screening di geni responsabili di epilessia nota. I risultati di questi test sono considerati insieme alla descrizione del paziente / assistente di eventuali convulsioni sperimentate: quando e dove si è verificata la crisi, come appariva l'episodio convulsivo, come si è ripresa la persona, quanto spesso si sono verificate queste convulsioni.

Diagnosi della sindrome r (20)

La diagnosi della sindrome r (20) è spesso ritardata perché i medici potrebbero non prendere in considerazione il controllo cromosomi nelle persone che non hanno disabilità intellettiva prima che inizi l'epilessia.

Un altro motivo per il ritardo diagnostico è che i metodi moderni di test per le anomalie cromosomiche, come il microarray cromosomico, sono migliori nel rilevare piccoli cambiamenti nei cromosomi ma possono perdere la formazione di anelli. Un vecchio test (a cariotipo test) in cui i cromosomi vengono esaminati al microscopio deve essere richiesto per diagnosticare la condizione.

Testing
Mosaic Head

Mosaico o non mosaico?

Non tutte le cellule del corpo possono avere un cromosoma ad anello. Quando solo una percentuale di cellule ha un anello cromosomico 20, questo viene chiamato mosaicismo. In generale, una percentuale maggiore di cellule anormali è associata a un'età precoce di insorgenza delle convulsioni, ma questo non è vero per tutti. Se tutte le cellule del corpo hanno un anello cromosomico 20 (non mosaico) l'individuo tende ad essere più gravemente colpito.

La sindrome r (20) è ereditaria?

La sindrome r (20) di solito non è ereditaria, ma gli individui affetti dovrebbero cercare una consulenza genetica se desiderano creare una propria famiglia.

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