La sindrome r (20) è una condizione molto rara in cui una delle due copie del cromosoma 20 ha formato un anello anziché la tipica struttura cromosomica lineare. Non si capisce perché le punte del cromosoma si uniscono per formare l'anello e non si comprende nemmeno come la formazione dell'anello influenzi la funzione dei geni impaccati sul cromosoma 20. La conseguenza della formazione dell'anello rende difficile controllare l’epilessia che tipicamente esordisce nella prima infanzia ed è associata a disabilità cognitiva e problemi di comportamento che possono essere progressivi.

Non sappiamo quanto sia comune la sindrome r (20), sebbene sia percepita come sottodiagnosticata o diagnosticata erroneamente in alcune persone con epilessia.

Esistono due forme distinte di sindrome r (20): non mosaico dove l'anello si trova in ogni cellula del corpo (la forma più grave della malattia) e mosaico, dove l'anello è visibile solo in una percentuale delle cellule (questa è la forma più comune della malattia).