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sindrome di r (20)

Che cos'è la sindrome del cromosoma ad anello 20

La sindrome r (20) è una condizione molto rara in cui una delle due copie del cromosoma 20 ha formato un anello anziché la tipica struttura cromosomica lineare. Non si capisce perché le punte del cromosoma si uniscono per formare l'anello e non si comprende nemmeno come la formazione dell'anello influenzi la funzione dei geni impaccati sul cromosoma 20. La conseguenza della formazione dell'anello rende difficile controllare l’epilessia che tipicamente esordisce nella prima infanzia ed è associata a disabilità cognitiva e problemi di comportamento che possono essere progressivi.

Non sappiamo quanto sia comune la sindrome r (20), sebbene sia percepita come sottodiagnosticata o diagnosticata erroneamente in alcune persone con epilessia.

Esistono due forme distinte di sindrome r (20): non mosaico dove l'anello si trova in ogni cellula del corpo (la forma più grave della malattia) e mosaico, dove l'anello è visibile solo in una percentuale delle cellule (questa è la forma più comune della malattia).

Fonte: MedlinePlus, Biblioteca nazionale di medicina

La sindrome ha queste caratteristiche chiave:

Primi segni

Di solito le convulsioni iniziano nella prima infanzia, in genere intorno al momento in cui i bambini iniziano la scuola, tuttavia i sintomi possono presentarsi anche prima nell'infanzia, nell'adolescenza o nella prima età adulta.

Convulsioni

Di solito c'è un inizio improvviso di convulsioni senza alcun chiaro fattore scatenante. All'inizio le convulsioni sono spesso dovute al sonno. Questi possono verificarsi più volte durante la notte e possono essere scambiati per terrori notturni.

Cognizione

Possono presentarsi difficoltà di apprendimento che vanno da molto lievi a gravi. Le difficoltà possono essere evidenti prima che si sviluppino le crisi, ma possono diventare più evidenti dopo l'inizio dell'epilessia.

Comportamento

Molte persone sperimentano un cambiamento nel comportamento
prima o intorno all'esordio della crisi, manifestato da scarsa attenzione e concentrazione, impulsività e altri problemi comportamentali

Salute generale

A differenza di molti disturbi cromosomici, le persone con r (20) hanno un aspetto normale e non hanno disabilità intellettiva prima dell'inizio dell'epilessia. Di solito sono altrimenti sani.

Convulsioni

Le convulsioni sono il sintomo principale della sindrome r (20), ma quali tipi di convulsioni sperimentano gli individui?

Trattamenti e terapie

Scopri quali trattamenti e terapie sono disponibili per le persone con sindrome r (20)

Epilessia e (r20)

La sindrome r (20) è una forma rara di epilessia complessa. Scopri di più sull'epilessia er (20) qui ...

Viaggio paziente

Cosa puoi aspettarti quando hai una diagnosi di sindrome r (20)? Abbiamo tracciato un percorso tipico che mostra quali potrebbero essere le tue esigenze nel tempo.

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