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Prognosi – o possiamo prevedere come i sintomi di r(20) cambieranno nel tempo?
La semplice risposta...
Non sappiamo davvero come r(20) influenzerà qualcuno man mano che invecchia. Questo perché ci sono dati o ricerche limitati a cui fare riferimento e ci sono pochissime persone al mondo con una diagnosi di r(20).
Cosa si può fare per cambiare questo?
Raccogliere informazioni da persone con una diagnosi di r(20) può aiutarci a mappare i loro sintomi e come tali sintomi cambiano nel tempo. Se esaminiamo i dati di molte persone, potremmo iniziare a vedere emergere modelli che aiuteranno i medici a prevedere cosa potrebbe accadere ad altre persone con r(20).
A Ring20 abbiamo diverse iniziative in corso o pianificate per provare a raccogliere queste informazioni. Qui descriviamo ogni studio e come ottenere maggiori informazioni:
Indagine sui pazienti - Vivere con il cromosoma ad anello 20
Una nuova indagine internazionale aperta alle persone o ai loro genitori/tutori per catturare la vera esperienza vissuta dal punto di vista della famiglia del paziente.
NCARDRS - servizio di autoregistrazione per i pazienti nel Regno Unito
I medici dovrebbero registrare qualsiasi bambino a cui è stata diagnosticata una malattia rara in Inghilterra presso il National Congenital and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Tuttavia, la registrazione si applica solo se la diagnosi viene effettuata prima che il bambino raggiunga i 5 anni di età, che spesso è troppo giovane per la maggior parte delle persone che ricevono una diagnosi r(20). Ring20 ha collaborato con NCARDRS per lanciare un progetto pilota di autoregistrazione, in cui le famiglie possono registrarsi al servizio.
Esistono servizi di registrazione simili in tutto il Regno Unito, ma attualmente sono disgiunti e Ring20 non ha ancora contattato questi fornitori per discutere le possibilità dell'autoregistrazione.
- Registro delle anomalie congenite e servizio di informazione (CARIS) – Galles
- Servizio di registrazione e informazione sulle condizioni congenite e sulle malattie rare per la Scozia (CARDRISS)
- Irlanda del Nord – da confermare
Potrebbero esserci altri servizi simili in altri paesi, ma non siamo in grado di elencarli.
Ring20 Storia naturale e studio sui biomarcatori
Si tratta di uno studio pianificato 100% finanziato dall'ente di beneficenza Ring20 per registrare informazioni dalle cartelle cliniche dei pazienti r(20) insieme a una serie di test cognitivi e comportamentali per mappare il corso di questa rara condizione. Speriamo di poter consigliare quando questo studio inizierà nei prossimi mesi.
Registro pazienti Ring20
Ring20 spera di essere in grado di istituire un registro dei pazienti formale per registrare i dati sulle persone con una diagnosi di r(20) in un unico database. Questo è un lavoro in corso per stabilire un fornitore di piattaforma adatto e finanziamenti per impostare e mantenere questa risorsa.
Un registro dei pazienti è essenziale per informare gli studi di ricerca futuri, inclusa la ricerca di nuovi trattamenti o terapie.
