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Sintomi e convulsioni

Tipi di crisi convulsive osservate nella sindrome r (20)

Una crisi è un disturbo elettrico improvviso e incontrollato nel cervello. Può causare cambiamenti nel tuo comportamento, movimenti o sentimenti e nei livelli di coscienza. Diversi tipi di crisi epilettiche possono essere visti in una persona con sindrome r (20).

Caratterizzanti delle crisi focali predominanti nella sindrome r (20) sono allucinazioni spaventose. Gli esempi includono vedere squali che nuotano sopra di loro, fuoco, ragni o grandi buchi neri. Questi possono essere scambiati per eventi non epilettici.

Ecco le descrizioni dei tipi di crisi comunemente riportati nella sindrome r (20):

Per le definizioni accettate dei tipi di crisi vedere www.epilepsydiagnosis.org

Hallucinations

Convulsioni focali con ridotta consapevolezza

Una crisi di assenza atipica o una crisi focale con crisi di consapevolezza compromessa può apparire come se la persona con sindrome r (20) avesse un aspetto impassibile o non prestasse attenzione, come se stesse sognando ad occhi aperti. Tuttavia non è così e il cervello della persona emette segnali elettrici in modo errato che non è in grado di elaborare correttamente le informazioni in questo momento.

All'inizio questi sono spesso dal sonno. La persona può svegliarsi improvvisamente, sedersi e avere brevi movimenti anormali (irrigidimento o posture anomale) delle braccia e delle gambe e può gridare prima di addormentarsi. Questi possono verificarsi più volte durante la notte e possono essere scambiati per terrori notturni. Eventi durante il giorno in cui l'individuo appare spaventato, confuso e non risponde normalmente. A volte le persone possono avere gruppi di convulsioni con brevi periodi di consapevolezza apparentemente normale tra diversi eventi.

Focal Seizures
NCBE

Stato epilettico non convulsivo (NCSE)

Uno stato di convulsioni in corso o attività convulsive intermittenti con movimenti motori minimi o assenti e alterazione della coscienza, spesso descritti più semplicemente come "periodi prolungati di confusione".

Queste sono crisi focali prolungate con compromissione della consapevolezza che possono durare da molti minuti ad ore (raramente giorni). Si verificano spesso nel tardo pomeriggio e in prima serata.

Convulsioni tonico-cloniche

Questo tipo di crisi che la maggior parte delle persone riconosce (precedentemente chiamato crisi epilettica "grande male"), in cui la persona perde conoscenza, gli arti si irrigidiscono, seguiti da sussulti o scosse. È necessario cercare un aiuto medico per le crisi tonico-cloniche che durano più di 5 minuti.

Le crisi tonico-cloniche possono verificarsi isolatamente o evolversi da crisi focali.

Tonic Clonic Seizure
Drop Seizure

Convulsioni miocloniche / atoniche

Altri tipi di crisi includono:

  1. convulsioni miocloniche (rapidi spasmi muscolari)
  2. convulsioni atoniche (perdita di tono muscolare)

entrambi i tipi di crisi possono provocare cadute o cadute improvvise.

SUDEP

La morte improvvisa e inaspettata di una persona con epilessia (SUDEP) accade quando si ritiene che qualcuno sia morto durante o dopo un attacco e non è possibile trovare altre cause di morte. Nei giovani adulti, che soffrono di convulsioni tonico-cloniche incontrollate di notte, il rischio di SUDEP è aumentato e pertanto si raccomanda di prendere precauzioni appropriate per ridurre al minimo questo rischio, ad esempio continuare a prendere farmaci regolarmente e in tempo e disporre di un dispositivo di monitoraggio delle crisi o di un allarme per avvisare qualcuno in caso di crisi epilettica in modo che possa programmare la crisi e chiamare ulteriore aiuto / ambulanza se necessario.

Seizure Alert Device

Quali altri problemi, oltre all'epilessia, colpiscono le persone con sindrome r (20)?

Fino alla comparsa delle convulsioni lo sviluppo infantile sembra essere normale, tuttavia spesso segue un rapido declino della funzione intellettuale. Le abilità acquisite in precedenza potrebbero andare perse. Questo calo di capacità varia dalla perdita di alcune abilità, ma rimanendo nel range normale per la funzione intellettuale, a una significativa perdita di abilità, comprese le difficoltà con la mobilità e la perdita della parola e delle funzioni linguistiche. Quando questo declino è associato all'epilessia, si parla di encefalopatia epilettica. Quando è molto grave, la sindrome r (20) può manifestarsi in alcune persone come una forma di demenza infantile.

È probabile che sia richiesto supporto a scuola / all'università o anche sul posto di lavoro.

Vengono comunemente segnalati problemi comportamentali come attacchi di aggressività prima e / o dopo un attacco. Gli individui possono anche ricevere una diagnosi di autismo. Non è possibile prevedere la gravità di questi problemi di apprendimento e comportamento in futuro all'inizio dell'epilessia.

Seizure Triggers

Le convulsioni possono diventare molto frequenti con più eventi al giorno.

“La frequenza delle crisi varia da persona a persona, dall'avere episodi giornalieri a pochi episodi all'anno. Tuttavia, a differenza di altre sindromi epilettiche, gli individui non sperimentano una riduzione degli eventi con l'età. Tuttavia, la ricerca suggerisce che le convulsioni sono diventate più frequenti durante la pubertà; secondo i genitori, tuttavia, non è stata fatta una ricerca sufficiente a sostegno di ciò. In quelli con mosaico r (20), non sembra esserci alcun legame tra la percentuale di cellule dell'anello 20 e la frequenza delle crisi. Generalmente, le convulsioni diventano più gravi con il tempo. Tuttavia, chiedere consiglio ai medici e sviluppare meccanismi di coping può ridurre il numero di eventi che un individuo ha ".

Poco si sa sui trigger di Ring 20 e sono necessarie ulteriori ricerche; tuttavia, le famiglie hanno identificato diversi tipi di fattori scatenanti per le convulsioni, tra cui:

- Esercizio fisico

- Fare la doccia o il bagno

- Cambiamenti improvvisi di temperatura

- Stanchezza

- Fatica

- Mangiare 

Quando i modelli di onde cerebrali elettriche sono stati studiati su un elettroencefalogramma (EEG), un individuo con sindrome dell'anello 20 mostra di avere vari modelli. Le onde lente bifrontali possono essere distinte dall'EEG e, se identificate da un professionista, possono essere il primo indizio da esaminare per l'anello 20. Tuttavia, quando i professionisti utilizzano la risonanza magnetica (MRI) sul cervello, più tipicamente sembra normale

Le crisi focali notturne sono spesso il primo tipo di crisi. Le persone con sindrome r (20) possono attraversare periodi in cui hanno più convulsioni molto difficili da controllare su base giornaliera e questo può essere associato a un significativo declino intellettuale e comportamentale. Questi periodi tendono ad essere più un problema nei primi anni dopo la presentazione. Successivamente, nel corso dell'epilessia, le crisi possono diventare meno frequenti e possono cambiare nel tempo con uno schema più prevedibile specifico per quell'individuo. La completa libertà dalle crisi per periodi prolungati (anni) sembra essere eccezionale con la maggior parte delle persone che hanno crisi epilettiche nella vita adulta.

 

 

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