Il tempo medio per ottenere una diagnosi per una malattia rara è di quattro anni. Per le persone che convivono con la sindrome del cromosoma ad anello 20 [r (20)] una rara epilessia - l'odissea diagnostica può essere anche più lunga (sono stati segnalati più di 20 anni) e si ritiene che molte persone non siano diagnosticate o diagnosticate erroneamente per la causa del loro epilessia.

La diagnosi è importante per diversi motivi: possono rendersi disponibili migliori opzioni di trattamento per ottimizzare i risultati di salute; coorti più grandi di pazienti con una specifica malattia rara attirano un maggiore interesse per la ricerca; e le famiglie dei pazienti possono cercare sostegno dai gruppi di pazienti sotto forma di informazioni e reti per ridurre il senso di impotenza e isolamento. Non essere in grado di raggiungere una causa per i tuoi sintomi preclude l'accesso individuale a tutte le cure di cui sopra e ottimale per una migliore qualità della vita.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] è entusiasta di annunciare una nuova partnership con Illumina Inc per sostenere la sensibilizzazione sul ruolo del sequenziamento dell'intero genoma nella diagnosi delle malattie rare (utilizzare il sequenziamento dell'intero genoma per migliorare le carenze dell'attuale diagnostica r (20) approcci e avvantaggiano molti più pazienti e le loro famiglie). Un progetto in due fasi inizierà nel gennaio 2021. La fase I si concentrerà sulle attività di educazione e sensibilizzazione per le famiglie di pazienti r (20) per porre domande sulla loro diagnosi e sulle possibilità della genomica (in linea con gli obiettivi dell'Associazione di beneficenza), oltre alla stesura di un quadro etico esemplare e documentazione del consenso per la partecipazione alla ricerca scientifica. Ciò consentirà una seconda fase in cui la partnership scientifica lavorerà per svelare i genomi dei pazienti r (20) per identificare nuovi casi e sviluppare un test diagnostico efficace per il futuro.

Allison Watson co-fondatrice di Ring20, un ente di beneficenza che sostiene le persone che vivono con la sindrome del cromosoma 20 ad anello, una malattia ultra-rara che colpisce il suo giovane figlio adulto. È anche co-responsabile dell'ERN ePAG EpiCARE per le epilessie rare e complesse.

"Tenendo una presentazione su r (20) presso il Wellcome Genome Campus a un pubblico di ricercatori di malattie rare, scienziati, professionisti sanitari, industria e sostenitori dei pazienti, ho colto l'occasione per chiedere se qualcuno potesse essere in grado di aiutare con la nostra sfida diagnostica e Illumina si fece avanti. Quindici mesi dopo, annunciamo una partnership con un importante attore del settore con il quale possiamo collaborare per cercare di ridurre l'odissea diagnostica r (20). Se riusciamo a svelare il genoma di pazienti r (20), potremmo scoprire di più sui cambiamenti nel DNA che non sono stati ancora rilevabili e che potrebbero contenere solo alcuni indizi per identificare terapie mediche più mirate ".

R (20) si presenta in due forme con il mosaico che è il più comune. Nella pratica corrente, gli individui con la sindrome del mosaico r (20) non hanno delezioni o duplicazioni rilevabili nel loro DNA e quindi possono essere diagnosticati solo dal vecchio test citogenetico del cariotipo in cui gli "anelli" sono visualizzati al microscopio. A causa del potenziale mosaicismo di basso livello, è necessario inviare almeno 100 cellule per il test, che è 3 volte il requisito per il normale test cromosomico.

David Bentley
“Siamo profondamente impegnati per la diagnosi di successo di malattie genetiche rare e per contribuire a porre fine all'odissea diagnostica che questi pazienti e le loro famiglie soffrono nella loro ricerca di risposte. La sfida di diagnosticare i casi di r (20) ci offre una reale opportunità di vedere come possiamo trovare nuovi modi per aiutare a migliorare la salute umana nei disturbi cromosomici ".

I pezzi per corrispondenza rappresentano le opinioni degli autori. A differenza degli articoli contenenti ricerche originali, questa corrispondenza non è stata sottoposta a peer review esternamente.

FINISCE

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