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Epilessia e sindrome r (20)

Cos'è l'epilessia

L'epilessia è una condizione che colpisce il cervello. Quando qualcuno ha l'epilessia, significa che ha la tendenza ad avere crisi epilettiche.

Chiunque può avere una crisi una tantum, ma questo non significa sempre che abbia l'epilessia. L'epilessia viene solitamente diagnosticata solo se un medico pensa che ci sia un'alta probabilità che la persona possa avere più crisi epilettiche.

L'epilessia può iniziare a qualsiasi età e ce ne sono molti tipi diversi. Alcuni tipi di epilessia durano per un tempo limitato e la persona alla fine smette di avere crisi epilettiche. Ma per molte persone l'epilessia è una condizione che dura tutta la vita.

Power of the Brain
Tonic Clonic Seizure

Cosa sono le crisi epilettiche?

L'attività elettrica avviene continuamente nel nostro cervello, poiché le cellule del cervello si scambiano messaggi. Un attacco si verifica quando c'è un'esplosione improvvisa di intensa attività elettrica nel cervello. Ciò causa un'interruzione temporanea del modo in cui il cervello funziona normalmente, quindi i messaggi del cervello si confondono. Il risultato è una crisi epilettica.

Esistono molti diversi tipi di crisi epilettiche. Ciò che accade a qualcuno durante una crisi dipende da quale parte del cervello è interessata e da quanto si diffonde l'attività convulsiva. Durante alcuni tipi di crisi la persona può rimanere vigile e consapevole di ciò che sta accadendo intorno a loro, e con altri tipi può perdere consapevolezza. Possono avere sensazioni, sentimenti o movimenti insoliti. Oppure possono irrigidirsi, cadere a terra o sussultare.

Epilessie rare e complesse

L'epilessia è la condizione neurologica più comune, tuttavia l'epilessia non è una singola malattia. Per circa 30-40% di persone con epilessia, le crisi convulsive rimangono resistenti al trattamento: potresti sentire il termine epilessia "refrattaria" o "difficile da trattare". Esistono infatti oltre 100 diverse epilessie rare e complesse attualmente definite che sono ciascuna singola malattia rara a sé stante, a volte denominate "epilessie". Ciascuna delle `` epilessie '' può essere classificata in una o più delle seguenti eziologie, a seconda delle cause della malattia: 

  1. Genetico
  2. Strutturale
  3. Immune
  4. Contagioso
  5. Neonatale
  6. Sconosciuto

Ulteriori informazioni su altre epilessie rare e complesse tramite le nostre organizzazioni partner: EpiCARE ERN - EU, Rare Epilepsy Network (REN) - USA, Genetic Epilepsy Team Australia (GETA) - AUS

rare and complex epilepsies

Epilessie genetiche rare

La sindrome r (20) è un raro tipo di epilessia genetica. A causa della formazione di anelli del cromosoma, la sindrome r (20) è anche classificata come variante complessa del numero di copie (CNV) insieme alle malattie con anelli su altre coppie dei 23 cromosomi. Le CNV complesse sono molto più difficili da ricercare rispetto alle mutazioni di un singolo gene in cui un gene patogeno specifico (che causa la malattia) può essere preso di mira per il trattamento.

Sappiamo che le persone con sindrome r (20) condividono un'anomalia cromosomica, con una di ciascuna coppia del ventesimo cromosoma formato a forma di anello in alcune di tutte le cellule del loro corpo. Alcune persone con sindrome r (20) (principalmente quelle che non sono a mosaico, con anelli in 100% delle loro cellule) hanno una variante rilevabile nel loro cromosoma, con un pezzo di materiale genetico mancante, ma il pezzo di DNA cancellato non è il lo stesso per tutti. Anche alcune persone che hanno la sindrome del mosaico r (20) hanno anche una delezione rilevabile nel loro DNA, ma la maggior parte non ha alcuna delezione rilevabile. Tuttavia, chiunque abbia una diagnosi di sindrome r (20) condivide sintomi simili, in particolare le convulsioni allucinogene più insolite e gli attacchi prolungati di confusione (NSCE), anche se su uno spettro abbastanza ampio.

Quello che non sappiamo ancora è perché le due estremità del cromosoma 20 si uniscono per formare la forma dell'anello e perché l'anello provoca convulsioni e altri sintomi (declino cognitivo e disturbo del comportamento). Se riuscissimo a trovare le risposte a queste domande, forse potremmo trovare indizi su quali potrebbero essere le opzioni di trattamento più mirate e potenzialmente di maggior successo in futuro.

Encefalopatia epilettica

L'encefalopatia epilettica accade quando l'attività epilettica e le convulsioni contribuiscono a deterioramenti cognitivi e comportamentali più gravi di quanto ci si aspetterebbe dalla sola causa sottostante.

Question

La sindrome r (20) è collegata ad altre sindromi epilettiche?

Le epilessie possono essere definite come sindromi basate sui diversi tipi di crisi, pattern EEG, età di insorgenza o in base alla causa, se nota, nonché comorbilità associate. 

La sindrome r (20) è una sindrome epilettica a sé stante in quanto ha caratteristiche con una causa genetica specifica

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