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Glossario di termini

Abbiamo creato un elenco di termini scientifici e medici che potrebbero essere utili per aiutarti a comprendere meglio la tua diagnosi.

autosomi

Gli autosomi sono i "numerati" cromosomi (numerato da 1 a 22). Il cromosoma 20, ad esempio, è un autosoma.

Bande

Le bande sono le strisce chiare e scure che possono essere viste cromosomi quando sono cariotipizzati o colorati con coloranti speciali e osservati al microscopio. Ogni coppia di cromosomi ha uno schema distintivo di bande. Ad ogni fascia viene assegnato un numero e una lettera (p o q, a seconda del braccio). I numeri aumentano man mano che ti allontani dal centromero. L'etichettatura delle bande aiuta gli scienziati a descrivere la posizione di un gene specifico o qualsiasi modifica alla struttura di un cromosoma. 

Cellule

Le cellule sono gli elementi costitutivi di base di tutti gli esseri viventi. Il corpo umano è fatto di trilioni di cellule.

Centromeri

I centromeri sono dove il cromosomi appaiono stretti o pizzicati, vicino al centro di ciascun cromosoma. Il centromero separa i due bracci (p arm e q arm) su ciascun cromosoma.

cromosomi

cromosomi sono lunghe strutture simili a corde che immagazzinano tutto il nostro DNA. Ogni cellula del corpo umano ha solitamente 23 paia di cromosomi (o 46 cromosomi in totale).

Analisi di microarray cromosomici

L'analisi del microarray cromosomico è anche nota come CMA, microarray o array. L'analisi del microarray cromosomico può testare regioni genetiche extra o mancanti, oppure può testare mutazioni specifiche (cambiamenti nel codice del DNA).

Cancellazione

Una delezione è una regione di un cromosoma mancante.

DNA

DNA sta per acido desossiribonucleico. Questo è il materiale ereditario negli esseri umani e nella maggior parte degli altri esseri viventi. Le informazioni nel DNA sono memorizzate come un codice, basato sull'ordine dei 4 "mattoni" del DNA, chiamati basi nucleotidiche (adenina, timina, guanina, citosina - As, Ts, G e Cs del DNA).

Duplicazione

Una duplicazione è una regione di un cromosoma che ha una copia extra.


esoni


esoni sono i segmenti di DNA che codificano per una proteina. Insieme assoni compongono il esoma

Esoma

Il esoma è il DNA nei geni che codificano per le proteine (gli esoni). L'esoma rappresenta solo circa 1,5% del nostro DNA totale

PESCE

PESCE (Fluorescence In Situ Hybridization) è un test speciale in grado di rilevare e localizzare specifiche regioni cromosomiche. La regione cromosomica mirata "si illumina" se è presente, a causa di un tag fluorescente. FISH può essere utilizzato per aiutare gli scienziati a capire se una regione cromosomica è presente o assente in un campione e se è nella sua posizione corretta o meno. FISH quindi può aiutarci a conoscere il numero e la struttura di alcune regioni cromosomiche, comprese le regioni alle estremità del cromosoma 20, che sono disposte in una struttura diversa e potrebbero mancare se qualcuno ha r(20).

Geni

Geni fornire istruzioni codificate che dicono al nostro corpo come svilupparsi, crescere e funzionare. Aiutano anche a determinare molti dei nostri tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi. I geni sono fatti di DNA e sono ereditati da nostra madre e nostro padre. Ogni persona ha circa 20.000 – 25.000 geni immagazzinati nel nostro cromosomi.

Genoma

Il genoma è l'insieme completo di tutto il materiale genetico

Introni

Introni sono i segmenti di DNA che non codificano per una proteina. Gli introni erano considerati "DNA spazzatura", ma ora sappiamo che alcuni introni svolgono ruoli importanti, come l'attivazione e la disattivazione dei geni e il controllo della quantità di proteine prodotte da un gene.

 

Cariotipizzazione

Cariotipizzazione è anche noto come analisi cromosomica o test citogenetico. Il cariotipo è un test che esamina il cromosomi al microscopio, dopo una preparazione speciale, in un laboratorio. Viene spesso eseguita su un campione di sangue, ma può essere eseguita anche su altri tipi di campioni, sia prima della nascita (dalla placenta o dal liquido amniotico che circonda un bambino) sia dopo la nascita (da muscoli, pelle e altri tessuti ). Il cariotipo esamina il numero, la dimensione e la struttura del tuo cromosomi. Non esamina i singoli geni o il codice DNA delle basi (l'As, Ts, Gs e Cs).

 

Monosomia

Monosomia è una singola copia di un cromosoma in una cellula. Alcuni individui con r(20) possono avere una linea cek=ll con un solo cromosoma presente.

Mosaicismo

Mosaicismo è la presenza di più di una "linea cellulare", il che significa che alcune cellule in una persona hanno una composizione genetica diversa rispetto ad altre cellule. Molti individui con r(20) sono mosaici (o hanno mosaicismo). Ciò significa che il cromosoma dell'anello 20 è presente in alcune delle loro cellule, ma non in tutte le loro cellule. In generale, gli individui con mosaico r(20) tendono ad essere meno gravemente colpiti rispetto alle persone che hanno r(20) in tutte le loro cellule. Il "livello" di mosaicismo, ovvero la quantità di cellule con r(20) rispetto alla quantità di cellule senza r(20), può essere diverso in diverse parti del corpo.

 

Nucleo

Il nucleo è una struttura speciale all'interno di ogni cellula che contiene e protegge il cromosomi.

 

Nucleotide

Nucleotide le basi sono i quattro "mattoni" del DNA: adenina, timina, guanina, citosina (l'As, Ts, Gs e Cs del DNA).

 

proteine

Gli autosomi sono i "numerati" cromosomi (numerato da 1 a 22). Il cromosoma 20, ad esempio, è un autosoma.proteine…spiega cosa fanno le proteine nel nostro corpo…?

P braccio

Il p braccio è il "braccio corto" di ciascun cromosoma sopra il centromero. In questa immagine, questo segmento è chiamato 20p (p braccio del cromosoma 20).

 

Q braccio

Il q braccio è il "braccio lungo" di ciascun cromosoma sotto il centromero. In questa immagine, questo segmento è chiamato 20q (braccio q del cromosoma 20).

 

Squillare cromosomi

Squillare cromosomi si formano quando le due estremità di un cromosoma si uniscono o "si fondono". Ciò fa sì che il cromosoma sia una struttura circolare (un anello) piuttosto che una lunga struttura a forma di stringa. 

Un anello può formarsi in questo modo e non avere materiale cromosomico cancellato (mancante). Tutto il DNA e i geni sono lì, sono semplicemente disposti o confezionati in una struttura diversa. Un cromosoma ad anello può anche formarsi quando c'è una "rottura" su una o entrambe le estremità del cromosomi, e quindi le estremità del cromosoma vengono unite o "fuse". In questo tipo di anello, del materiale cromosomico è cancellato o mancante.

 

Sequenza

Sequenza si riferisce alla determinazione dell'ordine delle 4 basi in un segmento di DNA (tutti gli As, T, G e C).

Sesso cromosomi

Sesso cromosomi sono la "X" e la "Y" cromosomi. I maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le femmine di solito hanno due X cromosomi.

Soprannumerario

Un piccolo soprannumerario il cromosoma marcatore (sSMC) è una copia extra di un cromosoma che di solito è un piccolo pezzo di cromosoma con una struttura anormale. Ad esempio, qualcuno con un cromosoma soprannumerario dell'anello 20 ha due copie "normali" del cromosoma 20, più una (terza) copia aggiuntiva del cromosoma 20 a forma di anello.

 

 

telomeri

telomeri sono gli estremi del cromosoma. Qui, la freccia punta al telomero sul braccio p del cromosoma 20.

 

Sequenziamento dell'intero genoma

Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) sta sequenziando l'intero genoma. WGS determina l'ordine di tutte le basi nel DNA di una persona (tutte le A, T, G e C).

Sequenziamento dell'intero esoma

Sequenziamento dell'intero esoma (WES) sta sequenziando solo gli esoni (il DNA che viene "espresso" e codifica per le proteine).