Glossario di termini
Abbiamo creato un elenco di termini scientifici e medici che potrebbero essere utili per aiutarti a comprendere meglio la tua diagnosi.
UN
autosomi
B
Bande
C
Cellule
Centromeri
cromosomi
D
Cancellazione
DNA
Duplicazione
e
esoni
esoni sono i segmenti di DNA che codificano per una proteina. Insieme assoni compongono il esoma
Esoma
F
PESCE
PESCE (Fluorescence In Situ Hybridization) è un test speciale in grado di rilevare e localizzare specifiche regioni cromosomiche. La regione cromosomica mirata "si illumina" se è presente, a causa di un tag fluorescente. FISH può essere utilizzato per aiutare gli scienziati a capire se una regione cromosomica è presente o assente in un campione e se è nella sua posizione corretta o meno. FISH quindi può aiutarci a conoscere il numero e la struttura di alcune regioni cromosomiche, comprese le regioni alle estremità del cromosoma 20, che sono disposte in una struttura diversa e potrebbero mancare se qualcuno ha r(20).
G
Geni
Geni fornire istruzioni codificate che dicono al nostro corpo come svilupparsi, crescere e funzionare. Aiutano anche a determinare molti dei nostri tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi. I geni sono fatti di DNA e sono ereditati da nostra madre e nostro padre. Ogni persona ha circa 20.000 – 25.000 geni immagazzinati nel nostro cromosomi.
Genoma
Il genoma è l'insieme completo di tutto il materiale genetico
io
Introni
Introni sono i segmenti di DNA che non codificano per una proteina. Gli introni erano considerati "DNA spazzatura", ma ora sappiamo che alcuni introni svolgono ruoli importanti, come l'attivazione e la disattivazione dei geni e il controllo della quantità di proteine prodotte da un gene.
K
Cariotipizzazione
m
Microarray
Monosomia
Mosaicismo
n
Nucleo
Il nucleo è una struttura speciale all'interno di ogni cellula che contiene e protegge il cromosomi.
Nucleotide
P
proteine
P braccio
Q
Q braccio
R
Squillare cromosomi
Squillare cromosomi si formano quando le due estremità di un cromosoma si uniscono o "si fondono". Ciò fa sì che il cromosoma sia una struttura circolare (un anello) piuttosto che una lunga struttura a forma di stringa.
S
Sequenza
Sequenza si riferisce alla determinazione dell'ordine delle 4 basi in un segmento di DNA (tutti gli As, T, G e C).
Sesso cromosomi
Sesso cromosomi sono la "X" e la "Y" cromosomi. I maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le femmine di solito hanno due X cromosomi.
Soprannumerario
Un piccolo soprannumerario il cromosoma marcatore (sSMC) è una copia extra di un cromosoma che di solito è un piccolo pezzo di cromosoma con una struttura anormale. Ad esempio, qualcuno con un cromosoma soprannumerario dell'anello 20 ha due copie "normali" del cromosoma 20, più una (terza) copia aggiuntiva del cromosoma 20 a forma di anello.
T
telomeri
telomeri sono gli estremi del cromosoma. Qui, la freccia punta al telomero sul braccio p del cromosoma 20.
w
Sequenziamento dell'intero genoma
Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) sta sequenziando l'intero genoma. WGS determina l'ordine di tutte le basi nel DNA di una persona (tutte le A, T, G e C).
Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma (WES) sta sequenziando solo gli esoni (il DNA che viene "espresso" e codifica per le proteine).