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Se hai appena ricevuto una diagnosi di sindrome r (20) per te o per tuo figlio, comprendiamo che questo può essere un momento preoccupante per te, mentre vieni a patti con questa notizia. Non preoccuparti, ecco perché siamo qui per aiutarti!
Alcune persone ricevono una diagnosi entro un breve lasso di tempo dopo l'inizio delle crisi, ma per la maggior parte delle persone convivono con i loro sintomi per un certo numero di anni. Questo non rende più facile scoprire di avere la sindrome r (20), perché in tutti i casi le informazioni disponibili per il tuo team medico sono molto limitate - in effetti, potresti essere il primo caso di r (20) che hanno trattati nella loro carriera medica.
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Abbiamo due fogli di benvenuto scaricabili per iniziare a tenerti aggiornato su tutto ciò che sta succedendo su Ring20 e su come entrare in contatto con altre famiglie r(20) e partecipare alla conversazione - quando sei pronto, ovviamente !
Alcuni fatti e cifre r (20)
Non sappiamo ancora quante persone hanno r (20), sebbene ci siano circa 200 casi di sindrome r (20) citati nella letteratura medica in tutto il mondo
I sintomi chiave di r (20) sono:
- convulsioni difficili da trattare (spesso peggiorano di notte)
- deterioramento / declino cognitivo (dopo l'esordio delle crisi)
- disturbo del comportamento
I sintomi variano da persona a persona e c'è un ampio spettro tra coloro che sono lievemente colpiti a quelli più gravemente colpiti.
Esistono 2 forme di sindrome r (20):
- mosaico (% di cellule colpite dall'anello)
- non mosaico (anello trovato in tutte le cellule - insorgenza di crisi in genere più giovane e sintomi più gravi)
La sindrome r (20) è raramente ereditata
Non esiste un trattamento raccomandato per la sindrome r (20)
Sappiamo che le persone con sindrome r (20) hanno convulsioni, ma non sappiamo ancora perché la formazione dell'anello le causi.
Non possiamo ancora descrivere come la malattia progredirà nel tempo
Molte persone con sindrome r (20) avranno bisogno di supporto nell'istruzione e / o nel lavoro
Ring20 - qui per aiutarti!
Anche se c'è molto che non sappiamo ancora sulla sindrome r (20), sulle sue cause e su come trattare le persone, non disperare. C'è molto che possiamo fare e stiamo facendo per sostenere te e le famiglie come te ...
Quando sei pronto, controlla le seguenti pagine sul nostro sito web:
- sindrome di r (20) pagine per tutto ciò che devi sapere sulla tua diagnosi
- Per le famiglie pagine su come Ring20 può supportare te e la tua famiglia
- Ricerca pagine per progetti di ricerca in corso per cercare di migliorare la diagnosi, il trattamento e la gestione della r (20)
