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Strumento di spiegazione del cariotipo

Comprendere i risultati del test del cariotipo

Squillare cromosomi vengono in genere diagnosticati utilizzando una tecnica di test chiamata cariotipo che serve per guardare il cromosomi nelle cellule del tuo corpo.
Se viene rilevato qualcosa di insolito nelle cellule, come un cromosoma ad anello, il medico te lo spiegherà.

Illustrazione di un cariotipo

Abbiamo sviluppato un semplice strumento di seguito per aiutare a spiegare le informazioni chiave nel tuo Cariotipo risultati del test.
Questo strumento è in fase di beta test, quindi vorremmo il tuo feedback sul fatto che lo trovi utile o meno. 
Prima di provare a utilizzare lo strumento di seguito, ecco alcuni esempi di come potrebbero apparire i risultati del tuo cariotipo:

Esempio di risultato di un cariotipo normale

46,XY

Quando viene eseguito un cariotipo, vengono analizzate molte cellule. In questo esempio, tutte le cellule analizzate della persona avevano lo stesso risultato del cariotipo e non mostravano anomalie.

Questo esempio ci dice che per questa persona, le celle analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono maschi = 'XY

Esempio di risultato non a mosaico

46,XX,r(20)(p13q13.3)

Quando viene eseguito un cariotipo, vengono analizzate molte cellule. In questo esempio, tutte le cellule analizzate della persona avevano lo stesso risultato del cariotipo. Lo chiamiamo non mosaico.

Questo esempio ci dice che per questa persona, le celle analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono femmine = 'XX
  • Hanno un cromosoma ad anello 20 = 'r(20)
  • Hanno del materiale cancellato alle estremità del loro cromosoma ad anello, sia sul braccio corto (p) che sul braccio lungo (q) = '(p13q13.3)

Esempio di risultato a mosaico

46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]

Quando viene eseguito un cariotipo, vengono analizzate molte cellule. In questo esempio, questa persona ha 2 linee cellulari, cioè alcune cellule con un cromosoma ad anello e altre cellule con un paio di cellule normali cromosomi. Lo possiamo vedere dalla presenza del '/’. Lo chiamiamo mosaicismo.

Nella 1a linea cellulare le cellule analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono maschi = 'XY
  • Hanno un cromosoma ad anello 20 = 'r(20)' senza materiale cancellato
  • Il numero di cellule in cui appare il cromosoma 20 ad anello = '[11]

 

Nella 2a linea cellulare le cellule analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono maschi = 'XY
  • Il numero di celle in cui le coppie di forma normale cromosomi appare = '[22]

 

Questa persona aveva [11] celle + [22] cellule analizzate = un totale di [33] cellule.
Possiamo calcolare la percentuale di mosaicismo dividendo il numero di cellule con il cromosoma ad anello [11] dal numero totale di cellule testate [33].
Quindi questa persona lo è [11]/[33] = Mosaicismo 33% per la sindrome r(20).

Esempio di mosaicismo e monosomia

45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]

Questa persona ha 3 linee cellulari, cioè alcune cellule con un cromosoma mancante, alcune cellule con un cromosoma ad anello e altre cellule con un paio di cellule normali cromosomi. Lo possiamo vedere dalla presenza del 2'/’S. Questo è un esempio diverso di mosaicismo.

Nella 1a linea cellulare le cellule analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '45' (uno mancante)
  • Il loro sesso cromosomi sono femmine = 'XX
  • Il cromosoma mancante è un cromosoma 20 = '-20
  • Il numero di cellule in cui manca il cromosoma 20 = '[3]

Nella 2a linea cellulare le cellule analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono femmine = 'XX
  • Hanno un cromosoma ad anello 20 = 'r(20)
  • Hanno cancellato materiale alle estremità del cromosoma dell'anello – questo indica la posizione della cancellazione =  (p13q13.3)
  • Il numero di cellule in cui appare il cromosoma 20 ad anello = '[14]

Nella 3a linea cellulare le cellule analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '46' (23 paia)
  • Il loro sesso cromosomi sono femmine = 'XX
  • Il numero di celle in cui le coppie di forma normale cromosomi appare = '[13]

 

Questa persona aveva [3] celle + [14] celle + [13] cellule analizzate = un totale di [30] cellule.
Possiamo calcolare la percentuale di mosaicismo dividendo il numero di cellule con il cromosoma ad anello [14] dal numero totale di cellule testate [30].
Quindi questa persona lo è [14]/[30] = Mosaicismo 47% per la sindrome r(20).

Esempio di soprannumerario r(20)

47,XY,+r(20)(p13q13.3)

Le cellule di questa persona sono tutte uguali. Questo è un esempio diverso di a non mosaico.

Questo esempio ci dice che per questa persona, le celle analizzate mostrano:

  • Il numero di cromosomi in ogni cella = '47' (uno in più)
  • Il loro sesso cromosomi sono maschi = 'XY
  • Il cromosoma in più è un cromosoma ad anello 20 = '+r(20)
  • Hanno del materiale cancellato alle estremità del loro cromosoma ad anello, sia sul braccio corto (p) che sul braccio lungo (q) = '(p13q13.3)

È importante notare che una persona con il cromosoma 20 dell'anello soprannumerario o trisomico avrà una serie di sintomi molto diversa da qualcuno che ha la sindrome r(20). Ad esempio, in genere non hanno convulsioni.

Sono disponibili informazioni molto limitate sul soprannumerario r(20). 
Puoi trovare maggiori informazioni qui.

Esempio di soprannumerario r(20)

Ora puoi provare il nostro strumento con il tuo cariotipo risultato.

Strumento di spiegazione del cariotipo

DISCLAIMER Questo strumento è stato progettato per facilitare la comprensione dei risultati del test, ma non intende sostituire le informazioni fornite dal team medico. Se c'è qualcosa che non capisci, parlane con il tuo medico.

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