Il nostro viaggio con la sindrome del cromosoma ad anello 20 [r(20)] si è rivelato impegnativo e impossibile da vivere. Rachel ha perso la vita per epilessia solo 2

Sebastian Burckle (21 anni) è morto improvvisamente nel settembre 2023 mentre era in vacanza in Messico. Sebastian viveva con la sindrome del cromosoma ad anello 20, una condizione genetica ultra rara

A ogni parente, amico e professionista… scrivo questo con la speranza di portare un cambiamento per chiunque conosca un bambino o un adulto con a

Chi è questo sorprendente diciassettenne? Gabriel era, è e soprattutto è curioso!

L'epilessia di Jaevin è peggiorata nel corso degli anni. È stato indotto in diversi coma ogni anno dal 2015 in terapia intensiva per stato epilettico per diversi giorni alla volta fino a quando il team neurologico ha trovato una miscela di farmaci che avrebbe calmato le sue crisi.

Semplicemente non aveva senso, la stanchezza costante, il perdersi a scuola, le pause quando parlava. Non avevo mai visto niente del genere.