Italian 
English 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Su questa pagina:
Iscriviti per partecipare:
Il tuo contributo a questo studio sarà determinante per far progredire la nostra comprensione del cromosoma ad anello 20 e migliorare il supporto per le persone e le famiglie colpite da questa condizione. Ring20 apprezza sinceramente il tuo tempo, la tua disponibilità e il tuo impegno in questa importante impresa.
NUOVO!! Studio di ricerca internazionale sulla convivenza con il cromosoma ad anello 20
Vogliamo sentire da quante più famiglie possibile com'è vivere con r(20) secondo la vostra esperienza.
Questo è uno studio diverso dal nostro studio di storia naturale pianificato con il Glasgow Children's Hospital (che non è ancora pronto a procedere) perché:
- Ci stiamo concentrando esclusivamente sulla prospettiva della famiglia del paziente (non sulle cartelle cliniche)
- Vogliamo sapere quale impatto ha una diagnosi r(20) sugli individui e sulle famiglie
Le informazioni che fornisci aiuteranno a informare futuri studi di ricerca in r (20).
Perché stiamo facendo questo?
La ricerca pubblicata su Ring Chromosome 20 si è storicamente incentrata sulle informazioni raccolte dai medici da cartelle cliniche o rapporti e gli studi sono stati in genere limitati a un numero limitato di pazienti in un momento specifico della vita di ciascun paziente. Raccogliendo le esperienze direttamente dagli individui o dai loro genitori/caregiver, vogliamo vedere se le vostre esperienze possono aggiungere nuove conoscenze a quanto è stato documentato sulla convivenza con r(20).
La tua prospettiva e le tue esperienze uniche sono inestimabili per noi e saremmo onorati se prendessi in considerazione la possibilità di partecipare al nostro studio di ricerca.
Questo gioverà a me/a mio figlio?
Le conoscenze acquisite da questo studio serviranno a sensibilizzare la popolazione più ampia e potenzialmente a migliorare il supporto e l'assistenza alle persone affette da questa rara condizione.
Chi è idoneo?
Lo studio è disponibile per tutti gli individui e le loro famiglie che vivono con un cromosoma ad anello 20 in tutto il mondo.
Alcuni dei nostri Ring20 Champions (che parlano una lingua madre diversa dall'inglese) saranno in grado di condurre interviste in alcune altre lingue, se del caso, tra cui: francese, olandese, italiano, portoghese, giapponese.
Cosa dovrò fare?
Sarai invitato per un'intervista video condotta dai membri del nostro team di ricerca o dal tuo campione Ring20, specializzati in Ring Chromosome 20 e desiderosi di fare la differenza.
L'intervista dovrebbe durare da 45 minuti a un'ora circa, lasciando ampio spazio per discutere ogni argomento in dettaglio. Utilizzeremo una serie di domande del sondaggio come struttura per garantire una copertura completa degli aspetti rilevanti, fornendo al contempo flessibilità per affrontare eventuali punti aggiuntivi che potresti voler condividere.
Puoi scegliere di rispondere all'intervista come:
- un adulto di età pari o superiore a 18 anni che vive con r(20) – con o senza il sostegno dei tuoi genitori
- genitore/i/tutore/i di qualcuno che vive con r(20)
Devi solo richiedere un colloquio per famiglia per una persona con r(20).
Quali informazioni mi verrà chiesto di fornire?
Durante l'intervista, discuteremo vari argomenti relativi alla convivenza con una diagnosi di cromosoma ad anello 20. Questi argomenti includeranno, ma non sono limitati a:
- Sfide della diagnosi: Vorremmo capire le difficoltà e le emozioni che sono sorte durante il processo diagnostico e come hanno avuto un impatto su di te o su tuo figlio.
- Modello di ereditarietà: Esploreremo il modello di ereditarietà e raccoglieremo informazioni per contribuire alla nostra comprensione degli aspetti genetici del cromosoma ad anello 20.
- Tipi di crisi sperimentate: Approfondiremo i tipi specifici di crisi riscontrate, la loro frequenza e l'impatto che hanno sulla vita quotidiana.
- Prova di farmaci: Siamo interessati a conoscere i vari farmaci che tu o tuo figlio avete provato, la loro efficacia e gli eventuali effetti collaterali riscontrati.
- Istruzione e stile di vita: Esploreremo le sfide educative affrontate dalle persone con il cromosoma ad anello 20 e discuteremo gli aggiustamenti dello stile di vita che potrebbero essere stati necessari.
- Impatto personale: Vorremmo capire l'impatto più ampio della convivenza con il cromosoma anulare 20. al di là delle convulsioni sulla tua identità personale e sul tuo benessere generale.
In preparazione per il colloquio potresti voler rinfrescarti sulle seguenti informazioni (se le hai ricevute dal tuo team medico/lettere e sei disposto a condividerle), non preoccuparti se non hai alcune o tutte queste informazioni :
- Test genetici eseguiti per trovare la tua diagnosi di r(20).
- Il risultato del tuo cariotipo
- Nomi dei farmaci attuali (ed elenco dei farmaci precedenti provati)
- Elenco dei tipi di crisi - essere in grado di descriverle, quanto spesso si verificano, quanto durano...
Cosa accadrà alle informazioni raccolte?
Miriamo a pubblicare un nuovo documento di ricerca sulla convivenza con r(20) basato sui risultati di questo studio. Ring20 sarà abilmente supportato nella raccolta e analisi dei dati dai colleghi dell'Università di Newcastle, nel Regno Unito. Condividendo le tue intuizioni, contribuirai alla comprensione completa delle sfide, degli impatti e di altri aspetti associati a una diagnosi del cromosoma ad anello 20.
Consenso e riservatezza dei dati
Per garantire l'accuratezza e il rispetto delle tue parole, con il tuo esplicito consenso, registreremo la sessione di intervista e la trascriveremo testualmente. Questo processo ci aiuterà a garantire che nessuna informazione preziosa venga trascurata e che le risposte vengano acquisite accuratamente.
Si noti che la partecipazione a questo studio è completamente volontaria e si ha il diritto di recedere in qualsiasi momento senza fornire una motivazione. Le informazioni fornite saranno trattate con la massima riservatezza e utilizzate esclusivamente per scopi di ricerca. La tua privacy sarà protetta e tutti i dati saranno resi anonimi per garantire la riservatezza e rispettare le linee guida etiche.
Vuoi maggiori informazioni prima di decidere?
Contatta il tuo Ring20 Champion per qualsiasi domanda tu possa avere.
