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Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
Nuovi aggiornamenti verranno aggiunti regolarmente di seguito, quindi continua a tornare per ulteriori informazioni...

Su questa pagina:

Hai una domanda?

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Qui spieghiamo le diverse parti del cromosoma, che possono essere importanti quando si cerca di capire i risultati del test...
Segui Zara e Otsi mentre parlano di ciò che sappiamo e di ciò che NON sappiamo ancora della sindrome r(20) e di dove ci stiamo dirigendo...
Cosa intendiamo per mosaico o non mosaico r(20)? Questi brevi video spiegheranno la differenza...
Il Chromosomal Micro Array è molto più sensibile del cariotipo... tranne quando si cerca una diagnosi del cromosoma ad anello. Guarda questo video per scoprirlo...
"Abbiamo introdotto un problema facendo avanzare la tecnologia che guarda in dettaglio sempre più piccolo al cromosomi, geni e genoma, ma non riesce a vedere il quadro più ampio: l'anello." Leggi il blog completo, scritto dal nostro CEO, Allison
Guarda questo video per scoprirlo...

Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

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Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

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