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Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
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Su questa pagina:

Hai una domanda?

Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Genomica: un nuovo modo di guardare r(20)

L'uso di tecniche di sequenziamento genomico è un nuovo modo di guardare r(20) che non è mai stato fatto prima...

La mia sequenza del genoma (parte I)

Un semplice video che spiega il tuo genoma. Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere.

Genetica contro genomica

Qual è la differenza tra genetica e genomica?

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Parti di un cromosoma: eliminazioni e duplicazioni

Qui spieghiamo le diverse parti del cromosoma, che possono essere importanti quando si cerca di capire i risultati del test...

Che cos'è esattamente la sindrome r(20)?

Segui Zara e Otsi mentre parlano di ciò che sappiamo e di ciò che NON sappiamo ancora della sindrome r(20) e di dove ci stiamo dirigendo...

Mosaico o non mosaico r(20)? Quale sei tu

Cosa intendiamo per mosaico o non mosaico r(20)? Questi brevi video spiegheranno la differenza...

Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Maggiori informazioni in arrivo...

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Maggiori informazioni in arrivo...

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