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UNRAVEL Fase I

Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
Nuovi aggiornamenti verranno aggiunti regolarmente di seguito, quindi continua a tornare per ulteriori informazioni...

Su questa pagina:

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Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

La mia sequenza del genoma (parte I)

Un semplice video che spiega il tuo genoma. Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere.
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Genetica contro genomica

Qual è la differenza tra genetica e genomica?
1 min
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Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Parti di un cromosoma: eliminazioni e duplicazioni

Qui spieghiamo le diverse parti del cromosoma, che possono essere importanti quando si cerca di capire i risultati del test...
2 minuti
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Che cos'è esattamente la sindrome r(20)?

Segui Zara e Otsi mentre parlano di ciò che sappiamo e di ciò che NON sappiamo ancora della sindrome r(20) e di dove ci stiamo dirigendo...
3 minuti
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Mosaico o non mosaico r(20)? Quale sei tu

Cosa intendiamo per mosaico o non mosaico r(20)? Questi brevi video spiegheranno la differenza...
3 minuti
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Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Maggiori informazioni in arrivo...

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Maggiori informazioni in arrivo...

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