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La sindrome r (20) è considerata una malattia rara poco studiata. Le informazioni pubblicate nella letteratura medica sono limitate, con molte pubblicazioni contenenti studi di casi singoli e le più grandi coorti di studi di ricerca (clinici e / o genetici) comprendenti un massimo di 25 pazienti. Pertanto non è chiaro se comprendiamo veramente la genetica (genotipo), la gamma dei sintomi e le comorbidità associate (fenotipo) o il corso tipico della sindrome r (20) nel corso della vita di un individuo.
Uno degli obiettivi chiave di Ring20 Research and Support UK CIO è cercare e promuovere opportunità per la ricerca collaborativa, per migliorare la conoscenza e, in definitiva, i risultati di salute per le persone che convivono con la sindrome r (20) in tutto il mondo.
Ring20 ha sviluppato una strategia di ricerca a 4 pilastri che speriamo un giorno ci guiderà verso la medicina di precisione.
Campagna del Fondo di ricerca
Nel 2017 abbiamo lanciato la nostra campagna del Fondo di ricerca per raccogliere 78.000 sterline di fondi per la ricerca vitale.
Diagnostica
Dai un'occhiata alla nostra pagina UNRAVEL per il lavoro che stiamo facendo con Illumina per cercare di migliorare la diagnostica per la sindrome r (20)
Cause
Non sappiamo ancora perché il cromosoma ad anello provoca convulsioni e altri sintomi, ma ci piacerebbe scoprirlo!
Therapeutics
Leggi l'articolo che abbiamo pubblicato sull'uso delle terapie dietetiche chetogeniche in r (20)
Prognostici
Abbiamo fondi per sostenere uno studio di storia naturale e biomarcatori sulla sindrome r (20) che speriamo di iniziare nel 2021
