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Perché si forma un cromosoma ad anello 20 e quali sono le cause dei sintomi sperimentati?
La semplice risposta...
Sappiamo che un cromosoma ad anello può formarsi su qualsiasi cromosoma e spesso si verificano per caso prima della nascita, ma non sappiamo perché un cromosoma ad anello 20 causi i sintomi riscontrati da molte persone con una diagnosi r(20).
Cosa si può fare per cambiare questo?
Abbiamo bisogno di ulteriori ricerche sulla complessa biologia del cromosoma ad anello 20 da parte degli scienziati per vedere se possono provare a rispondere a questa domanda.
Sono state intraprese alcune ricerche genetiche per cercare di far crescere l'anello cromosomi nella coltura cellulare - in particolare in r(20), (14) e r(17). Ciò che è stato trovato è quell'anello cromosomi sono particolarmente instabili rispetto a quelli lineari cromosomi e non fare bene in laboratorio. Sono necessarie tecniche più avanzate per superare questo problema se vogliamo saperne di più sull'anello cromosomi cercare di trovare le cause biologiche alla base dei sintomi. Solo allora potremo iniziare a prendere in considerazione nuovi trattamenti mirati ad aiutare le persone con r(20).
