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Capire il trattamento
Il trattamento del cromosoma ad anello 20 è tipicamente focalizzato sulla gestione delle crisi. Le convulsioni associate al cromosoma ad anello 20 generalmente non rispondono bene ai farmaci. Il trattamento che ha successo varia da persona a persona. I farmaci antiepilettici ad "ampio spettro" vengono solitamente provati per primi poiché sono attivi contro diversi tipi di crisi. Gli esempi includono valproato, levetiracetam, lamotrigina, topiramato e zonisamide. È stato riportato successo in alcune persone con una combinazione di valproato e lamotrigina, ma finora nessuna terapia singola ha funzionato per tutti.
Quali sono le opzioni di trattamento
Il trattamento principale è la terapia con farmaci antiepilettici (DAE). Non sono stati effettuati studi comparativi e nella letteratura pubblicata di recente nessun farmaco sembra essere migliore di un altro. I pazienti sono spesso sottoposti a più farmaci antiepilettici (politerapia), con limitato miglioramento delle crisi. È noto che la politerapia aumenta il rischio di effetti collaterali dei farmaci. È stato segnalato che sia la terapia di stimolazione del nervo vago (VNS) che la dieta chetogenica sono utili. Entrambi i trattamenti sono ormai ben consolidati in termini di sicurezza ed efficacia nel trattamento delle epilessie farmacoresistenti. Sono necessarie ulteriori ricerche e serie di casi segnalati per valutare meglio le terapie di trattamento alternative per r (20).
Qual è il protocollo di emergenza per le convulsioni?
Il medico può consigliare un trattamento speciale per le situazioni di emergenza poiché le convulsioni prolungate possono essere pericolose per la salute e devono essere trattate immediatamente. È importante che ogni persona abbia un piano di trattamento personalizzato per le emergenze.
Cosa posso chiedere al mio medico o infermiere specializzato in epilessia?
- I consigli di sicurezza in particolare riguardano lo "stato confusionale" associato agli episodi di NCSE
- Un piano farmacologico di salvataggio personalizzato per crisi epilettiche prolungate oa grappolo
- Gli effetti collaterali dei farmaci in particolare quando si cambia trattamento
- Consulenza genetica
- Collegamento con la scuola o l'università per il supporto durante l'istruzione
- Requisiti di supporto per pazienti, assistenti e datori di lavoro, tra cui valutazione neuropsicologica, guida, potenziale supporto psichiatrico
- Gestione del rischio di morte improvvisa inaspettata in caso di epilessia (SUDEP)
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