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Viaggio paziente

Prenatale

Diagnosi prenatale

  • L'amniocentesi può diagnosticare r (20) nel feto. Di solito si trova solo per caso. Nessuna consulenza genetica fornita.
  • Rischi di farmaci antiepilettici (ASM) durante la gravidanza.

Nascita / primi anni

  • Bambino perfettamente sano - nessuna caratteristica dismorfica. Sviluppo infantile apparentemente normale.

Bisogno: Consulenza genetica per futuri genitori, comprese rassicurazioni e informazioni sull'avere un figlio con epilessia. Le femmine devono essere informate dei rischi derivanti dall'assunzione di determinati ASM durante la gravidanza.

Idealmente: Consulenza in seguito a test prenatali.
Consulenza sulla pianificazione familiare fornita dall'infermiera specialista in epilessia.

newborn

Night terrors

Primo e secondo sintomo

I primi sintomi

  • Difficoltà a dormire la notte (terrori notturni). Comportamenti iperattivi e / o insoliti es. scappare senza motivo. Problemi di comprensione a scuola. Problemi di elaborazione uditiva. Capricci. Sospetto di ADHD o autismo. Incredulità sui sintomi da parte degli operatori sanitari.

Secondi sintomi

  • Insorgenza improvvisa e grave di convulsioni, peggiora di notte con allucinazioni. Tipicamente all'inizio degli anni scolastici, a volte precedenti / tardivi Convulsioni che aumentano rapidamente ogni giorno ad ogni ora o più frequentemente. Regressione cognitiva. Disturbo comportamentale.

Bisogno: Genitori da ascoltare e prendere sul serio le loro preoccupazioni. Test appropriati per comprendere la causa dell'apparente "iperattività" e altri problemi. Comprendere i problemi comportamentali e le cause scatenanti e come gestirli.

Idealmente: Rinvio al centro terziario (neurologo pediatrico) per l'epilessia complessa. Video EEG per diagnosticare convulsioni, non problemi comportamentali o terrori notturni. Consapevolezza e riconoscimento dei segni e dei sintomi di r (20).

Trattamento

Tipi di crisi epilettiche

  • Convulsioni prevalentemente focali (ridotta consapevolezza), assenze, convulsioni tonico-cloniche. Alcuni pazienti presentano anche scatti o crisi epilettiche. Le crisi notturne presentano un aumento del rischio di SUDEP.

Trattamento

  • Cocktail di farmaci antiepilettici (ASM) provati con scarso successo. Terapia VNS, dieta chetogenica, raramente steroidi o cannabidioli. Alcuni rinvii (inappropriati) per interventi di chirurgia cerebrale prima o anche dopo l'eziologia confermata. Medicinali prescritti.

Bisogno: Comprendere i diversi tipi di crisi epilettiche e il rischio di SUDEP oltre alle azioni di mitigazione. Consigli sulla probabilità di successo con la politerapia. Comprendi la gravità e il significato della chirurgia cerebrale.

Idealmente: Infermiera specialista in epilessia per consigli sulla sicurezza delle crisi. Consulenza per rischio di SUDEP. Consulenza su idonei dispositivi di allarme per le crisi. Fornitura di un piano di assistenza per il protocollo di emergenza. Evita la politerapia con i DAE. Supporto per l'implementazione di KDT.

Medication side effects

diagnosis

Diagnosi

diagnosi

  • Diagnosi di r (20) riscontrata tipicamente per “caso” - diagnosi post-epilessia da 2 settimane a 20+ anni. Non sempre riferito al genetista - è necessaria una spiegazione per il mosaico. Nessun protocollo di trattamento raccomandato - trattamento su base per tentativi ed errori. Il paziente rimane tipicamente refrattario alle terapie ma con una serie di effetti collaterali che possono essere debilitanti quanto le convulsioni.

impatto sulle famiglie

  • Famiglie devastate nel ricevere diagnosi come informazioni limitate a loro disposizione o al loro team medico. Senza informazioni prognostiche le famiglie sono lasciate a chiedersi cosa riserva il futuro. Accanto all'impatto psicologico, ci sono l'isolamento sociale e gli impatti finanziari sulla famiglia, con alcuni genitori che devono rinunciare al lavoro retribuito per diventare badanti.

Bisogno: Consulenza genetica per comprendere l'impatto della diagnosi, la prognosi. Bilancia il controllo ottimale delle crisi rispetto alla gestione degli effetti collaterali del trattamento. Assistenza sociale.

Idealmente: Identificare la causa dell'epilessia eseguendo lo screening genetico e, se non identificato tramite il test del pannello per l'epilessia o il WGS, quindi eseguire il test cromosomico (cariotipo) su 50-100 cellule per escludere i cromosomi ad anello prima della procedura chirurgica per l'epilessia. Fornire informazioni sulla malattia, consulenza genetica e rinvio al gruppo di supporto del paziente. Spiegazione sul livello di mosaicismo e cosa significa in termini di prognosi. Linee guida per la pratica clinica o dichiarazione di consenso disponibili per la diagnosi e il trattamento.

Crescendo

Primi anni di scuola

  • Le crisi epilettiche frequenti influenzano la frequenza scolastica, l'attenzione, la concentrazione. Gli insegnanti non sempre riconoscono le crisi / capiscono le difficoltà di apprendimento.
  • I bambini possono perdere capacità acquisite in precedenza, se il controllo delle crisi è scarso. A volte è richiesta la sedia a rotelle.
  • Comportamento e rabbia / frustrazione visti tipicamente prima o dopo la crisi.
  • Convulsioni più diffuse nel corso della giornata (ritmo circadiano). Le convulsioni possono diminuire per un certo periodo e poi ripresentarsi, senza motivo

Bisogno: Consulenza genetica per futuri genitori, comprese rassicurazioni e informazioni sull'avere un figlio con epilessia. Le femmine devono essere informate dei rischi derivanti dall'assunzione di determinati ASM durante la gravidanza.

Idealmente: Consulenza in seguito a test prenatali.
Consulenza sulla pianificazione familiare fornita dall'infermiera specialista in epilessia.

Adolescenza

  • Le crisi possono cambiare in frequenza e durata. Si possono osservare periodi più lunghi di stato epilettico non convulsivo (NCSE). Non verbalmente reattivo, voce rallentata o dire sciocchezze durante un attacco. Ancora in grado di svolgere attività durante una crisi focale.
  • Preferisco non essere toccato durante una crisi epilettica - rischia di battere.
  • Può mostrare tratti autistici - preferisci routine / DOC - ma molto socievole.
  • Le ragazze possono sperimentare un aumento della frequenza delle crisi durante le mestruazioni.
  • Individui meno socialmente accettati, meno amicizie rispetto ai coetanei. Bullismo.

Bisogno: Genitori da ascoltare e prendere sul serio le loro preoccupazioni. Test appropriati per comprendere la causa dell'apparente "iperattività" e altri problemi. Comprendere i problemi comportamentali e le cause scatenanti e come gestirli.

Idealmente: Rinvio al centro terziario (neurologo pediatrico) per l'epilessia complessa. Video EEG per diagnosticare convulsioni, non problemi comportamentali o terrori notturni. Consapevolezza e riconoscimento dei segni e dei sintomi di r (20).

Educational Support

independence

L'età adulta

Transizione

  • Il passaggio ai servizi per adulti è vario: dal supporto completo alla transizione a un unico appuntamento per la consegna.
  • Paura di cambiare i farmaci dalle famiglie - paura di perdere il livello di controllo delle crisi.
  • Alcuni individui rimossi dal registro neurologico degli adulti non possono fare altro per loro.
  • Cerca l'indipendenza ma richiedi supporto.

Bisogno: Transizione pianificata agevole ai servizi per adulti. Rassicurazione sulle modifiche ai farmaci. Supporto nell'istruzione superiore e preparazione per il posto di lavoro. Supporto per accedere alla community in sicurezza.

Idealmente: Follow-up regolare (almeno annuale) con il centro terziario (neurologo). Considerazione della storia terapeutica e discussione reciproca sulle modifiche al trattamento.

L'età adulta

  • Le convulsioni continuano e possono cambiare nel tempo. Neuro potrebbe non essere a conoscenza della sindrome r (20): tratta le convulsioni piuttosto che la sindrome.
  • Gli individui temono per il loro futuro: le loro esigenze di assistenza cambieranno? Nessuna prognosi. Sentimenti di isolamento. L'età cognitiva può essere inferiore all'età effettiva.
    Trovare un impiego può essere difficile a causa dei sequestri regolari e della percezione del rischio da parte del datore di lavoro.
    Garantire un sostegno finanziario rimane una battaglia a causa della mancanza di comprensione della malattia (come nell'infanzia). Supporto pratico difficile da ottenere.
  • Rischio di trasmissione di r (20) - se il figlio ereditato potrebbe non essere un mosaico (forma più grave di r (20)).

Bisogno: Capire la prognosi? La mancanza di ricerca (e nessuno studio clinico in r (20)) significa che non ci sono informazioni sulla storia naturale della malattia, anche se l'esperienza finora suggerisce che le crisi epilettiche peggiorano nel tempo. Supporto per la salute mentale. Maggiori opportunità di lavoro con supporto sul posto di lavoro, adeguamenti ragionevoli, trasporti. Aiuto con le richieste di benefici (come con molti che vivono con l'epilessia incontrollata). Bisogni fondamentali fraintesi. Supporto per una vita indipendente. Supporto per i genitori che se ne prendono cura Idoneità per ausili pratici, ad es. Cani di supporto, necessitano di stabilità nel trattamento per 6 mesi. Comprendi i rischi e le conseguenze dell'avere figli.

Idealmente: Esami del sangue regolari per verificare gli effetti collaterali a lungo termine o i cambiamenti negli ASM. Nomina di assistente sociale adulto per far fronte alle esigenze di assistenza sociale. Consulenza genetica per coloro che considerano la genitorialità.

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