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Come trattare r (20)

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Le convulsioni in genere non rispondono a cure mediche, dietetiche o neurostimolanti e attualmente non esiste un trattamento raccomandato per la sindrome r (20). Ci sono segnalazioni di efficacia della dieta chetogenica e della stimolazione del nervo vagale in singoli casi, tuttavia altri casi non rispondono a questi trattamenti e non ci sono prove sufficienti.

La politerapia dovrebbe essere evitata poiché aumenta il rischio di effetti collaterali ed è improbabile che migliori il controllo delle crisi.

Spesso non è necessario trattare tutti gli episodi di NCSE che possono durare minuti, ore o persino giorni poiché i pazienti normalmente guariscono spontaneamente. L'uso di farmaci di salvataggio (di emergenza) può essere inefficace e, se usato regolarmente, può causare sedazione e compromettere in modo significativo la qualità della vita.

In questa sindrome è stata segnalata morte improvvisa inaspettata e pertanto le decisioni di non prescrivere farmaci devono tenerne conto.

RACCOMANDAZIONI

Protocolli di emergenza personalizzati

Devono essere elaborati piani di trattamento personalizzati per:

  • convulsioni prolungate
  • stato epilettico convulsivo
  • stato epilettico non convulsivo (NCSE)

Fornire al paziente e / o al caregiver:

  • Consigli di sicurezza, in particolare riguardo allo "stato confusionale" associato a episodi di NCSE
  • Gestione del rischio SUDEP
  • Consulenza genetica
  • Requisiti di supporto per pazienti, assistenti e datori di lavoro (valutazione neuropsicologica, guida, potenziale supporto psichiatrico)

Esamina l'impatto di convulsioni, farmaci e comorbidità su:

  • Attività quotidiane
  • Benessere generale
  • Salute mentale
  • Salute fisica
  • Indipendenza
  • Comportamento sanitario biologico e psichiatrico

Comorbidità

Fino alla comparsa delle convulsioni, lo sviluppo infantile sembra essere normale, tuttavia spesso segue un rapido declino della funzione intellettuale. Le abilità acquisite in precedenza potrebbero andare perse. Questo calo di capacità varia dalla perdita di alcune abilità, ma rimanendo nel range normale per la funzione intellettuale, a una significativa perdita di abilità, comprese le difficoltà con la mobilità e la perdita della parola e delle funzioni linguistiche. La sindrome r (20) è associata a un'encefalopatia epilettica nei momenti di scarso controllo delle crisi.

È probabile che sia richiesto supporto a scuola / all'università e sul posto di lavoro. Vengono segnalati problemi comportamentali come attacchi di aggressione prima e / o dopo un attacco. Molte persone sviluppano caratteristiche autistiche. Non è possibile prevedere quanto gravi saranno i problemi di apprendimento e di comportamento in futuro all'inizio dell'epilessia.

Complessivamente, circa la metà dei pazienti può avere un quoziente di intelligenza valutato come nel range normale da adulti, ma molti di questi possono aver avuto un relativo declino delle loro capacità cognitive durante l'infanzia.