会議とイベント

現在、英国では、遺伝性疾患の影響を受けた家族の生活のあらゆる面に大きな変化があります。 NHS はその中核構造に大きな変化を遂げており、給付制度へのアクセスがますます難しくなっています。新しい 2014 年児童家族法は、特別なニーズを持つ子供が学校で教育サポートにアクセスする方法を完全に見直すものです。この変化はすべて、診断科学の進歩と遺伝性疾患の治療法の利用可能性とともに起こっているため、影響を受ける人々は、世界がどのように変化しているかをよりよく理解し、より知識があり、より効果的な擁護者になることが不可欠になっています.

の目標 1^st 年次遺伝性疾患リーダーシップシンポジウム 英国を拠点とする遺伝性疾患の慈善団体のリーダーや他の患者擁護者を集めて、専門家から学び、ベストプラクティスとネットワークを共有できる環境を作ることです.遺伝性疾患の影響を受ける「利害関係者」を支援することは非常に重要であり、この年次シンポジウムは、この種の共同イベントとして初めて、これらおよびその他の重要なトピックに取り組む予定です。

Genetics Disorders UK と Global Genes が共同イベントの主催者でした。彼らは、英国では 17 人に 1 人が罹患している 7,000 の希少疾患があると説明しました。希少疾患の患者数は、がんとエイズを合わせた数よりも多い。 75% は子供に影響を与え、そのうち 30% は 5 歳の誕生日を迎える前に死亡します。これは本当に衝撃的です。これが、癌や最近のメンタルヘルスのように、まれな病気を政治的議題にすることが重要である理由です。希少疾患を支援するグループを集めることで、より大きな声を 1 つにまとめ、変化をもたらすことが期待されます。

私のメンターであるレスリー（m AKU ソサエティ – 左の写真) は、このイベントについて教えてくれました。

イベントは金曜日の夜の夕食会から始まり、100 人近くの代表者が私たちと同じように希少疾患支援グループ/組織を代表していました。私たちは皆、計画通りに着席しましたが、それはただのことでした 皮切りに！幸運なことに、Unique の Beverly Searle の隣に座ることができ、彼女とは何度も会話を交わすことができました。 Unique は、私たちが最初の年に自分たちの地位を確立するのに役立ち、最近、r(20) 症候群に関する情報リーフレットを更新しました (ナレッジ ベース ページで見つけることができます)。

夜のゲストスピーカー ワーウィック・デイヴィスは本当に面白い紳士で、ユーモアと感情を込めて彼のライフストーリーの側面について話しました!各コースの後、私たちは部屋の中を移動するように言われたので、他の多くの代表者と会う機会を楽しみました.私は幸運にもメインコースでワーウィックの隣に座ることができました。それは、ワーウィックを画面上で見た小人症の人々が、同じまれな病気に冒された自分たちのような他の人と関わりたいと思ったので、カップルと連絡を取った結果でした.ワーウィックと彼の妻は、相互支援を提供するためにこれらの人々と会うために道を踏み外しましたが、しばらくして、何かを正式にする必要があることに気付きました。そこで彼らは Little People UK を結成し、現在ではメンバーは毎年イギリスで会合を持ち、アメリカでも他の人々と会合を持っています。もちろん、ワーウィックとセルフィーを撮らなければなりませんでした！

食べたり、飲んだり、たくさん話したりして忙しい夜を過ごした後、私たちは翌日の完全な議題に向けて早いスタートを切ったので、ベッドに向かいました！

この日の最初のトピックは、100,000 ゲノム プロジェクトでした。その話は、ドンと私が行った話と似ていた。Students4RareDiseases シンポジウムで聞いた広告ですが、サポート グループ向けに少し調整されています。人間の遺伝子について、私たちのような一般の聴衆に平易な言葉で話すのは簡単なことではありませんが、Clare Turnbull 博士はうまくやってくれました。このプロジェクトでは、全ゲノム配列決定 (WGS) を使用して 100,000 のヒトゲノム標本を調べます。主題の半分は癌に関連し、半分は希少疾患に関連しています。各表現型（てんかんなどの疾患グループ）には 3 つの被験者が存在するため、このラウンドでは合計で 17,000 例未満の希少疾患が研究されます。新しい建物、より高速で安価なシーケンス マシン、研究者を含むプロジェクトをサポートする多数の専門家に巨額の資金が費やされました。通常、遺伝性疾患が疑われる場合、医療チームから特定の検査が要求されますが、その中には多大な時間や費用がかかるものもあります。 WGS との違いは、全ゲノムを検査してあらゆる遺伝性疾患を検出できることです。そのため、正確な診断の可能性が高まり、研究者が疾患についてより詳しく知ることができます。

休憩時間に、ターンブル博士に WGS がリングを拾ってくれるかどうか尋ねることができました。 染色体 特定のより詳細な遺伝子検査はそうではないことを私たちは知っています。彼女がリングを拾うと彼女が言ったことを聞いて良かった 染色体、一方、エクソームはこれを見逃す可能性があります。ただし、てんかんは「一般的な」状態であり、常に遺伝的根拠があるとは限らないため、多くのてんかん表現型が第 1 ラウンドの研究に含まれる可能性は低くなります。もしかして未来への希望？

次に、NHS での専門的なコミッショニングについて聞き、続いて 3 つのサポート グループから、患者情報小冊子の作成に成功した方法についてのプレゼンテーションが行われました。これは家族が将来r（20）症候群に役立つと思うかもしれないので、いくつかの例を持ち出しましたか？

昼食前に、新しい教育とヘルスケア (EHC) 計画と、最初の 6 か月の実施から得られた調査結果に関して、いくつかの非常に有用な情報が私たちに配布されました。いくつかの方法があると言えば十分です... 教育上の必要性および/または健康上の問題を抱えている子供がいる場合、または実際にすでに EHC に移動している場合、いくつかの困難があった可能性がありますか?講演者が挙げた重要な分野の 1 つは、新しい EHC のセクション F (教育セクション) には、教育/学習に影響を与える健康問題の詳細を含める必要があり、セクション B (健康セクション) だけに含めるのではなく、そう簡単には挑戦できません。助けが必要な場合は、あなた/あなたの子供が必要な/受けるに値するサポートを得るのを支援するグループがあります。 SOS!SEN は、このプロセスを経るご家族にサポートを提供します。法的サポートが必要な場合は、Maxwell Gillott がこの分野の専門家です。私は私たちに詳細を追加します 便利なリンク 組織が必要とする必要があります。

Disability Rights UK のこの Robbie Spence に続いて、DLA から PIP への変更について多くの有益な洞察が得られました。彼らのウェブサイトは、無料でダウンロード可能な PDF と少額で購入できる情報リーフレットを備えた有用な情報の宝庫です。

午前のセッションは、Sparks (研究パートナー プログラム)、GeneAdvisor (希少疾患診断テスト)、Ben's Friends (オンライン サポート コム) など、遺伝性疾患の慈善団体やサポート グループを提供するサービスを提供する 4 つの組織で終了しました。munities) と Healx (まれな遺伝性疾患の新しい治療ソリューション)。

昼食後、Caroline Wright 博士は、Deciphering Developmental Disorders (DDD) 研究で英国の家族の新しい遺伝子診断を見つけるために、新しい遺伝子配列決定技術がどのように使用されているかを説明しました。

次に、2 つの異なるグループが、成功した患者登録をまとめるためのアプローチ方法を発表しました。そして、おいしいランチで昼寝をしないようにするため、グレート オーモンド ストリート病院 (GOSH) の臨床研究責任者であるウィリアム ヴァント ホフ博士と、YPAG グループの代表者数名と交流しました。臨床研究研究に対する若者の患者の視点。

遺伝子治療はサイエンス フィクションのように聞こえますが、GOSH のボビー ガスパー教授は、彼のチームが遺伝子治療を使用していくつかのまれな免疫疾患を治療し、さらには治すことに成功した方法を説明しました。将来、希少疾患に苦しむ他の人々のために、この分野でのブレークスルーに多くの関心と希望があります。

過去 3 回の患者支援グループのプレゼンテーションは、大きな違いをもたらした小さな慈善団体によるものでした。 AKU ソサエティのニック シロー博士は、患者により大きな影響を与えるために研究をどのようにスケールアップしたかを説明しました。目的。 Cilliopathy Alliance の Fiona Copeland 氏は、患者、研究者、臨床医の間の協力が希少疾患に罹患した人々の生活をどのように改善したかについて話し、Lily Foundation の Liz Curtis 氏は、ミトコンドリア病に罹患した家族を支援するために法改正をどのようにもたらしたかについて話しました。最近可決された 3 人の親を持つ赤ちゃんを許可する法案について聞いたり読んだりしたことを覚えているでしょうか?)

最後の講演者は、Genetic Alliance UK の Stuart Pritchard 氏で、英国の希少疾患戦略に関するいくつかの事実と、今後の進展について説明してくれました。

非常に長く、事実に満ちた 1 日を過ごした後、私たちは 2 日間にわたって話し合った多くの人々に別れを告げ、新たな同盟関係が築かれました。これが定期的な毎年恒例のイベントの最初のイベントになることを願っています。私は、非常に多くの有用な情報が共有されたため、これが事実であることを強く望んでいます。 r(20) 症候群の影響を受ける人々をサポートする上での管財人の役割だけでなく、容易に伝えることができる有用な情報から家族自身もサポートします。

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次回まで

アリソン