Conferenze ed eventi

Al momento nel Regno Unito, c'è un grande flusso in tutti gli aspetti della vita delle famiglie affette da malattie genetiche. Il NHS sta subendo importanti cambiamenti nella sua struttura centrale, il sistema di benefit sta diventando sempre più difficile da accedere e il nuovo Children and Families Act 2014 cambierà completamente il modo in cui i bambini con bisogni speciali accedono al sostegno educativo a scuola. Tutto questo cambiamento si sta verificando insieme ai progressi nella scienza della diagnosi e nella disponibilità di trattamenti per i disturbi genetici, rendendo essenziale per le persone colpite capire meglio come sta cambiando il mondo in modo che possano essere sostenitori più consapevoli e più efficaci.

L'obiettivo di 1^st Simposio annuale sulla leadership sui disturbi genetici è quello di riunire i leader degli enti di beneficenza per le malattie genetiche con sede nel Regno Unito e altri sostenitori dei pazienti per creare un ambiente in cui possono imparare dagli esperti, condividere le migliori pratiche e fare rete. È di fondamentale importanza aiutare i sostenitori affetti da malattie genetiche "portatori di interessi nelle loro cure", e questo simposio annuale è impostato per affrontare questi e altri importanti argomenti in un primo evento di collaborazione nel suo genere.

Genetics Disorders UK e Global Genes sono stati gli organizzatori di eventi in collaborazione. Hanno spiegato che ci sono 7.000 malattie rare con 1 persona su 17 colpita nel Regno Unito. Il numero di persone affette da malattie rare è più del cancro e dell'AIDS messi insieme. 75% colpisce i bambini, di cui 30% muoiono prima del loro 5 ° compleanno, il che è davvero scioccante. Questo è il motivo per cui è importante inserire le malattie rare nell'agenda politica come il cancro e recentemente la salute mentale, in modo da dare più fondi e importanza alle persone colpite. Nel riunire i gruppi di supporto per le malattie rare, la speranza è che collettivamente abbiamo una sola voce più forte per essere ascoltati ed effettuare il cambiamento.

Il mio mentore Lesley (from l'Associazione AKU - nella foto a sinistra) mi ha informato di questo evento e di che evento è stato!

L'evento è iniziato durante la cena del venerdì sera, con quasi 100 delegati in rappresentanza di gruppi / organizzazioni di sostegno alle malattie rare, proprio come noi. Eravamo tutti seduti secondo i piani, ma solo per iniziare con! Ho avuto la fortuna di essere seduto accanto a Beverly Searle di Unique con cui ho avuto diverse conversazioni, quindi è stato bello incontrarla e parlare con lei di persona. Unique è stata determinante nell'aiutarci ad affermarci nel nostro primo anno e recentemente ha aggiornato il loro opuscolo informativo sulla sindrome r (20) (che puoi trovare sulla nostra pagina della Knowledge Base).

Il nostro oratore ospite per la serata era Warwick Davis, un gentiluomo davvero divertente, che ha parlato di aspetti della sua storia di vita con umorismo ed emozione! Dopo ogni corso ci veniva detto di spostarci nella stanza, in modo da avere l'opportunità di incontrare un certo numero di altri delegati. Ho avuto la fortuna di sedermi accanto a Warwick per il mio piatto principale e lui mi ha raccontato come lui e sua moglie avevano organizzato Little People UK; è stato il risultato di persone affette da nanismo, che dopo aver visto Warwick sullo schermo, si erano messe in contatto con la coppia perché volevano impegnarsi con altri come loro, affetti dalla stessa rara malattia. Warwick e sua moglie hanno fatto di tutto per incontrare queste persone per offrire sostegno reciproco, ma dopo un po 'si sono resi conto che avevano bisogno di formalizzare qualcosa o avrebbero trascorso il loro tempo libero viaggiando su e giù per il paese. Così hanno formato Little People UK e ora i membri si incontrano ogni anno nel Regno Unito e anche con altri negli Stati Uniti. Ovviamente dovevo farmi un selfie con Warwick!

Dopo una serata intensa di mangiare, bere e parlare molto, ci siamo diretti a letto perché il giorno successivo avevamo iniziato presto per un'agenda piena!

Il primo argomento della giornata è stato il progetto 100.000 genomi. Il discorso era simile a quello che io e Don hannuncio ascoltato al simposio Students4RareDiseases, ma leggermente più su misura per i gruppi di supporto. Non è facile parlare di geni umani in termini profani a un pubblico come noi, ma la dottoressa Clare Turnbull ci ha dato una buona occasione. Il progetto esamina 100.000 campioni di genoma umano utilizzando l'intero genoma sequencing (WGS). La metà dell'argomento riguarda i tumori e l'altra metà le malattie rare. Per ogni fenotipo (gruppo di malattie es. Epilessia) ci saranno 3 soggetti, quindi in totale verranno studiati meno di 17.000 casi di malattie rare in questo round. Un'enorme quantità di denaro è stata spesa per nuovi edifici, macchine di sequenziamento più veloci ed economiche e un gran numero di professionisti che supportano il progetto, compresi i ricercatori. In genere, quando si sospetta una malattia genetica, il team medico richiede test specifici, alcuni dei quali possono richiedere molto tempo o denaro. La differenza con WGS è che l'intero genoma può essere testato per rilevare qualsiasi disturbo genetico, migliorando così le possibilità di diagnosi accurate e la capacità dei ricercatori di saperne di più sui disturbi.

Durante la pausa ho potuto chiedere al dottor Turnbull se WGS avrebbe ritirato l'anello cromosomi come sappiamo che alcuni test genetici più dettagliati non lo fanno. È stato bello sentire che ha dichiarato che avrebbe raccolto l'anello cromosomi, mentre l'esoma potrebbe mancare questo. Tuttavia, poiché l'epilessia è una condizione "comune" e non sempre ha una base genetica, è meno probabile che molti fenotipi dell'epilessia vengano inclusi nel primo ciclo di studi. Forse speranza per il futuro?

Successivamente abbiamo sentito parlare della messa in servizio specializzata nel NHS, seguita dalle presentazioni di 3 gruppi di supporto su come avevano messo insieme con successo opuscoli informativi per i pazienti. Ho portato via alcuni esempi in quanto questo è qualcosa che le famiglie potrebbero trovare utile per la sindrome r (20) in futuro?

Prima di pranzo ci sono state diffuse alcune informazioni molto utili sui nuovi Piani di Istruzione e Assistenza Sanitaria (EHC) e sui risultati dei primi 6 mesi di implementazione. Basti dire che c'è ancora molta strada da fare ... Se hai un bambino con una dichiarazione dei bisogni educativi e / o problemi di salute o ti sei già trasferito in un EHC potresti aver avuto qualche difficoltà? Una delle aree chiave citate dai relatori era che la sezione F (sezione educativa) del nuovo EHC dovrebbe includere i dettagli di eventuali problemi di salute che influenzano l'istruzione / apprendimento e non dovrebbe essere inclusa solo nella sezione B (sezione salute), poiché non può essere sfidato così facilmente. Se hai bisogno di aiuto, ci sono gruppi là fuori per sostenere te / tuo figlio per ottenere il sostegno di cui ha bisogno / merita. SOS! SEN fornisce supporto alle famiglie che stanno attraversando questo processo, mentre se hai bisogno di supporto legale Maxwell Gillott è specialista in questo settore. Aggiungerò dettagli al nostro link utili organizzazioni in caso di necessità.

A seguito di ciò, Robbie Spence di Disability Rights UK ha fornito molte informazioni utili sulle modifiche da DLA a PIP. Il loro sito web è ancora una volta un'utile miniera di informazioni con PDF scaricabili gratuitamente e opuscoli informativi che possono essere acquistati per una piccola somma, che può essere di beneficio per qualsiasi persona disabile nel rispetto dei tuoi diritti e del diritto ai benefici.

La sessione mattutina si è conclusa con 4 organizzazioni con servizi per offrire enti di beneficenza e gruppi di sostegno per le malattie genetiche, tra cui Sparks (un programma di partner di ricerca), GeneAdvisor (test diagnostici per malattie rare), Ben's Friends (supporto online comcomunità) e Healx (nuove soluzioni terapeutiche per malattie genetiche rare).

Dopo pranzo, la dott.ssa Caroline Wright ha iniziato descrivendo come le nuove tecnologie di sequenziamento genetico vengono utilizzate per trovare nuove diagnosi genetiche per le famiglie del Regno Unito nello studio Deciphering Developmental Disorders (DDD).

Due diversi gruppi hanno quindi presentato il loro approccio mettendo insieme i registri dei pazienti di successo - qualcosa che vorremmo avere per r (20)! e poi, solo per assicurarci che il delizioso pranzo non ci facesse sonnecchiare, siamo stati ingaggiati dal dottor William van't Hoff, capo della ricerca clinica al Great Ormond Street Hospital (GOSH) e da alcuni rappresentanti del gruppo YPAG - giovani che rappresentano il prospettiva del paziente del giovane sugli studi di ricerca clinica.

La terapia genica suona come fantascienza, ma il professor Bobby Gaspar di GOSH ha spiegato come il suo team abbia utilizzato con successo la terapia genica per trattare e persino curare alcune malattie immunitarie rare. C'è molto interesse e speranza per scoperte in questo settore per altri colpiti da malattie rare in futuro.

Le nostre ultime 3 presentazioni del gruppo di supporto ai pazienti provenivano da piccoli enti di beneficenza che hanno fatto una grande differenza. Il dott.Nick Sireau della AKU Society ha spiegato come ha ampliato il lavoro al fine di avere un impatto maggiore per i pazienti: ora hanno un centro di eccellenza a Liverpool e si stanno impegnando in sperimentazioni cliniche per un farmaco che è stato riposizionato per il scopo. Fiona Copeland della Cilliopathy Alliance ha parlato di come la collaborazione tra pazienti, ricercatori e medici migliori la vita di coloro che sono affetti da malattie rare e Liz Curtis della Lily Foundation ha parlato di come hanno portato a un cambiamento nella legislazione per aiutare le famiglie affette da malattie mitocondriali (si potresti ricordare di aver sentito / letto della recente proposta di legge approvata che consente ai bambini di 3 genitori?)

Il nostro relatore finale è stato Stuart Pritchard di Genetic Alliance UK che ci ha illustrato alcuni fatti sulla strategia per le malattie rare del Regno Unito su quanti progressi sono stati fatti e cosa possiamo aspettarci dopo.

Dopo una giornata molto lunga e ricca di fatti, abbiamo salutato le tante persone con cui avevamo parlato durante i 2 giorni, dove erano state forgiate nuove alleanze. La speranza è che questo sia il primo di un regolare evento annuale e io per primo, spero vivamente che sia così, poiché sono state condivise così tante informazioni utili, che avvantaggiano persone come me in termini di sviluppo personale nel ruolo del Trustee nel supportare le persone affette da sindrome r (20), ma anche le famiglie stesse da informazioni utili che possono essere prontamente trasmesse.

Spero che tu abbia trovato interessante questo articolo di notizie - lasciaci il tuo feedback….

Fino alla prossima volta

Allison