Conferencias y Eventos

En la actualidad, en el Reino Unido hay un gran cambio en todos los aspectos de la vida de las familias afectadas por trastornos genéticos. El NHS está experimentando cambios importantes en su estructura central, el sistema de beneficios es cada vez más difícil de acceder y la nueva Ley de Niños y Familias de 2014 revisará por completo la forma en que los niños con necesidades especiales acceden al apoyo educativo en la escuela. Todo este cambio se está produciendo junto con los avances en la ciencia del diagnóstico y la disponibilidad de tratamientos para los trastornos genéticos, por lo que es esencial que los afectados comprendan mejor cómo está cambiando el mundo para que puedan ser defensores más informados y más eficaces.

el objetivo de la 1^{S t} Simposio anual de liderazgo en trastornos genéticos es reunir a los líderes de las organizaciones benéficas de trastornos genéticos con sede en el Reino Unido y otros defensores de los pacientes para crear un entorno en el que puedan aprender de los expertos, compartir las mejores prácticas y trabajar en red. Es de vital importancia ayudar a los defensores afectados por trastornos genéticos a ser 'partes interesadas en su propio cuidado', y este Simposio Anual está preparado para abordar estos y otros temas importantes en un evento de colaboración único en su tipo.

Genetics Disorders UK y Global Genes fueron los organizadores colaborativos del evento. Explicaron que hay 7.000 enfermedades raras con 1 de cada 17 personas afectadas en el Reino Unido. La cantidad de personas afectadas por enfermedades raras es mayor que el cáncer y el SIDA combinados. 75% afectan a los niños, de los cuales 30% mueren antes de cumplir los 5 años, lo que es verdaderamente impactante. Por eso es importante incluir las enfermedades raras en la agenda política, como lo ha estado recientemente el cáncer y la salud mental, para que se dé más financiación e importancia a los afectados. Al reunir a los grupos de apoyo de enfermedades raras, la esperanza es que colectivamente tengamos una sola voz más fuerte para ser escuchada y efectuar el cambio.

Mi mentor Lesley (dem la Sociedad AKU - en la foto de la izquierda) me informaron de este evento y ¡qué evento fue!

El evento comenzó durante la cena del viernes por la noche, con casi 100 delegados en representación de organizaciones/grupos de apoyo de enfermedades raras, como nosotros. Estábamos todos sentados de acuerdo con el plan, pero eso fue solo para ¡Empezar con! Tuve la suerte de estar sentado junto a Beverly Searle de Unique con quien he tenido varias conversaciones, así que fue maravilloso conocerla y hablar con ella en persona. Unique ha sido fundamental para ayudarnos a establecernos en nuestro primer año y recientemente actualizó su folleto informativo sobre el síndrome r(20) (que puede encontrar en nuestra página de la Base de conocimientos).

Nuestro orador invitado de la noche. fue Warwick Davis, un caballero verdaderamente entretenido, que habló sobre aspectos de la historia de su vida con humor y emoción. Después de cada curso, se nos dijo que nos moviéramos por la sala, de modo que disfrutáramos de la oportunidad de reunirnos con algunos de los otros delegados. Tuve la suerte de sentarme junto a Warwick para mi plato principal y él me contó cómo él y su esposa habían creado Little People UK; fue el resultado de personas con enanismo que, al ver a Warwick en la pantalla, se pusieron en contacto con la pareja porque querían relacionarse con otras personas como ellos, afectados por la misma enfermedad rara. Warwick y su esposa hicieron todo lo posible para reunirse con estas personas para ofrecer apoyo mutuo, pero después de un tiempo se dieron cuenta de que necesitaban formalizar algo o pasarían su tiempo libre viajando por todo el país. Entonces formaron Little People UK y ahora los miembros se reúnen anualmente en el Reino Unido y también con otros en los Estados Unidos. ¡Por supuesto, tenía que sacarme una selfie con Warwick!

¡Después de una noche ocupada de comer, beber y hablar mucho, nos dirigimos a la cama ya que teníamos un comienzo temprano para una agenda completa al día siguiente!

El primer tema del día fue el proyecto de los 100.000 genomas. La charla fue similar a la que don y yo hanuncio que se escuchó en el simposio Students4RareDiseases, pero un poco más adaptado a los grupos de apoyo. No es fácil hablar de los genes humanos en términos sencillos para una audiencia como la nuestra, pero la Dra. Clare Turnbull lo intentó bien. El proyecto analiza 100.000 especímenes del genoma humano utilizando la secuenciación del genoma completo (WGS). La mitad de los temas se refieren a cánceres y la otra mitad a enfermedades raras. Para cada fenotipo (grupo de enfermedades, por ejemplo, epilepsia) habrá 3 sujetos, por lo que en total se estudiarán menos de 17.000 casos de enfermedades raras en esta ronda. Se ha gastado una enorme cantidad de dinero en nuevos edificios, máquinas secuenciadoras más rápidas y económicas y un gran número de profesionales que apoyan el proyecto, incluidos investigadores. Por lo general, cuando se sospecha un trastorno genético, el equipo médico solicita pruebas específicas, algunas de las cuales pueden requerir una gran cantidad de tiempo o dinero. La diferencia con WGS es que se puede analizar todo el genoma para detectar cualquier trastorno genético, lo que mejora las posibilidades de un diagnóstico preciso y la capacidad de los investigadores para aprender más sobre los trastornos.

En el descanso pude preguntarle al Dr. Turnbull si WGS respondería cromosomas como sabemos que ciertas pruebas genéticas más detalladas no lo hacen. Fue bueno escuchar que ella dijo que recogería el anillo cromosomas, mientras que el exoma podría pasar por alto esto. Sin embargo, dado que la epilepsia es una afección "común" y no siempre tiene una base genética, hay menos probabilidades de que se incluyan muchos fenotipos de epilepsia en la primera ronda de estudios. ¿Quizás esperanza para el futuro?

A continuación, escuchamos sobre la puesta en servicio especializada en el NHS, seguido de presentaciones de 3 grupos de apoyo sobre cómo habían logrado compilar folletos de información para pacientes. Traje algunos ejemplos, ya que esto es algo que las familias podrían encontrar útil para el síndrome r (20) en el futuro.

Antes del almuerzo se nos transmitió información muy útil sobre los nuevos Planes de Educación y Salud (EHC) y los resultados de los primeros 6 meses de implementación. Baste decir que hay un camino por recorrer... Si tiene un hijo con una Declaración de necesidades educativas y/o problemas de salud o si ya se ha mudado a un EHC, ¿es posible que haya tenido algunas dificultades? Una de las áreas clave citadas por los oradores fue que la Sección F (Sección educativa) del nuevo EHC debe incluir detalles de cualquier problema de salud que afecte la educación/aprendizaje y no solo debe incluirse en la Sección B (Sección de salud), ya que no puede ser desafiado tan fácilmente. Si necesita ayuda, existen grupos para ayudarlo a usted o a su hijo a obtener el apoyo que necesitan o merecen. SOS!SEN brinda apoyo a las familias que atraviesan este proceso, mientras que si necesita apoyo legal, Maxwell Gillott son especialistas en esta área. Agregaré detalles a nuestro Enlaces útiles organizaciones si lo necesita.

Después de esto, Robbie Spence de Disability Rights UK proporcionó muchas ideas útiles sobre los cambios de DLA a PIP. Su sitio web nuevamente es una mina útil de información con archivos PDF descargables gratuitos y folletos de información que se pueden comprar por una pequeña suma, lo que puede beneficiar a cualquier persona discapacitada con respecto a sus derechos y derecho a beneficios.

La sesión de la mañana terminó con 4 organizaciones con servicios para ofrecer organizaciones benéficas y grupos de apoyo para trastornos genéticos, incluidos Sparks (un programa asociado de investigación), GeneAdvisor (pruebas de diagnóstico de enfermedades raras), Ben's Friends (apoyo en línea comcomunidades) y Healx (nuevas soluciones terapéuticas para trastornos genéticos raros).

Después del almuerzo, la Dra. Caroline Wright comenzó describiendo cómo se están utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación genética para encontrar nuevos diagnósticos genéticos para las familias del Reino Unido en el estudio Descifrado de los trastornos del desarrollo (DDD).

Luego, dos grupos diferentes presentaron cómo habían abordado la creación de registros de pacientes exitosos, ¡algo que nos gustaría tener para r(20)! y luego, solo para asegurarnos de que el delicioso almuerzo no nos hiciera dormir la siesta, nos contrataron el Dr. William van't Hoff, Jefe de Investigación Clínica en el Hospital Great Ormond Street (GOSH) y algunos representantes del grupo YPAG: jóvenes que representan el la perspectiva del paciente de un joven sobre los estudios de investigación clínica.

La terapia génica suena a ciencia ficción, pero el profesor Bobby Gaspar de GOSH explicó cómo su equipo ha utilizado con éxito la terapia génica para tratar e incluso curar algunas enfermedades inmunitarias raras. Hay mucho interés y esperanza de avances en esta área para otros afectados por enfermedades raras en el futuro.

Nuestras últimas 3 presentaciones de grupos de apoyo para pacientes fueron de pequeñas organizaciones benéficas que han hecho una gran diferencia. El Dr. Nick Sireau de la Sociedad AKU explicó cómo amplió el trabajo para lograr un mayor impacto para los pacientes: ahora tienen un centro de excelencia en Liverpool y están participando en ensayos clínicos para un medicamento que se ha reposicionado para el objetivo. Fiona Copeland de Cilliopathy Alliance habló sobre cómo la colaboración entre pacientes, investigadores y médicos mejora la vida de las personas afectadas por enfermedades raras y Liz Curtis de Lily Foundation habló sobre cómo lograron un cambio en la legislación para ayudar a las familias afectadas por enfermedades mitocondriales (usted puede recordar haber escuchado/leído sobre el reciente proyecto de ley aprobado que permite bebés con 3 padres?)

Nuestro último orador fue Stuart Pritchard de Genetic Alliance UK, quien nos explicó algunos datos sobre la Estrategia de Enfermedades Raras del Reino Unido, cuánto progreso se ha logrado y qué podemos esperar a continuación.

Después de un día muy largo y lleno de hechos, nos despedimos de las muchas personas con las que habíamos hablado durante los 2 días, donde se habían forjado nuevas alianzas. La esperanza es que este sea el primero de un evento anual regular y, por mi parte, espero mucho que este sea el caso, ya que se compartió mucha información útil, que beneficia a personas como yo en términos de mi propio desarrollo en el papel del administrador en el apoyo a los afectados por el síndrome r(20), pero también a las propias familias a partir de información útil que se puede transmitir fácilmente.

Espero que este artículo de noticias te haya resultado interesante. Danos tu opinión...

Hasta la proxima vez

Allison