Conferências e Eventos

Atualmente, no Reino Unido, há um grande fluxo em todos os aspectos da vida das famílias afetadas por doenças genéticas. O NHS está passando por grandes mudanças em sua estrutura central, o sistema de benefícios está se tornando mais difícil de acessar e o novo Children and Families Act 2014 irá reformular completamente a forma como as crianças com necessidades especiais acessam o apoio educacional na escola. Toda essa mudança está ocorrendo juntamente com os avanços na ciência do diagnóstico e na disponibilidade de tratamentos para doenças genéticas, tornando essencial que os afetados entendam melhor como o mundo está mudando para que possam ser defensores mais informados e eficazes.

O objetivo do 1^rua Simpósio Anual de Liderança em Distúrbios Genéticos é reunir líderes de instituições de caridade para doenças genéticas com sede no Reino Unido e outros defensores dos pacientes para criar um ambiente no qual eles possam aprender com especialistas, compartilhar as melhores práticas e fazer contatos. É de importância crítica ajudar os defensores afetados por distúrbios genéticos 'partes interessadas em seus próprios cuidados', e este Simpósio Anual está definido para abordar esses e outros tópicos importantes em um evento colaborativo inédito.

Genetics Disorders UK e Global Genes foram os organizadores colaborativos do evento. Eles explicaram que existem 7.000 doenças raras com 1 em 17 pessoas afetadas no Reino Unido. O número de pessoas afetadas por doenças raras é maior do que o câncer e a AIDS juntos. 75% afetam crianças, das quais 30% morrem antes de seu 5º aniversário, o que é realmente chocante. É por isso que é importante colocar as doenças raras na agenda política, como o câncer e, recentemente, a saúde mental, para que mais financiamento e importância sejam dados às pessoas afetadas. Ao reunir grupos de apoio a doenças raras, a esperança é que, coletivamente, tenhamos uma única voz mais alta para ser ouvida e efetuar mudanças.

Minha mentora Lesley (dem the AKU Society – foto à esquerda) me avisou sobre este evento e que evento foi!

O evento começou durante o jantar na noite de sexta-feira, com quase 100 delegados representando grupos/organizações de apoio a doenças raras, assim como nós. Estávamos todos sentados de acordo com o plano - mas isso era apenas para começar com! Tive a sorte de estar sentado ao lado de Beverly Searle, da Unique, com quem tive várias conversas, por isso foi ótimo conhecê-la e falar com ela pessoalmente. A Unique tem sido fundamental para nos ajudar a nos estabelecer em nosso primeiro ano e recentemente atualizou seu folheto informativo sobre a síndrome r(20) (que você pode encontrar em nossa página da Base de Conhecimento).

Nosso palestrante convidado da noite foi Warwick Davis, um cavalheiro verdadeiramente divertido, que falou sobre aspectos de sua história de vida com humor e emoção! Depois de cada curso, fomos instruídos a circular pela sala, para que tivéssemos a oportunidade de nos encontrar com vários outros congressistas. Tive a sorte de sentar ao lado de Warwick para meu prato principal e ele me contou como ele e sua esposa haviam organizado o Little People UK; foi por causa de pessoas com nanismo, que tendo visto Warwick na tela, entraram em contato com o casal porque queriam se envolver com outras pessoas como elas, afetadas pela mesma doença rara. Warwick e sua esposa se esforçaram para se encontrar com essas pessoas para oferecer apoio mútuo, mas depois de um tempo perceberam que precisavam formalizar algo ou passariam seu tempo livre viajando pelo país. Então eles formaram o Little People UK e agora os membros se reúnem anualmente no Reino Unido e com outros nos Estados Unidos também. Claro, tive que tirar uma selfie com Warwick!

Depois de uma noite movimentada comendo, bebendo e conversando muito, fomos para a cama, pois tínhamos uma agenda cheia no dia seguinte!

O primeiro tópico do dia foi o projeto 100.000 genomas. A conversa foi semelhante à que Don e eu tivemosanúncio ouvido no simpósio Students4RareDiseases, mas um pouco mais adaptado para grupos de apoio. Não é fácil falar sobre genes humanos em termos leigos para pessoas como nós, mas a Dra. Clare Turnbull deu uma boa chance. O projeto analisa 100.000 espécimes do genoma humano usando o sequenciamento do genoma inteiro (WGS). Metade dos assuntos diz respeito a cancros e metade a doenças raras. Para cada fenótipo (grupo de doenças, por exemplo, epilepsia), haverá 3 indivíduos, portanto, no total, menos de 17.000 casos de doenças raras serão estudados nesta rodada. Muito dinheiro foi gasto em novos prédios, máquinas de sequenciamento mais rápidas e baratas e um grande número de profissionais que apoiam o projeto, incluindo pesquisadores. Normalmente, quando há suspeita de uma doença genética, exames específicos são solicitados pela equipe médica, alguns dos quais podem demandar muito tempo ou dinheiro. A diferença com o WGS é que todo o genoma pode ser testado para detectar qualquer distúrbio genético, melhorando assim as chances de um diagnóstico preciso e a capacidade dos pesquisadores de aprender mais sobre os distúrbios.

No intervalo, pude perguntar ao Dr. Turnbull se WGS poderia pegar o anel Cromossomos como sabemos que certos testes genéticos mais detalhados não. Foi bom ouvir que ela afirmou que iria pegar anel Cromossomos, enquanto o exoma pode perder isso. No entanto, como a epilepsia é uma condição 'comum' e nem sempre tem uma base genética, há menos probabilidade de muitos fenótipos de epilepsia serem incluídos na 1ª rodada de estudos. Talvez esperança para o futuro?

Em seguida, ouvimos sobre o comissionamento especializado no NHS, seguido de apresentações de 3 grupos de apoio sobre como eles montaram com sucesso os livretos de informações do paciente. Trouxe alguns exemplos, pois isso é algo que as famílias podem achar útil para a síndrome r(20) no futuro?

Antes do almoço foram-nos divulgadas algumas informações muito úteis sobre os novos Planos de Educação e Cuidados de Saúde (EHC) e as conclusões dos primeiros 6 meses de implementação. Basta dizer que há algum caminho a percorrer…Se tem um filho com Declaração de Necessidades Educativas e/ou problemas de saúde ou já se mudou para um EHC pode ter tido algumas dificuldades? Uma das principais áreas citadas pelos palestrantes foi que a Seção F (Seção Educacional) do novo EHC deve incluir detalhes de quaisquer problemas de saúde que afetem a educação/aprendizagem e não apenas ser incluída na Seção B (Seção de Saúde), pois eles não pode ser desafiado tão facilmente. Se precisar de ajuda, existem grupos por aí para ajudar você/seu filho a obter o apoio de que precisam/merecem. A SOS!SEN presta apoio às famílias que passam por este processo, enquanto que se necessitar de apoio jurídico a Maxwell Gillott é especialista nesta área. Vou adicionar detalhes ao nosso Links Úteis organizações se você precisar.

Após isso, Robbie Spence, da Disability Rights UK, forneceu muitos insights úteis sobre as mudanças de DLA em PIP. Seu site novamente é uma mina útil de informações com PDFs gratuitos para download e folhetos informativos que podem ser adquiridos por uma pequena quantia, o que pode ser benéfico para qualquer pessoa com deficiência em relação aos seus direitos e direito a benefícios.

A sessão da manhã terminou com 4 organizações com serviços para oferecer instituições de caridade para doenças genéticas e grupos de apoio, incluindo Sparks (um programa de parceiros de pesquisa), GeneAdvisor (teste de diagnóstico de doenças raras), Ben's Friends (com suporte onlinecomunidades) e Healx (novas soluções terapêuticas para distúrbios genéticos raros).

Após o almoço, a Dra. Caroline Wright iniciou descrevendo como novas tecnologias de sequenciamento genético estão sendo usadas para encontrar novos diagnósticos genéticos para famílias do Reino Unido no estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD).

Dois grupos diferentes então apresentaram como eles abordaram a criação de registros de pacientes bem-sucedidos – algo que gostaríamos de ter para r(20)! e então, apenas para garantir que o delicioso almoço não nos deixasse cochilando, fomos contratados pelo Dr. William van't Hoff, chefe de pesquisa clínica do Great Ormond Street Hospital (GOSH) e alguns representantes do grupo YPAG - jovens que representam o perspectiva paciente do jovem em estudos de pesquisa clínica.

A terapia genética parece ficção científica, mas o professor Bobby Gaspar, da GOSH, explicou como sua equipe usou com sucesso a terapia genética para tratar e até curar algumas doenças imunológicas raras. Há muito interesse e esperança de avanços nesta área para outras pessoas afetadas por doenças raras no futuro.

Nossas últimas 3 apresentações de grupos de apoio a pacientes foram de pequenas instituições de caridade que fizeram uma grande diferença. O Dr. Nick Sireau, da AKU Society, explicou como ele ampliou o trabalho para causar um impacto maior nos pacientes - eles agora têm um centro de excelência em Liverpool e estão envolvidos em ensaios clínicos para um medicamento que foi reposicionado para o propósito. Fiona Copeland, da Cilliopathy Alliance, falou sobre como a colaboração entre pacientes, pesquisadores e médicos melhora a vida das pessoas afetadas por doenças raras e Liz Curtis, da Lily Foundation, falou sobre como eles trouxeram uma mudança na legislação para ajudar as famílias afetadas pela doença mitocondrial (você pode se lembrar de ouvir/ler sobre o recente projeto de lei aprovado permitindo bebês com 3 pais?)

Nosso palestrante final foi Stuart Pritchard, da Genetic Alliance UK, que nos apresentou alguns fatos sobre a Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido, quanto progresso foi feito e o que podemos esperar a seguir.

Depois de um dia muito longo e cheio de fatos, nos despedimos das muitas pessoas com quem conversamos ao longo dos 2 dias, onde novas alianças foram forjadas. A esperança é que este seja o primeiro de um evento anual regular e eu, pelo menos, espero muito que este seja o caso, pois tantas informações úteis foram compartilhadas, o que beneficia pessoas como eu em termos de meu próprio desenvolvimento no papel do administrador no apoio às pessoas afetadas pela síndrome r(20), mas também às próprias famílias de informações úteis que podem ser prontamente transmitidas.

Espero que você tenha achado este artigo de notícias interessante - dê-nos seus comentários….

Até a próxima vez

Allison