Konferenzen & Veranstaltungen

Derzeit gibt es im Vereinigten Königreich einen großen Wandel in allen Aspekten des Lebens von Familien, die von einer genetischen Störung betroffen sind. Der NHS erfährt große Änderungen in seiner Kernstruktur, das Leistungssystem wird immer schwieriger zugänglich und das neue Gesetz über Kinder und Familien von 2014 wird die Art und Weise, wie Kinder mit besonderen Bedürfnissen Zugang zu schulischer Unterstützung erhalten, komplett überarbeiten. All diese Veränderungen finden parallel zu Fortschritten in der Wissenschaft der Diagnose und der Verfügbarkeit von Behandlungen für genetische Störungen statt, was es für die Betroffenen unerlässlich macht, besser zu verstehen, wie sich die Welt verändert, damit sie sachkundigere und effektivere Fürsprecher sein können.

Das Ziel der 1^st Jährliches Führungssymposium über genetische Störungen ist es, führende britische Wohltätigkeitsorganisationen für genetische Erkrankungen und andere Patientenvertreter zusammenzubringen, um ein Umfeld zu schaffen, in dem sie von Experten lernen, bewährte Verfahren austauschen und sich vernetzen können. Es ist von entscheidender Bedeutung, den von genetischen Störungen betroffenen Fürsprechern zu helfen, „Interessenvertreter in ihrer eigenen Obhut“ zu sein, und dieses jährliche Symposium soll diese und andere wichtige Themen in einer ersten Kooperationsveranstaltung dieser Art ansprechen.

Genetics Disorders UK und Global Genes waren die Organisatoren der gemeinsamen Veranstaltung. Sie erklärten, dass es in Großbritannien 7.000 seltene Krankheiten gibt, von denen 1 von 17 Menschen betroffen sind. Die Zahl der von seltenen Krankheiten betroffenen Menschen ist höher als die von Krebs und AIDS zusammen. 75% betrifft Kinder, von denen 30% vor ihrem 5. Geburtstag sterben, was wirklich schockierend ist. Aus diesem Grund ist es wichtig, seltene Krankheiten wie Krebs und neuerdings auch psychische Gesundheit auf die politische Agenda zu setzen, damit den Betroffenen mehr Mittel und Bedeutung beigemessen werden. Durch die Zusammenführung von Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten hoffen wir, dass wir gemeinsam eine lautere Stimme haben, die gehört werden kann und Veränderungen bewirkt.

Mein Mentor Lesley (herm der AKU-Gesellschaft – im Bild links) hat mich auf diese Veranstaltung hingewiesen und was für eine Veranstaltung es war!

Die Veranstaltung begann am Freitagabend beim Abendessen mit fast 100 Delegierten, die wie wir Selbsthilfegruppen/-organisationen für seltene Krankheiten repräsentierten. Wir saßen alle planmäßig – aber das war nur zu beginnen mit! Ich hatte das Glück, neben Beverly Searle von Unique zu sitzen, mit der ich eine Reihe von Gesprächen geführt habe, daher war es schön, sie persönlich zu treffen und mit ihr zu sprechen. Unique hat uns in unserem ersten Jahr maßgeblich dabei unterstützt, uns zu etablieren, und hat kürzlich seine Informationsbroschüre zum r(20)-Syndrom aktualisiert (die Sie auf unserer Knowledge Base-Seite finden können).

Unser Gastredner des Abends war Warwick Davis, ein wirklich unterhaltsamer Herr, der mit Humor und Gefühl über Aspekte seiner Lebensgeschichte sprach! Nach jedem Kurs wurden wir aufgefordert, uns im Raum zu bewegen, sodass wir die Gelegenheit nutzten, uns mit einigen anderen Delegierten zu treffen. Ich hatte das Glück, neben Warwick für mein Hauptgericht zu sitzen, und er erzählte mir, wie er und seine Frau Little People UK gegründet hatten; Es war das Ergebnis von Menschen mit Zwergwuchs, die Warwick auf der Leinwand gesehen hatten und sich mit dem Paar in Verbindung gesetzt hatten, weil sie mit anderen wie ihnen in Kontakt treten wollten, die von derselben seltenen Krankheit betroffen waren. Warwick und seine Frau gaben sich alle Mühe, sich mit diesen Leuten zu treffen, um sich gegenseitig zu unterstützen, aber nach einer Weile wurde ihnen klar, dass sie etwas formalisieren mussten, oder sie würden ihre Freizeit damit verbringen, durch das ganze Land zu reisen. Also gründeten sie Little People UK und jetzt treffen sich die Mitglieder jährlich in Großbritannien und mit anderen auch in den USA. Natürlich musste ich ein Selfie mit Warwick machen!

Nach einem anstrengenden Abend mit Essen, Trinken und vielen Gesprächen gingen wir ins Bett, denn wir hatten einen frühen Start für einen vollen Terminkalender am nächsten Tag!

Das erste Thema des Tages war das 100.000-Genome-Projekt. Das Gespräch ähnelte dem, das Don und ich hAnzeige auf dem Students4RareDiseases-Symposium gehört, aber etwas mehr auf Selbsthilfegruppen zugeschnitten. Es ist nicht einfach, mit Laien wie uns über menschliche Gene zu sprechen, aber Dr. Clare Turnbull hat es gut versucht. Das Projekt untersucht 100.000 Proben des menschlichen Genoms mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS). Die Hälfte der Themen bezieht sich auf Krebserkrankungen und die andere Hälfte auf seltene Krankheiten. Für jeden Phänotyp (Krankheitsgruppe zB Epilepsie) gibt es 3 Probanden, insgesamt werden also weniger als 17.000 Fälle seltener Krankheiten in dieser Runde untersucht. Es wurde viel Geld für neue Gebäude, schnellere und billigere Sequenziermaschinen und eine große Anzahl von Fachleuten ausgegeben, die das Projekt unterstützen, darunter auch Forscher. Wenn eine genetische Störung vermutet wird, fordert das medizinische Team in der Regel spezifische Tests an, von denen einige viel Zeit oder Geld kosten können. Der Unterschied zu WGS besteht darin, dass das gesamte Genom auf jede zu erkennende genetische Störung getestet werden kann, wodurch die Chancen für eine genaue Diagnose und die Fähigkeit der Forscher, mehr über die Störungen zu erfahren, verbessert werden.

In der Pause konnte ich Dr. Turnbull fragen, ob WGS den Ring abholen würde Chromosomen wie wir wissen, dass bestimmte detailliertere genetische Tests dies nicht tun. Es war gut zu hören, dass sie sagte, es würde klingeln Chromosomen, wohingegen Exom dies übersehen könnte. Da Epilepsie jedoch eine „häufige“ Erkrankung ist und nicht immer eine genetische Grundlage hat, ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass viele Epilepsie-Phänotypen in die erste Studienrunde aufgenommen werden. Vielleicht Hoffnung für die Zukunft?

Als nächstes hörten wir von spezialisierter Auftragsvergabe im NHS, gefolgt von Präsentationen von 3 Selbsthilfegruppen darüber, wie sie erfolgreich Patienteninformationsbroschüren zusammengestellt hatten. Ich habe einige Beispiele mitgenommen, da dies etwas ist, das Familien in Zukunft für das r(20)-Syndrom nützlich finden könnten?

Vor dem Mittagessen wurden uns einige sehr nützliche Informationen über die neuen Bildungs- und Gesundheitspläne (EHC) und die Ergebnisse der ersten 6 Monate der Umsetzung übermittelt. Es genügt zu sagen, dass noch ein weiter Weg vor uns liegt … Wenn Sie ein Kind mit einer Feststellung des Bildungsbedarfs und/oder Gesundheitsproblemen haben oder tatsächlich bereits zu einem EHC gezogen sind, hatten Sie möglicherweise einige Schwierigkeiten? Einer der Schlüsselbereiche, der von den Rednern genannt wurde, war, dass Abschnitt F (Bildungsabschnitt) des neuen EHC Einzelheiten zu allen Gesundheitsproblemen enthalten sollte, die sich auf Bildung/Lernen auswirken, und nicht nur in Abschnitt B (Gesundheitsabschnitt) aufgenommen werden sollte kann nicht so einfach herausgefordert werden. Wenn Sie Hilfe brauchen, gibt es Gruppen, die Sie/Ihr Kind dabei unterstützen, die Unterstützung zu erhalten, die es braucht/verdient. SOS!SEN unterstützt Familien, die diesen Prozess durchlaufen, während Maxwell Gillott Spezialisten auf diesem Gebiet sind, wenn Sie rechtliche Unterstützung benötigen. Ich werde Details zu unseren hinzufügen Nützliche Links Organisationen, falls erforderlich.

Im Anschluss daran gab Robbie Spence von Disability Rights UK viele nützliche Einblicke in die Änderungen von DLA zu PIP. Ihre Website ist wiederum eine nützliche Informationsquelle mit kostenlos herunterladbaren PDFs und Informationsbroschüren, die für einen kleinen Betrag erworben werden können und für jeden behinderten Menschen in Bezug auf Ihre Rechte und Leistungsansprüche von Nutzen sein können.

Die Morgensitzung endete mit 4 Organisationen mit Dienstleistungen, die Wohltätigkeitsorganisationen und Selbsthilfegruppen für genetische Störungen anbieten, darunter Sparks (ein Forschungspartnerprogramm), GeneAdvisor (Diagnosetests für seltene Krankheiten), Ben's Friends (Online-Support comGemeinschaften) und Healx (neuartige therapeutische Lösungen für seltene genetische Erkrankungen).

Nach dem Mittagessen begann Dr. Caroline Wright mit der Beschreibung, wie neue genetische Sequenzierungstechnologien verwendet werden, um in der Studie Deciphering Developmental Disorders (DDD) neuartige genetische Diagnosen für britische Familien zu finden.

Zwei unterschiedliche Gruppen präsentierten dann ihre Herangehensweise an die Erstellung erfolgreicher Patientenregister – etwas, das wir gerne für r(20) hätten! und um sicherzustellen, dass das köstliche Mittagessen uns nicht zum Schlafen brachte, wurden wir von Dr. William van't Hoff, Leiter der klinischen Forschung am Great Ormond Street Hospital (GOSH), und einigen Vertretern der YPAG-Gruppe engagiert – junge Leute, die die vertreten Patientenperspektive junger Menschen auf klinische Forschungsstudien.

Gentherapie klingt wie Science-Fiction, aber Prof. Bobby Gaspar von GOSH erklärte, wie sein Team die Gentherapie erfolgreich eingesetzt hat, um einige seltene Immunkrankheiten zu behandeln und sogar zu heilen. Es besteht großes Interesse und Hoffnung auf Durchbrüche in diesem Bereich für andere, die in Zukunft von seltenen Krankheiten betroffen sind.

Unsere letzten 3 Präsentationen von Patientenselbsthilfegruppen stammten von kleinen Wohltätigkeitsorganisationen, die einen großen Unterschied gemacht haben. Dr. Nick Sireau von der AKU Society erklärte, wie er die Arbeit ausweitete, um eine größere Wirkung für die Patienten zu erzielen – sie haben jetzt ein Kompetenzzentrum in Liverpool und beteiligen sich an klinischen Studien für ein Medikament, das für die neu positioniert wurde Zweck. Fiona Copeland von der Cilliopathy Alliance sprach darüber, wie die Zusammenarbeit zwischen Patienten, Forschern und Klinikern das Leben von Menschen verbessert, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, und Liz Curtis von der Lily Foundation sprach darüber, wie sie eine Gesetzesänderung herbeigeführt haben, um Familien zu helfen, die von mitochondrialen Erkrankungen betroffen sind (Sie erinnert sich vielleicht daran, etwas über das kürzlich verabschiedete Gesetz gehört/gelesen zu haben, das Babys mit drei Elternteilen erlaubt?)

Unser letzter Redner war Stuart Pritchard von Genetic Alliance UK, der uns einige Fakten über die UK Rare Disease Strategy vorstellte, wie viel Fortschritt gemacht wurde und was wir als nächstes erwarten können.

Nach einem sehr langen und faktenreichen Tag verabschiedeten wir uns von den vielen Menschen, mit denen wir in den 2 Tagen gesprochen und neue Allianzen geschmiedet hatten. Ich hoffe, dass dies die erste einer regelmäßigen jährlichen Veranstaltung sein wird, und ich hoffe sehr, dass dies der Fall ist, da so viele nützliche Informationen ausgetauscht wurden, die meiner eigenen Entwicklung zugute kommen Rolle des Treuhänders bei der Unterstützung der Betroffenen des R(20)-Syndroms, sondern auch der Angehörigen selbst aus nützlichen Informationen, die gerne weitergegeben werden können.

Ich hoffe, Sie fanden diesen News-Artikel interessant – geben Sie uns Ihr Feedback….

Bis zum nächsten Mal

Allison