Conferenties & Evenementen

Op dit moment is er in het VK een grote verandering in alle aspecten van het leven van gezinnen die getroffen zijn door een genetische aandoening. De NHS ondergaat grote veranderingen in de kernstructuur, het uitkeringssysteem wordt moeilijker toegankelijk en de nieuwe Children and Families Act 2014 zal de manier waarop kinderen met speciale behoeften toegang hebben tot onderwijsondersteuning op school volledig herzien. Al deze veranderingen vinden plaats naast de vooruitgang in de wetenschap van diagnose en de beschikbaarheid van behandelingen voor genetische aandoeningen, waardoor het essentieel is voor de getroffenen om beter te begrijpen hoe de wereld verandert, zodat ze beter geïnformeerde en effectievere pleitbezorgers kunnen zijn.

Het doel van de 1^st Jaarlijks leiderschapssymposium over genetische aandoeningen is om leiders van Britse liefdadigheidsinstellingen voor genetische aandoeningen en andere pleitbezorgers van patiënten samen te brengen om een omgeving te creëren waarin ze kunnen leren van experts, best practices kunnen delen en kunnen netwerken. Het is van cruciaal belang om de pleitbezorgers die getroffen zijn door genetische aandoeningen 'belanghebbenden in hun eigen zorg' te helpen, en dit jaarlijkse symposium is bedoeld om deze en andere belangrijke onderwerpen aan te pakken tijdens een eerste in zijn soort samenwerkingsevenement.

Genetics Disorders UK en Global Genes waren de gezamenlijke organisatoren van evenementen. Ze legden uit dat er in het VK 7.000 zeldzame ziekten zijn, waarvan 1 op de 17 mensen wordt getroffen. Het aantal mensen dat wordt getroffen door een zeldzame ziekte is meer dan kanker en aids samen. 75% treft kinderen, waarvan 30% sterft voor hun 5e verjaardag, wat echt schokkend is. Daarom is het belangrijk om zeldzame ziekten op de politieke agenda te krijgen, zoals kanker en recentelijk geestelijke gezondheid, zodat er meer geld en aandacht wordt besteed aan de getroffenen. Door steungroepen voor zeldzame ziekten samen te brengen, hopen we dat we gezamenlijk één luidere stem hebben om gehoord te worden en verandering teweeg te brengen.

Mijn mentor Lesley (vm de AKU Society – foto links) vertelde me over dit evenement en wat een evenement het was!

Het evenement begon op vrijdagavond tijdens een diner, met bijna 100 afgevaardigden die steungroepen/organisaties voor zeldzame ziekten vertegenwoordigden, net als wijzelf. We zaten allemaal volgens plan - maar dat was alleen maar om beginnen met! Ik had het geluk om naast Beverly Searle van Unique te zitten met wie ik een aantal gesprekken heb gevoerd, dus het was fijn om haar persoonlijk te ontmoeten en te spreken. Unique heeft ons geholpen om ons in ons eerste jaar te vestigen en heeft onlangs hun informatiebrochure over het r(20)-syndroom bijgewerkt (die u kunt vinden op onze Knowledge Base-pagina).

Onze gastspreker van de avond was Warwick Davis, een echt vermakelijke heer, die met humor en emotie over aspecten van zijn levensverhaal sprak! Na elke cursus kregen we te horen dat we door de zaal moesten lopen, zodat we van de gelegenheid gebruik konden maken om een aantal van de andere afgevaardigden te ontmoeten. Ik had het geluk om naast Warwick te zitten voor mijn hoofdgerecht en hij vertelde me hoe hij en zijn vrouw Little People UK hadden opgezet; het was het resultaat van mensen met dwerggroei, die Warwick op het scherm hadden gezien en contact hadden opgenomen met het paar omdat ze in contact wilden komen met anderen zoals zijzelf, die aan dezelfde zeldzame ziekte leden. Warwick en zijn vrouw deden er alles aan om deze mensen te ontmoeten om elkaar te steunen, maar na een tijdje realiseerden ze zich dat ze iets moesten formaliseren, anders zouden ze hun vrije tijd besteden aan reizen door het land. Dus richtten ze Little People UK op en nu ontmoeten de leden elkaar jaarlijks in het VK en ook met anderen in de VS. Natuurlijk moest ik een selfie maken met Warwick!

Na een drukke avond van eten, drinken en veel praten gingen we naar bed, want we hadden een vroege start voor een volle agenda de volgende dag!

Het eerste onderwerp van de dag was het 100.000 genomen-project. Het gesprek was vergelijkbaar met dat wat Don en ik hadvertentie gehoord op het Students4RareDiseases-symposium, maar iets meer toegesneden op steungroepen. Het is niet gemakkelijk om in lekentermen over menselijke genen te praten voor een publiek als wij, maar dr. Clare Turnbull deed het goed. Het project kijkt naar 100.000 menselijke genoomspecimens met behulp van whole genome sequencing (WGS). De helft van het onderwerp heeft betrekking op kanker en de andere helft op zeldzame ziekten. Voor elk fenotype (ziektegroep bv. epilepsie) zullen er 3 proefpersonen zijn, dus in totaal zullen in deze ronde minder dan 17.000 gevallen van zeldzame ziekten worden bestudeerd. Er is enorm veel geld uitgegeven aan nieuwe gebouwen, sequencing-machines die sneller en goedkoper zijn en een groot aantal professionals die het project ondersteunen, waaronder onderzoekers. Wanneer er een genetische aandoening wordt vermoed, worden er door het medische team specifieke tests aangevraagd, waarvan sommige veel tijd of geld kunnen kosten. Het verschil met WGS is dat het hele genoom kan worden getest op elke op te sporen genetische afwijking, waardoor de kans op een nauwkeurige diagnose en het vermogen van onderzoekers om meer over de stoornissen te leren, wordt vergroot.

Tijdens de pauze kon ik Dr. Turnbull vragen of WGS de ring wilde opnemen chromosomen zoals we weten dat bepaalde meer gedetailleerde genetische tests dat niet doen. Het was goed om te horen dat ze zei dat het de ring zou opnemen chromosomen, terwijl exome dit misschien mist. Aangezien epilepsie echter een 'gewone' aandoening is en niet altijd een genetische basis heeft, is de kans kleiner dat veel fenotypes van epilepsie in de eerste onderzoeksronde worden opgenomen. Misschien hoop voor de toekomst?

Vervolgens hoorden we over gespecialiseerde opdrachten in de NHS, gevolgd door presentaties van 3 steungroepen over hoe ze met succes patiënteninformatieboekjes hadden samengesteld. Ik heb enkele voorbeelden meegenomen, omdat dit iets is dat gezinnen in de toekomst nuttig kunnen vinden voor het r(20)-syndroom?

Voor de lunch werd ons zeer nuttige informatie verstrekt over de nieuwe plannen voor onderwijs en gezondheidszorg (EHC) en de bevindingen van de eerste 6 maanden van implementatie. Het volstaat te zeggen dat er nog een weg te gaan is... Als u een kind heeft met een verklaring van onderwijsbehoeften en/of gezondheidsproblemen of als u al naar een EHC bent verhuisd, heeft u misschien problemen gehad? Een van de belangrijkste punten die door de sprekers werden aangehaald, was dat sectie F (Onderwijssectie) van het nieuwe EHC details moet bevatten over alle gezondheidsproblemen die van invloed zijn op onderwijs/leren en niet alleen in sectie B (Gezondheidssectie) moet worden opgenomen, aangezien ze kan niet zo gemakkelijk worden aangevochten. Als u hulp nodig heeft, zijn er groepen om u/uw kind te ondersteunen om de steun te krijgen die ze nodig hebben/verdienen. SOS!SEN biedt ondersteuning aan families die dit proces doormaken, en als u juridische ondersteuning nodig heeft, zijn Maxwell Gillott specialisten op dit gebied. Ik zal details aan onze toevoegen handige links organisaties als dat nodig is.

Hierna gaf Robbie Spence van Disability Rights UK veel nuttige inzichten in de veranderingen van DLA in PIP. Hun website is weer een nuttige schat aan informatie met gratis downloadbare pdf's en informatiebrochures die voor een klein bedrag kunnen worden gekocht, wat voor elke gehandicapte persoon van voordeel kan zijn met betrekking tot uw rechten en recht op uitkeringen.

De ochtendsessie eindigde met 4 organisaties met diensten om liefdadigheidsinstellingen voor genetische aandoeningen en steungroepen aan te bieden, waaronder Sparks (een onderzoekspartnerprogramma), GeneAdvisor (diagnostische tests voor zeldzame ziekten), Ben's Friends (online ondersteuning comgemeenschappen) en Healx (nieuwe therapeutische oplossingen voor zeldzame genetische aandoeningen).

Na de lunch begon dr. Caroline Wright met een beschrijving van hoe nieuwe genetische sequencing-technologieën worden gebruikt om nieuwe genetische diagnoses te vinden voor Britse families in de Deciphering Developmental Disorders (DDD)-studie.

Vervolgens presenteerden twee verschillende groepen hun aanpak om succesvolle patiëntenregistraties samen te stellen – iets wat we graag zouden willen hebben voor r(20)! en om er zeker van te zijn dat de heerlijke lunch ons geen dutjes liet doen, werden we verloofd door dr. William van't Hoff, hoofd klinisch onderzoek van het Great Ormond Street Hospital (GOSH) en enkele vertegenwoordigers van de YPAG-groep - jonge mensen die de het patiëntenperspectief van jongeren op klinische onderzoeksstudies.

Gentherapie klinkt als sciencefiction, maar prof. Bobby Gaspar van GOSH legde uit hoe zijn team met succes gentherapie heeft gebruikt om enkele zeldzame immuunziekten te behandelen en zelfs te genezen. Er is veel belangstelling voor en hoop op doorbraken op dit gebied voor anderen die in de toekomst door zeldzame ziekten worden getroffen.

Onze laatste 3 patiëntenondersteuningsgroeppresentaties waren van kleine liefdadigheidsinstellingen die een groot verschil hebben gemaakt. Dr. Nick Sireau van de AKU Society legde uit hoe hij het werk heeft opgeschaald om een grotere impact te hebben op patiënten. doel. Fiona Copeland van Cilliopathy Alliance sprak over hoe samenwerking tussen patiënten, onderzoekers en clinici de levens verbetert van degenen die getroffen zijn door een zeldzame ziekte en Liz Curtis van de Lily Foundation sprak over hoe ze een verandering in de wetgeving hadden bewerkstelligd om gezinnen die getroffen zijn door mitochondriale ziekte te helpen (u kan zich herinneren dat hij hoorde/leest over de recente wet die baby's met 3 ouders toestaat?)

Onze laatste spreker was Stuart Pritchard van Genetic Alliance UK, die ons enkele feiten over de UK Rare Disease Strategy liet zien, hoeveel vooruitgang er is geboekt en wat we hierna kunnen verwachten.

Na een zeer lange en met feiten gevulde dag namen we afscheid van de vele mensen met wie we de afgelopen 2 dagen hadden gesproken en waarmee nieuwe allianties waren gesloten. De hoop is dat dit de eerste van een regulier jaarlijks evenement zal zijn en ik hoop ten zeerste dat dit het geval is, aangezien er zoveel nuttige informatie is gedeeld, waar ikzelf baat bij heb in termen van mijn eigen ontwikkeling in de rol van Trustee bij het ondersteunen van degenen die getroffen zijn door het r(20)-syndroom, maar ook de families zelf van nuttige informatie die gemakkelijk kan worden doorgegeven.

Ik hoop dat je dit nieuwsartikel interessant vond – geef ons je feedback….

Tot de volgende keer

Allison