French 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
ESNA – JUIN 2016, MANCHESTER
Allison s'est rendue à la conférence annuelle de l'Epilepsy Specialist Nurse Association à Manchester pour rencontrer 80 ESN de tout le Royaume-Uni, pour découvrir ce qu'ils savaient sur le r(20) et voir s'ils avaient des patients à leur charge. C'était un sac assez mélangé en termes de ceux qui avaient et n'avaient pas entendu parler de r (20).
Tous les délégués ont reçu notre liste de signes et symptômes et une brochure r(20) sur le groupe de soutien dans leurs dossiers de délégués et j'ai pris le temps de discuter avec eux du partage de ces informations avec les collègues. Ce fut un privilège d'entendre le professeur Sanjay Sisodiya parler de génétique et d'épilepsie et comment mieux comprendre les causes génétiques aidera à mieux traiter les patients à l'avenir. Il y avait aussi des présentations intéressantes sur les femmes et la procréation avec l'épilepsie et aussi les règlements de conduite pour ceux qui ont des crises.
L'une des principales raisons de ma participation était de promouvoir notre campagne Activistes r(20), alors j'ai distribué beaucoup de nos affiches qui devraient bientôt apparaître dans une clinique d'épilepsie près de chez vous ! Cependant, il y aura des régions du Royaume-Uni que j'ai manquées ou qui n'étaient pas représentées à la conférence, alors s'il vous plaît, essayez d'apporter des affiches à votre hôpital/clinique local lors de votre prochain rendez-vous de routine et aidez à faire passer le mot .
Site Internet:: http://www.esna-online.org.uk/esna-conference-manchester-19th-and-20th-june-2016/
ECRD – MAI 2106, ÉDIMBOURG
Don a assisté à cet événement important. Voici ce qu'il avait à dire :
Communauté de connexion rare - C'était bien de rencontrer Robert Pleticha qui a joué un rôle déterminant en nous aidant à établir notre propre profil et nos connexions à travers l'Europe avec cette plateforme incroyablement puissante et professionnelle. Nous avons maintenant réussi à nous connecter avec des histoires personnelles et des professionnels de la santé grâce à de multiples traductions et à partager avec des défenseurs, des chercheurs, des familles et des individus partageant les mêmes idées dans toute l'Europe. Cette communauté a la capacité de devenir un centre de ressources international et de conduire à beaucoup plus de familles, d'institutions et de professionnels de la santé ayant un intérêt commun pour r(20) Un bon nombre d'entre vous ont déjà contribué à cette ressource et d'éminents groupes de France et d'Italie ont récemment connecté consultez le lien ici pour voir ce qui se passe https://www.rareconnect.org/en
BPSU – Richard Lynn Directeur Scientifique
Don a eu la chance de passer à nouveau du temps à discuter avec Richard Lynn de BPSU et de parler des possibilités d'inclure des questions potentielles sur le r(20) dans le panel d'enquête qui est diffusé dans l'ensemble de la communauté pédiatrique britannique. Cela a permis à Don de mieux comprendre le but de l'unité, son fonctionnement et les considérations que le conseil consultatif recherche en termes d'expériences de résultats liés aux patients et de mesures des résultats liés aux patients. Par exemple, si nous recherchons une étude indépendante ? ou pour que des questions spécifiques soient incluses dans le cadre d'un panel général sur l'épilepsie liée à une maladie rare, à la surveillance / au dépistage de l'épilepsie intraitable.
OpenAPP – registre des patients
Le professeur Cross et Richard Lynn ont tous deux suggéré l'exigence d'un registre de patients pour r(20) que nous n'avons pas encore - et Don a pu rencontrer un nouveau fournisseur d'un tel outil qui exposait à la conférence appelée Ouvrir application.
Les maladies rares sont très hétérogènes. Les registres internationaux interopérables sont particulièrement importants pour les maladies rares. Ils rassemblent une petite population de patients qui peut être utilisée pour compléter initialement une histoire naturelle de la maladie, puis s'engager avec des universités et des sociétés pharmaceutiques. Les registres de patients, en fin de compte, améliorent la qualité de vie des patients. Les registres permettent aux cliniciens de découvrir le meilleur parcours de soins pour un trouble, puis de mesurer les progrès du patient tout au long de ce parcours de soins. Les registres de patients constituent des instruments clés pour le développement d'études d'histoire naturelle, l'amélioration des soins aux patients, la planification des soins de santé et la qualité de vie - "Si cela peut être mesuré, cela peut être géré."
Cet outil a été développé par une équipe en Irlande et nous avons maintenant les détails du projet dont nous discuterons lors de la prochaine réunion des administrateurs début juillet avant de les diffuser aux membres sous peu. La bonne nouvelle est son développement GRATUIT jusqu'à 100 premiers cas ! Pour soutenir quoi que ce soit au-delà de ce nombre, il faudra un financement que nous demanderons en temps voulu.
Centre des maladies rares de l'hôpital pour enfants de Birmingham
J'ai eu l'occasion de partager avec le Dr Larissa Kerecuk, responsable des maladies rares et néphrologue pédiatrique consultante au Birmingham Children's Hospital. Elle a accueilli l'opportunité de partager ces formidables nouvelles installations avec notre groupe de patients pour des conférences ou des réunions, vous pouvez voir la portée de l'installation ici http://www.bch.nhs.uk/news/article/14103-hospital-unveils-images-brand-new-%C2%A3375million-clinical-block
J'ai également pu obtenir un apprentissage précieux pour notre groupe en assistant à 3 jours de présentations de programmes couvrant une grande variété de sujets tels que :
- Éthique de la recherche
- Création d'un modèle de réseaux européens de référence (ERN) pour les maladies rares
- L'innovation sociale pour une meilleure prise en charge des maladies rares
- Des patients responsabilisés dans la recherche et le diagnostic
- Percer dans le diagnostic
- L'impact des réseaux sociaux sur la mondialisation : nouvelles connaissances et plaidoyer
- Stimuler les maladies rares dans un environnement mondial de recherche collaborative
- Les patients ont besoin d'un diagnostic précis
Nous pouvons donner à tous nos membres l'accès à l'une de ces présentations, donc si vous souhaitez plus de détails, veuillez contacter Allison Watson.
Site Internet:: http://www.rare-diseases.eu/
RCPCH – AVRIL 2016, LIVERPOOL
Don a eu l'occasion d'assister à deux événements jusqu'à présent cette année au nom de notre organisme de bienfaisance pour sensibiliser et en savoir plus sur la construction de ponts et notre capacité afin d'atteindre certains de nos buts et objectifs fondamentaux. La première était une réunion qui, selon le professeur Helen Cross et notre conseillère médicale Sophia Varadkar, nous permettrait d'atteindre la communauté pédiatrique. Ce groupe de professionnels de la santé est le groupe qui voit les jeunes enfants présenter des crises. À ce stade, nous savons tous à quel point il est important de pouvoir exclure r(20) à un stade précoce, ou de pouvoir donner un diagnostic précis afin d'éviter des traitements potentiellement inutiles. Jusqu'à présent, nous n'avons jamais eu l'occasion de contacter ce groupe.
La lecture d'histoires de cas récentes tirées des histoires de patients de Callum et Tilly renforce l'importance d'obtenir des connaissances et des interventions précoces dans ce domaine dans autant d'établissements que possible afin de détecter les cas non diagnostiqués et d'identifier les diagnostics futurs. Si nous progressons dans cette voie grâce à notre présence à ces conférences, de nombreux autres cas seront relevés et, à leur tour, développeront la communauté r(20) et la capacité de recherche et d'action.
Une idée clé que Don a découverte en discutant avec ce groupe était que les pédiatres au Royaume-Uni ne voient pas EEG's dans le cadre de leurs évaluations cliniques, de sorte qu'ils ne seraient pas en mesure de relever des irrégularités dans ces données. Des recherches récentes de l'abstrait de l'épileptologue français Arnaud Biraben indiquent une EEG motif en r(20)
Don a pu s'entretenir avec un bon nombre de pédiatres de toute l'Europe (certains lors de l'événement is et
Connexions clés –
British Pediatric Surveillance Unit (BPSU) – Don a eu la chance de rencontrer le directeur de recherche Richard Lynn et a assisté à leur présentation. Ils peuvent sonder l'ensemble ou des segments de la communauté pédiatrique avec une enquête trimestrielle portant sur les éléments suivants :
- La condition - l'histoire naturelle - quand se présente-t-elle ?
- Le test – est-il adéquat, cohérent, adéquat, accessible ?
- L'intervention – fait-elle une différence, y a-t-il un retard ?
- Le programme de dépistage ?
- Procédure de mise en œuvre p quand commence le traitement ?
Pouvoir mettre r(20) sur cette carte aurait un impact significatif du point de vue de la sensibilisation et du registre. Fournir également des données de rapport précieuses pour les futurs protocoles de diagnostic et de traitement potentiels, ainsi que des opportunités de recherche. Surveillez cet endroit!
BPNA – JANVIER 2016, SHEFFIELD
Suite à la recommandation et à l'introduction de notre conseiller médical, Sophie, Allison et David ont tenu un stand lors de la conférence annuelle de la British Pediatric Neurology Association (BPNA) à Sheffield, qui s'est tenue sur 3 jours. Nous sommes arrivés en train tard la nuit précédente, prêts pour un départ rapide à 9 heures du matin - voyageant léger pour pouvoir transporter tous les éléments essentiels du stand, ainsi que les repas cétogènes de David pendant 2 jours ! Tous les stands caritatifs étaient situés dans une salle latérale et la première journée a été relativement calme par rapport aux événements précédents, car de nombreux délégués ont pris un café dans la salle principale entre les différents pourparlers. Nous avons tout de même eu des visiteurs intéressés sur notre stand et nous sommes arrivés le lendemain matin, presque pressés à la pause thé du matin ! C'est formidable de parler avec des neurologues pédiatriques de tout le Royaume-Uni, certains qui n'ont pas entendu parler de r (20) et de pouvoir partager nos brochures d'information sur le diagnostic et les signes et symptômes pour reconnaître le syndrome. Nous espérons que cet engagement face à face continuera de sensibiliser et aidera davantage de patients à obtenir un diagnostic et à être informés de notre groupe de soutien.
Le point culminant de la réunion a été la rencontre avec le Dr Archana Desurkar de l'hôpital de Sheffield qui a exprimé un vif intérêt pour le r(20) après avoir diagnostiqué elle-même un nouveau patient r(20). Elle a gentiment proposé de nous aider dans nos recherches pour identifier davantage de cas de r(20) au Royaume-Uni.
Les rencontres avec des professionnels de la santé comme Archana, ainsi que la liaison avec d'autres organismes de bienfaisance liés à l'épilepsie, contribuent à renforcer notre groupe de soutien et rendent ces événements si intéressants.
CONFÉRENCE ESHG GLASGOW, JUIN 2015
Au moment où j'écris cette mise à jour pour cette conférence particulière, j'ai été frappé par la rapidité avec laquelle le temps a passé au cours de la dernière décennie et par mon implication personnelle dans le syndrome r(20). Je mentionne cela uniquement dans le contexte du nombre de réunions, de conférences, de visites familiales, de conversations et d'engagements avec de nombreux professionnels du monde entier au fil des ans. Dans le cadre de cette nouvelle équipe et de la nouvelle organisation (Research Support UK), j'ai le sentiment qu'un nouveau chapitre a commencé. Il ne fait aucun doute dans mon esprit que cette opportunité particulière a été très importante pour aider à établir de nouvelles relations avec un groupe important de professionnels avec lesquels nous n'avions jamais collaboré auparavant.
Je sais par expérience passée à quel point la sensibilisation des professionnels peut être coûteuse et notre candidature réussie au Big Lottery Fund pour permettre cette sensibilisation a été un formidable coup de pouce pour Ring 20 Research Support UK. Nous avons reçu des fonds pour assister à deux conférences dont celle-ci était la plus importante.
Il y a tellement de facteurs impliqués dans la participation à ces événements - de nombreuses heures de préparation pour produire de la documentation mise à jour, du matériel de stand, le transport et cela avant que l'événement ne commence réellement. Cet événement particulier s'est déroulé sur quatre jours et a accueilli plus de 2 000 délégués de plus de 40 pays différents. En fait, j'ai enregistré des conversations avec des délégués de 26 pays des quatre coins du monde, pas seulement d'Europe.
Je pourrais passer beaucoup de colonnes à vous parler des nombreuses conversations que j'ai partagées (j'en ai partagé quelques-unes sur Twitter et Facebook), mais je voulais essayer de vous donner les points saillants ici.
L'une des caractéristiques intéressantes d'événements comme celui-ci est que vous avez le temps d'apprendre des autres organismes de bienfaisance qui essaient de faire à peu près la même chose et ce qui fonctionne pour eux. Cela dit, les principaux faits saillants ont été de parler à des généticiens, des cliniciens et des conseillers qui testaient des maladies rares, dont certains connaissaient le r(20) et bien sûr ceux qui ne l'étaient pas. Fait intéressant, j'ai parlé avec l'une des principales équipes de recherche qui a participé à un document de recherche abstrait qui documente 5 cas de r (20) il y a quelques années en Hollande - D Lindhout Professeur de génétique médicale. Il a suggéré différentes pistes de recherche que j'ai transmises à notre conseillère médicale Sophia Varadker. J'ai également contacté le généticien islandais qui a récemment diagnostiqué le premier ensemble connu de jumeaux avec r (20) qui a pris notre littérature pour la transmettre à la famille et aux collègues.
Le Dr Jean Charles Hoda de Suisse est en train de créer une fondation pour aider à identifier les maladies rares et il n'avait jamais entendu parler de r(20) donc je fais un suivi pour m'assurer que nous sommes représentés dans cette entreprise. Des généticiens d'Autriche et de Slovaquie ont des cas suspects et cherchent à faire plus de tests pour exclure r(20). Une équipe d'Oxford n'avait pas entendu parler de r(20) et a été ravie d'emporter plus d'informations (et de demander si nous étions disponibles pour parler dans leur institution), tout comme un bon nombre d'autres personnes du Royaume-Uni et de l'étranger. Tous les professionnels qui ont rempli notre questionnaire de stand sont suivis personnellement, ce qui nous aidera à améliorer encore les niveaux de diagnostic et de sensibilisation.
J'ai personnellement appris davantage en interagissant, en observant et en écoutant des individus et des groupes lors de cet événement. Ce n'est que lorsque vous assistez à des événements majeurs comme celui-ci que vous avez une idée de l'ampleur de notre mission et de la nécessité d'une sensibilisation accrue, d'une meilleure compréhension de la maladie et de la meilleure façon d'aider à améliorer les résultats pour les familles. Je considère que c'est un privilège de faire partie de cette entreprise et j'ai hâte de partager davantage et de tenir tout le monde informé.
RAPPORT DU 1ER SYMPOSIUM ANNUEL SUR LE LEADERSHIP SUR LES TROUBLES GÉNÉTIQUES PAR ALLISON
À l'heure actuelle au Royaume-Uni, il y a un grand changement dans tous les aspects de la vie des familles touchées par une maladie génétique. Le NHS subit des changements majeurs dans sa structure de base, le système de prestations devient plus difficile d'accès et la nouvelle loi de 2014 sur les enfants et les familles va complètement remanier la façon dont les enfants ayant des besoins spéciaux accèdent au soutien éducatif à l'école. Tous ces changements se déroulent parallèlement aux progrès de la science du diagnostic et de la disponibilité des traitements pour les maladies génétiques, ce qui rend essentiel pour les personnes concernées de mieux comprendre comment le monde change afin qu'elles puissent être des défenseurs plus informés et plus efficaces.
Le but de la 1St Symposium annuel sur le leadership en matière de maladies génétiques est de réunir des dirigeants d'associations caritatives basées au Royaume-Uni sur les troubles génétiques et d'autres défenseurs des droits des patients afin de créer un environnement dans lequel ils peuvent apprendre des experts, partager les meilleures pratiques et réseauter. Il est d'une importance cruciale d'aider les défenseurs touchés par les troubles génétiques à devenir des « intervenants dans leurs propres soins », et ce symposium annuel est conçu pour aborder ces sujets et d'autres sujets importants dans le cadre d'un événement collaboratif unique en son genre.
Genetics Disorders UK et Global Genes étaient les organisateurs collaboratifs de l'événement. Ils ont expliqué qu'il existe 7 000 maladies rares avec 1 personne sur 17 touchée au Royaume-Uni. Le nombre de personnes touchées par une maladie rare est supérieur à celui du cancer et du sida réunis. 75% affectent les enfants, dont 30% meurent avant leur 5e anniversaire, ce qui est vraiment choquant. C'est pourquoi il est important d'inscrire les maladies rares à l'agenda politique comme l'ont été le cancer et récemment la santé mentale, afin que davantage de financement et d'importance soient accordés aux personnes touchées. En rassemblant des groupes de soutien pour les maladies rares, l'espoir est que, collectivement, nous ayons une seule voix plus forte pour être entendue et apporter des changements.
Mon mentor Lesley (de
m la Société AKU - photo de gauche) m'a informé de cet événement et quel événement c'était !
L'événement a commencé par le dîner du vendredi soir, avec près de 100 délégués représentant des groupes/organisations de soutien aux maladies rares, tout comme nous. Nous étions tous assis selon le plan - mais ce n'était que pour 
Commencer avec! J'ai eu la chance d'être assise à côté de Beverly Searle de Unique avec qui j'ai eu plusieurs conversations, donc c'était agréable de la rencontrer et de lui parler en personne. Unique a contribué à nous aider à nous établir au cours de notre première année et a récemment mis à jour sa brochure d'information sur le syndrome r(20) (que vous pouvez trouver sur notre page Base de connaissances).
Notre conférencier invité de la soirée
était Warwick Davis, un monsieur vraiment divertissant, qui a parlé des aspects de l'histoire de sa vie avec humour et émotion ! Après chaque cours, on nous a dit de nous déplacer dans la salle, ce qui nous a permis de rencontrer un certain nombre d'autres délégués. J'ai eu la chance de m'asseoir à côté de Warwick pour mon plat principal et il m'a raconté comment lui et sa femme avaient installé Little People UK; c'était à la suite de personnes atteintes de nanisme, qui après avoir vu Warwick à l'écran, avaient pris contact avec le couple car ils voulaient s'engager avec d'autres comme eux, touchés par la même maladie rare. Warwick et sa femme se sont mis en quatre pour rencontrer ces personnes afin de leur offrir un soutien mutuel, mais au bout d'un moment, ils ont réalisé qu'ils devaient formaliser quelque chose, sinon ils passeraient leur temps libre à parcourir le pays. Ils ont donc formé Little People UK et maintenant les membres se réunissent chaque année au Royaume-Uni et avec d'autres aux États-Unis également. Bien sûr, je devais prendre un selfie avec Warwick !
Après une soirée bien remplie à manger, à boire et à beaucoup parler, nous nous sommes dirigés vers le lit car nous avions commencé tôt pour un programme complet le lendemain !
Le premier sujet de la journée était le projet des 100 000 génomes. Le discours était similaire à celui que Don et moi h
annonce entendue au symposium Students4RareDiseases, mais légèrement plus adaptée aux groupes de soutien. Il n'est pas facile de parler de gènes humains en termes profanes à un public comme le nôtre, mais le Dr Clare Turnbull a tenté sa chance. Le projet examine 100 000 spécimens de génome humain à l'aide du séquençage du génome entier (WGS). La moitié du sujet porte sur les cancers et l'autre moitié sur les maladies rares. Pour chaque phénotype (groupe de maladies, par exemple l'épilepsie), il y aura 3 sujets, donc au total moins de 17 000 cas de maladies rares seront étudiés dans ce cycle. Une énorme somme d'argent a été dépensée pour de nouveaux bâtiments, des machines de séquençage plus rapides et moins chères et un grand nombre de professionnels qui soutiennent le projet, y compris des chercheurs. Généralement, lorsqu'une maladie génétique est suspectée, des tests spécifiques sont demandés par l'équipe médicale, dont certains peuvent prendre beaucoup de temps ou d'argent. La différence avec le WGS est que l'ensemble du génome peut être testé pour tout trouble génétique à détecter, améliorant ainsi les chances d'un diagnostic précis et la capacité des chercheurs à en savoir plus sur les troubles.
A la pause, j'ai pu demander au Dr Turnbull si WGS prendrait la sonnerie Chromosomes comme nous savons que certains tests génétiques plus détaillés ne le font pas. C'était bon d'entendre qu'elle a déclaré qu'elle prendrait la sonnerie Chromosomes, alors que l'exome pourrait manquer cela. Cependant, comme l'épilepsie est une maladie « courante » et n'a pas toujours une base génétique, il est moins probable que de nombreux phénotypes d'épilepsie soient inclus dans le premier cycle d'études. Peut-être un espoir pour l'avenir ?
Ensuite, nous avons entendu parler de la mise en service spécialisée dans le NHS, suivie de présentations de 3 groupes de soutien sur la façon dont ils avaient réussi à mettre en place des livrets d'information pour les patients. J'ai apporté quelques exemples car c'est quelque chose que les familles pourraient trouver utile pour le syndrome r(20) à l'avenir ?
Avant le déjeuner, des informations très utiles nous ont été diffusées concernant les nouveaux plans d'éducation et de soins de santé (EHC) et les résultats des 6 premiers mois de mise en œuvre. Autant dire qu'il y a du chemin à parcourir… Si vous avez un enfant avec une Déclaration de Besoins Educatifs et/ou des problèmes de santé ou bien que vous avez déjà déménagé dans un EHC, vous avez peut-être rencontré des difficultés ? L'un des domaines clés cités par les orateurs était que la section F (section éducative) de la nouvelle EHC devrait inclure des détails sur tous les problèmes de santé qui affectent l'éducation/l'apprentissage et ne devrait pas seulement être inclus dans la section B (section santé), car ils ne peut pas être contesté si facilement. Si vous avez besoin d'aide, il existe des groupes pour vous aider ou aider votre enfant à obtenir le soutien dont il a besoin/mérite. SOS!SEN accompagne les familles dans cette démarche, tandis que si vous avez besoin d'un accompagnement juridique, Maxwell Gillott est spécialisé dans ce domaine. Je vais ajouter des détails à notre Liens utiles organisations si vous en avez besoin.
Suite à cela, Robbie Spence de Disability Rights UK a fourni de nombreuses informations utiles sur les changements de DLA en PIP. Leur site Web est à nouveau une mine d'informations utiles avec des PDF téléchargeables gratuitement et des dépliants d'information qui peuvent être achetés pour une somme modique, ce qui peut être utile à toute personne handicapée en ce qui concerne vos droits et votre droit aux prestations.
La session du matin s'est terminée avec 4 organisations avec des services pour offrir des organismes de bienfaisance et des groupes de soutien pour les troubles génétiques , y compris Sparks (un programme de partenariat de recherche), GeneAdvisor (tests de diagnostic de maladies rares), Ben's Friends (com de soutien en ligne
communautés) et Healx (nouvelles solutions thérapeutiques pour les maladies génétiques rares).
Après le déjeuner, le Dr Caroline Wright a commencé par décrire comment les nouvelles technologies de séquençage génétique sont utilisées pour trouver de nouveaux diagnostics génétiques pour les familles britanniques dans l'étude Deciphering Developmental Disorders (DDD).
Deux groupes différents ont ensuite présenté leur approche pour constituer des registres de patients réussis - quelque chose que nous aimerions avoir pour r(20) ! et juste pour s'assurer que le délicieux déjeuner ne nous fasse pas faire la sieste, nous avons été engagés par le Dr William van't Hoff, chef de la recherche clinique au Great Ormond Street Hospital (GOSH) et certains représentants du groupe YPAG - des jeunes qui représentent le le point de vue du jeune patient sur les études de recherche clinique.
La thérapie génique ressemble à de la science-fiction, mais le professeur Bobby Gaspar du GOSH a expliqué comment son équipe a utilisé avec succès la thérapie génique pour traiter et même guérir certaines maladies immunitaires rares. Il y a beaucoup d'intérêt et d'espoir pour des percées dans ce domaine pour d'autres personnes touchées par des maladies rares à l'avenir.
Nos 3 dernières présentations de groupes de soutien aux patients provenaient de petits organismes de bienfaisance qui ont fait une grande différence. Le Dr Nick Sireau de la société AKU a expliqué comment il a intensifié le travail afin d'avoir un impact plus important pour les patients - ils ont maintenant un centre d'excellence à Liverpool et s'engagent dans des essais cliniques pour un médicament qui a été repositionné pour le objectif. Fiona Copeland de Cilliopathy Alliance a expliqué comment la collaboration entre les patients, les chercheurs et les cliniciens améliore la vie des personnes touchées par une maladie rare et Liz Curtis de la Lily Foundation a expliqué comment ils avaient modifié la législation pour aider les familles touchées par la maladie mitochondriale (vous se souviennent peut-être avoir entendu / lu le récent projet de loi adopté autorisant les bébés à 3 parents ?)
Notre dernier intervenant était Stuart Pritchard de Genetic Alliance UK, qui nous a expliqué certains faits concernant la stratégie britannique sur les maladies rares, les progrès réalisés et ce à quoi nous pouvons nous attendre ensuite.
Après une journée très longue et riche en faits, nous avons fait nos adieux aux nombreuses personnes avec qui nous avions parlé au cours des 2 jours, où de nouvelles alliances s'étaient nouées. L'espoir est que ce sera le premier d'un événement annuel régulier et, pour ma part, j'espère vivement que ce sera le cas, car tant d'informations utiles ont été partagées, ce qui profite à des personnes comme moi en termes de développement personnel dans le rôle de Trustee dans l'accompagnement des personnes atteintes du syndrome r(20), mais aussi les familles elles-mêmes à partir d'informations utiles et facilement transmissibles.
J'espère que vous avez trouvé cet article intéressant - faites-nous part de vos commentaires….
Jusqu'à la prochaine fois
Allison
LES SUSPECTS INHABITUELS – UN SYMPOSIUM DE MALADIES RARES
Au cours d'une semaine de célébration des maladies rares, Don et Allison ont assisté à un symposium organisé par la section de génétique médicale de Students4RareDiseases.
La réunion visait à encourager les étudiants en médecine et les stagiaires à développer une compréhension et une prise de conscience des maladies rares afin de réduire le délai de diagnostic. A l'issue de la rencontre, les étudiants et stagiaires en médecine seraient informés sur les maladies rares qu'ils ne se familiariseraient pas forcément avec une faculté de médecine.
Les objectifs de la réunion étaient de :
- Fournir une compréhension de la base génétique des maladies rares et apprécier comment l'étude de ces troubles peut informer sur les maladies courantes et complexes - par exemple l'ostéoporose.
- Explorer les besoins des personnes touchées par des maladies rares.
- Familiariser les participants avec l'engagement européen pour aider les personnes atteintes de maladies rares et développer de nouvelles thérapies sur mesure.
L'après-midi de présentations a été très instructif; le concept derrière le symposium (comme indiqué ci-dessus) étant d'éduquer les futurs étudiants en médecine intéressés par les maladies rares avec un aperçu de certains aspects tels que la recherche, les problèmes et l'importance des groupes de soutien aux patients. En plus de l'intérêt du sujet, y compris un conférencier sur le projet actuel de 100 000 génomes, un projet de recherche de premier plan mondial sur les cancers et les maladies rares mené par Genomics England, nous avons pu dialoguer avec un représentant de Students4RareDiseases et avons discuté de la possibilité de une future présentation aux étudiants en médecine sur le syndrome r(20) à St Barth.
À la fin, nous avons eu un temps de discussion qui a été une occasion utile de parler avec Christine Lavery MBE de La Société MPS. Christine a eu la gentillesse de transmettre quelques conseils et astuces pour devenir un groupe de soutien efficace contre les maladies rares - alors merci Christine !
SYMPOSIUM MONDIAL SUR LES THÉRAPIES ALIMENTAIRES CÉTOGÉNIQUES
pour l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques
Nous avons exposé notre brochure et notre nouveau dépliant r(20) pour les professionnels de la santé sur le stand Matthews Friends lors de cet événement important. Allison a assisté le vendredi après-midi ainsi qu'à la réunion famille/aidants le samedi 11 octobre où elle a pu recueillir de nombreux conseils et astuces utiles sur le régime cétogène et en particulier la session de l'après-midi intitulée :
Régime cétogène avec épilepsie complexe/résistante aux médicaments chez les adultes et les enfants
Chaise: Helen Grossi RD – Royaume-Uni
- Utilisation du cétogène pour adultes ; En quoi diffère-t-il ? Mackenzie Cervenka MD– États-Unis
- Utilisation et optimisation de l'utilisation dans différents syndromes d'épilepsie Ingrid Scheffer MBBS, PhD – Australie
REUNION DE FAMILLES AU ROYAUME-UNI – MAI 2014
Mai 2014 a vu notre première réunion des familles r(20), qui s'est tenue à Young Epilepsy ici au Royaume-Uni pour les familles touchées par la maladie.
La réunion a été ajoutée à la fin de l'événement d'information sur les parents et les familles de Young Epilepsy, où nous avons exposé en tant que Recherche et assistance Ring20 Royaume-Uni pour la première fois.
Nous avons rencontré d'autres parents d'enfants épileptiques, mis en réseau avec des associations similaires à la nôtre, tout en participant activement à la journée et aux différents ateliers proposés.
Comme il y a si peu de familles au Royaume-Uni (et en fait en Europe), nous ne nous attendions jamais à un grand groupe pour notre rencontre, mais nous avons réussi à faire participer 3 familles sur 5 possibles le jour même, ce qui est génial !
Je suis sûr que d'autres arriveront au prochain.
En savoir plus sur notre réunion des familles (Fichier PDF)
Voir les vidéos de la réunion
