Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
ESNA – JUNI 2016, MANCHESTER
Allison dro med til Epilepsy Specialist Nurse Associations årlige konferanse i Manchester for å møte 80 ESN-ere fra hele Storbritannia, for å finne ut hva de visste om r(20) og se om de hadde noen pasienter i deres omsorg. Det var ganske blandet med tanke på de som hadde og ikke hadde hørt om r(20).
Alle delegatene fikk vår tegn- og symptomliste og r(20)-hefte om støttegruppen i delegatpakkene deres, og jeg tok meg tid til å prate med dem om å dele denne informasjonen med kollegene. Det var et privilegium å høre professor Sanjay Sisodiya snakke om genetikk og epilepsi og hvordan å forstå mer om genetiske årsaker vil bidra til å behandle pasienter bedre i fremtiden. Det var også interessante presentasjoner om kvinner og barsel med epilepsi og også kjøreregler for de som har anfall.
En av hovedgrunnene til å delta var å promotere vår r(20) Activists-kampanje, så jeg delte ut mange av plakatene våre som snart skulle vises på en epilepsiklinikk nær deg! Imidlertid vil det være områder i Storbritannia som jeg savnet, eller som ikke var representert på konferansen, så prøv å ta med noen plakater til ditt lokale sykehus/klinikk neste gang du kommer til en rutinemessig avtale og hjelp til å spre ordet .
Nettsted:: http://www.esna-online.org.uk/esna-conference-manchester-19th-and-20th-june-2016/
ECRD – MAI 2106, EDINBURGH
Don deltok på denne viktige begivenheten. Her er hva han hadde å si:
Rare Connect Community – Det var godt å møte Robert Pleticha som har vært med på å hjelpe oss med å sette opp vår egen profil og forbindelser over hele Europa med denne utrolig kraftige og profesjonelle plattformen. Vi har nå klart å få kontakt med personlige historier og medisinske fagfolk gjennom flere oversettelser og dele med likesinnede talsmenn, forskere, familier, enkeltpersoner over hele Europa. Dette fellesskapet har kapasitet til å bli et internasjonalt ressursknutepunkt og føre til mange flere familier, institusjoner og medisinsk fagpersonell med en felles interesse for r(20) En god del av dere har allerede bidratt til denne ressursen, og eminente grupper fra Frankrike og Italia har nylig tilkoblet sjekk ut linken her for å se hva som skjer https://www.rareconnect.org/en
BPSU - Richard Lynn vitenskapelig direktør
Don hadde sjansen til å tilbringe tid i diskusjon med Richard Lynn fra BPSU igjen og snakke om mulighetene for potensielle r(20)-spørsmål å bli inkludert i undersøkelsespanelet som er sirkulert blant hele det britiske barnemiljøet. Det gjorde det mulig for Don å få en bedre forståelse av formålet med enheten, hvordan den fungerer og hensynene som advisory board ser etter når det gjelder pasientrelaterte utfallserfaringer og pasientrelaterte utfallsmål. For eksempel, hvis vi søker en uavhengig studie? eller å ha spesifikke spørsmål inkludert som en del av et generelt epilepsipanel relatert til sjelden sykdom, intraktabel epilepsiovervåking/testing.
OpenAPP – pasientregister
Både Professor Cross og Richard Lynn foreslo kravet om et pasientregister for r(20) som vi ennå ikke har – og Don kunne møte en ny leverandør av et slikt verktøy som stilte ut på konferansen kalt Åpne APP.
Sjeldne sykdommer er svært heterogene. Internasjonale interoperable registre er spesielt viktige for sjeldne sykdommer. De samler en liten pasientpopulasjon som kan brukes til å innledningsvis fullføre en naturlig historie om sykdommen og deretter engasjere seg med akademia og farmaselskaper. Pasientregistre forbedrer til syvende og sist pasientenes livskvalitet. Registre lar klinikere finne den beste behandlingsveien for en lidelse og deretter måle pasientfremgang langs denne behandlingsveien. Pasientregistre utgjør nøkkelinstrumenter for utvikling av naturhistoriske studier, forbedring av pasientbehandling, helseplanlegging og livskvalitetsresultat – "Hvis det kan måles, kan det administreres."
Dette verktøyet er utviklet av et team i Irland, og vi har nå prosjektdetaljene som vi skal diskutere på det neste tillitsmannsmøtet i begynnelsen av juli før det sendes ut til medlemmene om kort tid. Den gode nyheten er den GRATIS utviklingen for opptil 100 første tilfeller! For å opprettholde noe utover dette antallet vil det kreve finansiering som vi vil søke om etter hvert.
Birmingham Children's Hospital Rare Disease Center
Hadde muligheten til å dele med Dr Larissa Kerecuk som er leder for sjeldne sykdommer og konsulent for pediatrisk nefrolog ved Birmingham Children's Hospital. Hun har ønsket velkommen muligheten til å dele disse fantastiske nye fasilitetene med vår pasientgruppe for konferanser, eller møter du kan se omfanget av fasiliteten her http://www.bch.nhs.uk/news/article/14103-hospital-unveils-images-brand-new-%C2%A3375million-clinical-block
Jeg var også i stand til å oppnå verdifull læring for gruppen vår ved å delta på 3 dager med programpresentasjoner som dekker et bredt spekter av emner som:
- Forskningsetikk
- Etablering av European Reference Networks (ERN) modell for sjeldne sykdommer
- Sosial innovasjon for bedre omsorg for sjeldne sykdommer
- Pasienter bemyndiget i forskning og diagnose
- Slår igjennom i diagnosen
- Virkningen av sosiale medier på globalisering: ny kunnskap og påvirkning
- Styrke sjeldne sykdommer i et globalt forskningsmiljø
- Pasienter trenger nøyaktig diagnose
Vi kan gi alle våre medlemmer tilgang til hvilken som helst av disse presentasjonene, så hvis du er interessert i ytterligere detaljer, vennligst kontakt Allison Watson.
Nettsted:: http://www.rare-diseases.eu/
RCPCH – APRIL 2016, LIVERPOOL
Don har hatt muligheten til å delta på to arrangementer så langt i år på vegne av vår veldedighet for å øke bevisstheten og lære mer om å bygge broer og vår kapasitet for å nå noen av våre kjernemål og mål. Det første møtet var et møte som professor Helen Cross og vår medisinske rådgiver Sophia Varadkar begge var enige om ville gjøre oss i stand til å nå det pediatriske miljøet. Denne gruppen medisinske fagpersoner er gruppen som får se små barn som får anfall. På dette tidspunktet vet vi alle hvor viktig det er å kunne utelukke r(20) på et tidlig stadium, eller gjøre det å kunne stille en nøyaktig diagnose for å unngå potensielt unødvendige behandlinger. Til nå har vi aldri hatt mulighet til å nå ut til denne gruppen.
Å lese nyere kasushistorier fra Callums og Tillys pasienthistorier forsterker viktigheten av å få tidlig kunnskap og intervensjoner på dette området til så mange institusjoner som mulig for å fange opp de udiagnostiserte og identifisere fremtidige diagnoser. Hvis vi går et stykke mot å oppnå dette gjennom vår tilstedeværelse på disse konferansene, vil mange flere saker bli plukket opp og i sin tur øke r(20)-samfunnet og kapasiteten til forskning og handling.
En viktig innsikt Don oppdaget ved å snakke med denne gruppen var at barneleger i Storbritannia ikke får se EEGer som en del av deres kliniske evalueringer, så de ville ikke kunne fange opp noen uregelmessigheter i disse dataene. Nyere forskning fra den franske epileptologen Arnaud Birabens abstrakt peker mot en særegen EEG mønster i r(20)
Don var i stand til å samarbeide med et stort antall barneleger fra hele Europa (noen på is-arrangementet og
Nøkkelforbindelser –
British Pediatric Surveillance Unit (BPSU) – Don var så heldig å møte forskningsdirektøren Richard Lynn og deltok i presentasjonen deres. De kan kartlegge hele eller deler av det pediatriske samfunnet med en kvartalsvis undersøkelse som ser på følgende:
- Tilstanden – naturhistorie – når oppstår den?
- Testen – er den tilstrekkelig, konsistent, tilstrekkelig, tilgjengelig?
- Intervensjonen – gjør det noen forskjell, er det noen forsinkelser?
- Screeningsprogrammet?
- Implementeringsprosedyre p når starter behandlingen?
Å kunne sette r(20) på dette kartet vil ha betydelig innvirkning fra et bevissthets- og registerperspektiv. Gi også verdifulle rapporteringsdata for fremtidige potensielle diagnose- og behandlingsprotokoller, samt forskningsmuligheter. Se denne plassen!
BPNA – JANUAR 2016, SHEFFIELD
Etter vår medisinske rådgiver, Sophies anbefaling og introduksjon, var Allison og David vertskap for en stand på den årlige British Pediatric Neurology Association-konferansen (BPNA) i Sheffield, som ble holdt over 3 dager. Vi ankom med tog sent kvelden før, klar for en rask start kl. 09.00 – lett å reise for å kunne bære alt nødvendig utstyr, pluss Davids ketogene måltider i 2 dager! Alle veldedighetsstandene var plassert i en sidesal, og den første dagen var relativt rolig sammenlignet med tidligere arrangementer, da mange delegater tok en kaffe i storsalen mellom de dro til de forskjellige samtalene. Likevel hadde vi noen interesserte besøkende på standen vår og kom neste morgen, nesten et rush på morgenen tepause! Det er flott å få snakke med pediatriske nevrologer fra hele Storbritannia, noen som har/ikke har hørt om r(20) og å kunne dele informasjonsbrosjyrene våre om diagnose og tegn og symptomer for å gjenkjenne syndromet. Vi håper dette ansikt til ansikt engasjementet fortsetter å øke bevisstheten og vil hjelpe flere pasienter med å få en diagnose og bli informert om støttegruppen vår.
Høydepunktet på møtet var å møte Dr Archana Desurkar fra Sheffield Hospital som uttrykte stor interesse for at r(20) nettopp har diagnostisert en ny r(20)-pasient selv. Hun har vennlig tilbudt å hjelpe oss med vår forskning for å identifisere flere r(20)-tilfeller rundt om i Storbritannia.
Møter med helsepersonell som Archana, samt kontakt med andre veldedige organisasjoner knyttet til epilepsi, bidrar til å styrke støttegruppen vår og gjør disse arrangementene så verdt å delta på.
ESHG KONFERANSE GLASGOW, JUNI 2015
Da jeg skriver denne oppdateringen for denne spesielle konferansen, slo det meg hvor raskt tiden har gått det siste tiåret og mitt personlige engasjement med r(20)-syndrom. Jeg nevner dette kun i sammenheng med antall møter, konferanser, familiebesøk, samtaler og engasjement med mange fagpersoner rundt om i verden gjennom årene. Som en del av dette nye teamet og den nye organisasjonen (Research Support UK) føler jeg at et nytt kapittel har begynt. Det er ingen tvil i mitt sinn om at denne spesielle muligheten var svært viktig for å bidra til å etablere nye forbindelser med en betydelig gruppe fagpersoner vi tidligere ikke har vært engasjert med.
Jeg vet fra tidligere erfaring hvor kostbart oppsøking til profesjonelle kan være, og vår vellykkede søknad til Big Lottery Fund for å muliggjøre denne oppsøkingen har vært et fantastisk skudd for Ring 20 Research Support UK. Vi fikk midler til å delta på to konferanser hvorav dette var den største.
Det er så mange faktorer involvert i å delta på disse arrangementene – mange timer med forberedelser med å produsere oppdatert litteratur, standmateriell, transport og det er før arrangementet faktisk begynner. Denne spesielle begivenheten ble holdt over fire dager og var vert for over 2000 delegater fra over 40 forskjellige land. Faktisk tok jeg opp å snakke med delegater fra 26 land fra alle fire verdenshjørner, ikke bare Europa.
Jeg kunne brukt mange spaltetommer på å fortelle deg om de mange samtalene jeg delte (jeg delte noen på twitter og face book), men ville prøve å gi deg høydepunktene her.
En av de interessante egenskapene til arrangementer som dette er at du har tid til å lære av andre veldedige organisasjoner som prøver å gjøre mye av det samme og hva som fungerer for dem. Når det er sagt, var hovedhøydepunktene å snakke med genetikere, klinikere og rådgivere som testet for sjeldne lidelser, hvorav noen var kjent med r(20) og selvfølgelig de som ikke var det. Interessant nok snakket jeg med en av forskergruppen som var involvert i en abstrakt forskningsartikkel som dokumenterer 5 tilfeller av r(20) for noen år siden fra Holland – D Lindhout professor i medisinsk genetikk. Han foreslo noen forskjellige veier for forskning fremover som jeg har gitt videre til vår medisinske rådgiver Sophia Varadker. Jeg tok også kontakt med genetikeren fra Island som nylig diagnostiserte det første kjente settet tvillinger med r(20) som tok litteraturen vår for å gi videre til familien og kollegene.
Dr. Jean Charles Hoda fra Sveits oppretter en stiftelse for å hjelpe til med å identifisere sjeldne sykdommer, og han hadde aldri hørt om r(20), så jeg følger opp for å sikre at vi er representert i dette arbeidet. Genetikere fra Østerrike og Slovakia har mistenkt tilfeller og ser ut til å gjøre flere tester for å utelukke r(20). Et team fra Oxford hadde ikke hørt om r(20) og var glade for å ta bort mer informasjon (og spørre om vi var tilgjengelige for å snakke ved institusjonen deres), i likhet med en god del andre personer fra Storbritannia og utlandet. Alle fagpersonene som har fylt ut vårt standspørreskjema blir fulgt opp, er meg personlig, noe som vil hjelpe oss til å forbedre diagnose- og bevissthetsnivået ytterligere.
Jeg personlig lærte mer av å samhandle, observere og lytte til enkeltpersoner og grupper på dette arrangementet. Først når du deltar på store arrangementer som dette får du en ide om omfanget av oppdraget vårt og behovet for økt bevissthet, mer forståelse om tilstanden og den beste måten å bidra til å forbedre resultatene for familier. Jeg ser på det som et privilegium å være en del av dette arbeidet og ser frem til å dele mer og holde alle informert.
FØRSTE ÅRLIGE RAPPORT FOR LEDERSKAPSSYMPOSIUM AV GENETISKE FORSTYRELSER AV ALLISON
For tiden i Storbritannia er det stor fluks i alle aspekter av livene til familier som er berørt av en genetisk lidelse. NHS gjennomgår store endringer i sin kjernestruktur, ytelsessystemet blir vanskeligere tilgjengelig og den nye Children and Families Act 2014 vil fullstendig revidere måten barn med spesielle behov får tilgang til pedagogisk støtte på skolen. All denne endringen finner sted sammen med fremskritt i vitenskapen om diagnose og tilgjengeligheten av behandlinger for genetiske lidelser, noe som gjør det viktig for de berørte å bedre forstå hvordan verden endrer seg slik at de kan være mer kunnskapsrike og mer effektive talsmenn.
Målet med 1st Årlig lederskapsymposium for genetiske lidelser er å samle ledere for veldedige organisasjoner for genetiske lidelser basert i Storbritannia og andre pasientforkjempere for å skape et miljø der de kan lære av eksperter, dele beste praksis og nettverk. Det er av avgjørende betydning å hjelpe de talsmenn som er berørt av genetiske lidelser "interessenter i deres egen omsorg", og dette årlige symposiet skal ta opp disse og andre viktige temaer i en første av sitt slag samarbeidsarrangement.
Genetics Disorders UK og Global Genes var de samarbeidende arrangementsarrangørene. De forklarte at det er 7000 sjeldne sykdommer med 1 av 17 personer rammet i Storbritannia. Antallet personer som rammes av sjelden sykdom er flere enn kreft og AIDS til sammen. 75% påvirker barn, hvorav 30% dør før 5-årsdagen deres, noe som virkelig er sjokkerende. Derfor er det viktig å få sjeldne sykdommer på den politiske agendaen slik kreft og psykisk helse nylig har vært, slik at mer midler og betydning gis til de som er rammet. Når vi samler støttegrupper for sjeldne sykdommer, er håpet at vi kollektivt har en enkelt høyere stemme for å bli hørt og påvirke endring.
Min mentor Lesley (fra
m AKU Society – bildet til venstre) informerte meg om denne begivenheten og hvilken begivenhet det var!
Arrangementet startet over middag fredag kveld, med nesten 100 delegater som representerte støttegrupper/organisasjoner for sjeldne sykdommer, akkurat som oss selv. Vi satt alle etter planen – men det var bare til 
starte med! Jeg var heldig nok til å sitte ved siden av Beverly Searle fra Unique som jeg har hatt en rekke samtaler med, så det var deilig å møte og snakke med henne personlig. Unique har vært med på å hjelpe oss med å etablere oss i vårt første år og oppdaterte nylig informasjonsheftet om r(20)-syndrom (som du finner på vår kunnskapsbaseside).
Vår gjestetaler for kvelden
var Warwick Davis, en virkelig underholdende herre, som snakket om aspekter ved hans livshistorie med humor og følelser! Etter hvert kurs fikk vi beskjed om å bevege oss rundt i lokalet, slik at vi nøt muligheten til å møte en rekke av de andre delegatene. Jeg var heldig nok til å sitte ved siden av Warwick for min hovedrett, og han fortalte meg hvordan han og hans kone hadde satt opp Little People UK; det var som et resultat av at personer med dvergvekst, som hadde sett Warwick på skjermen, hadde kommet i kontakt med paret da de ønsket å engasjere seg med andre som dem selv, rammet av den samme sjeldne sykdommen. Warwick og hans kone gjorde alt de kunne for å møte disse menneskene for å tilby gjensidig støtte, men etter en stund innså de at de trengte å formalisere noe, ellers ville de bruke fritiden på å reise opp og ned i landet. Så de dannet Little People UK og nå møtes medlemmene årlig i Storbritannia og med andre i USA også. Selvfølgelig måtte jeg ta en selfie med Warwick!
Etter en travel kveld med spising, drikking og mye prat dro vi til sengs da vi hadde en tidlig start for en full agenda neste dag!
Dagens første tema var 100 000 genom-prosjektet. Samtalen var lik den som Don og jeg h
annonse hørt på Students4RareDiseases-symposiet, men litt mer skreddersydd for støttegrupper. Det er ikke lett å snakke om menneskelige gener i lekmannstermer til folk som oss, men Dr Clare Turnbull ga det en god sjanse. Prosjektet ser på 100 000 humane genomprøver ved bruk av helgenomsekvensering (WGS). Halvparten av faget er relatert til kreft og halvparten til sjeldne sykdommer. For hver fenotype (sykdomsgruppe f.eks. epilepsi) vil det være 3 forsøkspersoner, så totalt vil mindre enn 17 000 tilfeller av sjeldne sykdommer bli studert i denne omgangen. Det er brukt enorme mengder penger på nybygg, sekvenseringsmaskiner som er raskere og billigere og et stort antall fagfolk som støtter prosjektet inkludert forskere. Vanligvis, når en genetisk lidelse mistenkes, blir spesifikke tester forespurt av det medisinske teamet, hvorav noen kan ta mye tid eller penger. Forskjellen med WGS er at hele genomet kan testes for enhver genetisk lidelse som skal oppdages, noe som forbedrer sjansene for nøyaktig diagnose og forskernes evne til å lære mer om lidelsene.
I pausen kunne jeg spørre Dr Turnbull om WGS ville ta ringen Kromosomer som vi vet at visse mer detaljerte genetiske tester ikke gjør det. Det var godt å høre at hun sa at den ville ta ringen Kromosomer, mens exome kan gå glipp av dette. Men siden epilepsi er en "vanlig" tilstand og ikke alltid har et genetisk grunnlag, er det mindre sannsynlighet for at mange epilepsifenotyper blir inkludert i den første runden med studier. Kanskje håp for fremtiden?
Deretter hørte vi om spesialisert igangkjøring i NHS etterfulgt av presentasjoner fra 3 støttegrupper om hvordan de hadde satt sammen pasientinformasjonshefter. Jeg tok med noen eksempler siden dette er noe som familier kan finne nyttig for r(20) syndrom i fremtiden?
Før lunsj ble det formidlet mye nyttig informasjon til oss angående de nye planene for utdanning og helsevesen (EHC) og funnene fra de første 6 månedene av implementeringen. Det er nok å si at det er en vei å gå...Hvis du har et barn med en erklæring om utdanningsbehov og/eller helseproblemer eller faktisk allerede har flyttet til en EHC, kan det hende du har hatt noen problemer? Et av hovedområdene som ble sitert av foredragsholderne var at seksjon F (Educational Section) i den nye EHC skulle inkludere detaljer om eventuelle helseproblemer som påvirker utdanning/læring og ikke bare skulle inkluderes i seksjon B (helse-seksjonen), da de kan ikke utfordres så lett. Hvis du trenger hjelp, finnes det grupper der ute for å støtte deg/ditt barn med å få den støtten de trenger/fortjener. SOS!SEN gir støtte til familier som går gjennom denne prosessen, mens Maxwell Gillott er spesialister på dette området hvis du trenger juridisk støtte. Jeg vil legge til detaljer i vår nyttige lenker organisasjoner hvis du trenger det.
Etter dette ga Robbie Spence fra Disability Rights UK mye nyttig innsikt i endringene av DLA til PIP. Nettsiden deres er igjen en nyttig informasjonsgruve med gratis nedlastbare PDF-er og informasjonsbrosjyrer som kan kjøpes for en liten sum, som kan være til fordel for enhver funksjonshemmet person med hensyn til dine rettigheter og rett til fordeler.
Morgenøkten ble avsluttet med 4 organisasjoner med tjenester for å tilby veldedige organisasjoner og støttegrupper for genetiske lidelser, inkludert Sparks (et forskningspartnerprogram), GeneAdvisor (sjelden sykdomsdiagnostisk testing), Ben's Friends (online support com
kommuner) og Healx (nye terapeutiske løsninger for sjeldne genetiske lidelser).
Etter lunsj startet Dr Caroline Wright med å beskrive hvordan nye genetiske sekvenseringsteknologier blir brukt for å finne nye genetiske diagnoser for britiske familier i studien Deciphering Developmental Disorders (DDD).
To forskjellige grupper presenterte deretter hvordan de hadde tilnærming til å sette sammen vellykkede pasientregistre – noe vi gjerne vil ha for r(20)! og så bare for å sikre at den deilige lunsjen ikke fikk oss til å sove, ble vi engasjert av Dr William van't Hoff, leder for klinisk forskning ved Great Ormond Street Hospital (GOSH) og noen representanter fra YPAG-gruppen – unge mennesker som representerer unges pasientperspektiv på kliniske forskningsstudier.
Genterapi høres ut som science fiction, men prof Bobby Gaspar fra GOSH forklarte hvordan teamet hans har brukt genterapi for å behandle og til og med kurere noen sjeldne immunsykdommer. Det er stor interesse og håp om gjennombrudd på dette området for andre som er rammet av sjeldne sykdommer i fremtiden.
Våre siste 3 presentasjoner av pasientstøttegruppe var fra små veldedige organisasjoner som har gjort en stor forskjell. Dr Nick Sireau fra AKU Society forklarte hvordan han skalert opp arbeidet for å få større innvirkning på pasientene – de har nå et senter for fremragende forskning i Liverpool og engasjerer seg i kliniske utprøvinger for et medikament som har blitt reposisjonert for hensikt. Fiona Copeland fra Cilliopathy Alliance snakket om hvordan samarbeid mellom pasienter, forskere og klinikere forbedrer livet for de som er rammet av sjeldne sykdommer og Liz Curtis fra Lily Foundation snakket om hvordan de hadde fått til en endring i lovgivningen for å hjelpe familier som er rammet av mitokondriell sykdom (dere husker kanskje å ha hørt/lest om det nylig vedtatte lovforslaget som tillater babyer med tre foreldre?)
Vår siste foredragsholder var Stuart Pritchard fra Genetic Alliance UK som tok oss gjennom noen fakta om UK Rare Disease Strategy hvor mye fremskritt som er gjort og hva vi kan forvente videre.
Etter en veldig lang og faktafylt dag tok vi farvel med de mange menneskene vi hadde snakket med i løpet av de 2 dagene, hvor nye allianser var blitt stiftet. Håpet er at dette vil være det første av en vanlig årlig begivenhet, og jeg håper veldig at dette er tilfelle, siden det ble delt så mye nyttig informasjon, noe som er til fordel for meg selv når det gjelder min egen utvikling i Tillitsmannens rolle i å støtte de som er rammet av r(20)-syndrom, men også familiene selv fra nyttig informasjon som lett kan videreformidles.
Jeg håper du fant denne nyhetsartikkelen interessant – gi oss din tilbakemelding...
Til neste gang
Allison
DE Uvanlige Mistenkte – ET SYMPOSIUM AV SJÆLDNE SYKDOMMER
I en uke med feiring av sjeldne sykdommer, deltok Don og Allison på et symposium organisert av Medical Genetics Section of Students4RareDiseases.
Møtet hadde som mål å oppmuntre medisinstudenter og traineer til å utvikle forståelse og bevissthet om sjeldne tilstander for å redusere tiden til diagnoser. På slutten av møtet ville medisinstudenter og praktikanter bli informert om sjeldne sykdommer som de ikke nødvendigvis ville bli kjent med en medisinsk skole.
Målet med møtet var å:
- Gi en forståelse av det genetiske grunnlaget for sjeldne sykdommer og sett pris på hvordan studier av disse lidelsene kan informere om vanlige, komplekse sykdommer – f.eks. osteoporose.
- Utforsk behovene til individer som er rammet av sjeldne sykdommer.
- Gjør deltakerne kjent med den europeiske forpliktelsen til å hjelpe mennesker med sjeldne sykdommer og utvikle nye skreddersydde terapier.
Ettermiddagen med presentasjoner var svært informativ; Konseptet bak syposiet (som nevnt ovenfor) er å utdanne kommende medisinstudenter med interesse for sjeldne sykdommer med innsikt i noen av aspektene som forskning, problemstillinger og viktigheten av pasientstøttegrupper. I tillegg til at emnet var av interesse, inkludert en foredragsholder om det nåværende 100 000 Genomes Project, et verdensledende forskningsprosjekt på kreft og sjeldne sykdommer som gjennomføres av Genomics England, var vi i stand til å samarbeide med representanter fra Students4RareDiseases og diskuterte muligheten for en fremtidig presentasjon til medisinstudenter om r(20) syndrom ved St Barts.
På slutten hadde vi tid til diskusjon som ga en nyttig anledning til å snakke med Christine Lavery MBE fra MPS-foreningen. Christine var så snill å gi videre noen hint og tips for å bli en vellykket støttegruppe for sjeldne sykdommer – så takk Christine!
GLOBALT SYMPOSIUM FOR KETOGENE KOSTTHERAPIER
for epilepsi og andre nevrologiske lidelser
Vi stilte ut vår brosjyre og nye r(20)-flyer for helsepersonell på Matthews Friends-standen på denne viktige begivenheten. Allison deltok fredag ettermiddag og også på familie-/omsorgsmøtet lørdag 11. oktober, hvor hun var i stand til å plukke opp mange nyttige hint og tips om det ketogene kostholdet og spesielt ettermiddagsøkten med tittelen:
Ketogen diett med kompleks/medikamentresistent epilepsi hos voksne og barn
Stol: Helen Grossi RD – Storbritannia
- Bruk av ketogen for voksne; Hvordan skiller det seg? Mackenzie Cervenka MD – USA
- Utnyttelse og optimalisering av bruk ved forskjellige epilepsisyndromer Ingrid Scheffer MBBS, PhD – Australia
FAMILIEMØTE I STORBRITANNIA – MAI 2014
I mai 2014 ble vårt første r(20) familiemøte holdt på Young Epilepsy her i Storbritannia for familier som er berørt av tilstanden.
Møtet ble lagt til på slutten av Ung Epilepsis eget informasjonsarrangement for foreldre og familier, hvor vi stilte ut som Ring20 Research and Support UK for første gang.
Vi møtte andre foreldre til barn med epilepsi, nettverk med organisasjoner som ligner på oss selv, mens vi deltok aktivt på selve dagen og ulike workshops som tilbys.
Siden det er så få familier i Storbritannia (og faktisk Europa), hadde vi aldri forventet en stor gruppe på møtet vårt, men vi klarte 3 av 5 mulige familier som deltok på selve dagen, noe som er flott!
Jeg er sikker på at flere kommer til den neste.
Les mer om vårt familiemøte (PDF-fil)
Se videoer fra møtet
