入射

R(20)の診断方法
診断方法論を引き出すために必要な作業

発生率と有病率

R(20) 症候群はまれな疾患であり、関連する年齢層における薬剤耐性てんかんの核型検査に関する集団ベースの研究が行われていないため、発生率と有病率の推定値は不明です。症候群が未診断または誤診のままであるてんかんを持つ人々がいる可能性があります.

r(20)症候群の診断

診断には、以下に詳述する電気臨床表現型と核型検査に基づく臨床的疑いが必要です。リンパ球のモザイク現象は、重篤な患者では 0.5% と低い場合があるため、この症候群の臨床的疑いがある場合は、少なくとも 100 個の細胞を検査することをお勧めします。多くのラボでは、ルーチンの核型分析で 30 個の細胞を調べます。

発症年齢

通常、発作は幼児期、通常は子供が学校に通い始める頃に始まりますが、症状は幼児期、思春期、または成人期の初期にも現れることがあります。 r(20)症候群は異形の特徴とは関連がなく、個人はてんかん発症前に知的障害を持っていません。通常はあります
明確な引き金のない発作の突然の発症。多くの人が、注意力や集中力の低下、衝動性、その他の行動上の問題によって現れる、発作の発症前または発症前後の行動の変化を経験します。