Incidência

Como Diagnosticar R(20)
Trabalho necessário para trazer metodologia de diagnóstico

Incidência e Prevalência

A síndrome R(20) é um distúrbio raro e as estimativas de incidência e prevalência são desconhecidas, pois não há estudos populacionais de teste de cariótipo em epilepsia resistente a medicamentos nas faixas etárias relevantes. É provável que existam pessoas com epilepsia nas quais a síndrome permanece não diagnosticada ou mal diagnosticada.

Diagnóstico da síndrome de r(20)

O diagnóstico requer suspeita clínica com base no fenótipo eletroclínico detalhado abaixo e teste de cariótipo. O mosaicismo em linfócitos pode ser tão baixo quanto 0,5% em indivíduos gravemente afetados, portanto, recomenda-se que pelo menos 100 células sejam examinadas se houver suspeita clínica da síndrome. Muitos laboratórios examinarão 30 células na análise de cariótipo de rotina.

Idade de início

Normalmente, as convulsões começam na primeira infância, geralmente na época em que as crianças começam a escola, mas os sintomas também podem se apresentar mais cedo na infância, na adolescência ou no início da vida adulta. A síndrome r(20) não está associada a características dismórficas e os indivíduos não apresentam deficiência intelectual antes do início da epilepsia. geralmente há
um início súbito de convulsões sem um gatilho claro. Muitas pessoas experimentam uma mudança de comportamento antes ou perto do início da convulsão manifestada por falta de atenção e concentração, impulsividade e outros problemas comportamentais