Forekomst

Hvordan diagnostisere R(20)
Arbeid nødvendig for å få frem diagnosemetodikk

Forekomst og prevalens

R(20)-syndrom er en sjelden lidelse og estimater for forekomst og prevalens er ukjente da det ikke har vært noen populasjonsbaserte studier av karyotypetesting ved medikamentresistent epilepsi i de aktuelle aldersgruppene. Det er sannsynligvis personer med epilepsi der syndromet forblir udiagnostisert eller feildiagnostisert.

Diagnose av r(20) syndrom

Diagnose krever klinisk mistanke basert på den elektrokliniske fenotypen beskrevet nedenfor og karyotypetesting. Mosaikk i lymfocytter kan være så lavt som 0,5% hos alvorlig berørte individer, derfor anbefales det at man ser på minst 100 celler hvis det er en klinisk mistanke om syndromet. Mange laboratorier vil undersøke 30 celler i rutinemessig karyotypeanalyse.

Debutalder

Vanligvis begynner anfall tidlig i barndommen, vanligvis rundt det tidspunktet barn begynner på skolen, men symptomer kan også oppstå tidligere i barndommen, i ungdomsårene eller tidlig i voksenlivet. r(20) syndrom er ikke assosiert med dysmorfe trekk, og individer har ikke intellektuell funksjonshemming før epilepsiutbruddet. Det er vanligvis
en plutselig oppstart av anfall uten en tydelig trigger. Mange opplever en endring i atferd før eller rundt anfallsutbruddet, manifestert av dårlig oppmerksomhet og konsentrasjon, impulsivitet og andre atferdsproblemer