Incidentie

Hoe R(20) te diagnosticeren
Er was werk nodig om de diagnosemethodologie naar voren te brengen

Incidentie en prevalentie

Het R(20)-syndroom is een zeldzame aandoening en schattingen voor de incidentie en prevalentie zijn niet bekend, aangezien er geen populatieonderzoeken zijn uitgevoerd naar karyotypetesten bij geneesmiddelresistente epilepsie in de relevante leeftijdsgroepen. Er zijn waarschijnlijk mensen met epilepsie waarbij het syndroom niet gediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd wordt.

Diagnose van het r(20)-syndroom

Diagnose vereist klinische verdenking op basis van het hieronder beschreven elektroklinische fenotype en karyotypetesten. Mozaïcisme in lymfocyten kan zo laag zijn als 0,5% bij ernstig getroffen personen. Daarom wordt aanbevolen om ten minste 100 cellen te bekijken als er een klinische verdenking van het syndroom bestaat. Veel laboratoria zullen 30 cellen onderzoeken in routinematige karyotype-analyse.

Leeftijd van aanvang

Gewoonlijk beginnen de aanvallen in de vroege kinderjaren, meestal rond de tijd dat kinderen naar school gaan, maar de symptomen kunnen zich ook eerder in de kindertijd, in de adolescentie of in de vroege volwassenheid voordoen. r(20)-syndroom wordt niet geassocieerd met dysmorfe kenmerken en individuen hebben geen verstandelijke beperking vóór het begin van de epilepsie. Er is meestal
een plotseling begin van aanvallen zonder een duidelijke trigger. Veel mensen ervaren een gedragsverandering vóór of rond het begin van de aanval, wat zich uit in slechte aandacht en concentratie, impulsiviteit en andere gedragsproblemen.