Incidencia

Cómo diagnosticar R(20)
Trabajo necesario para sacar a la luz la metodología de diagnóstico

Incidencia y prevalencia

El síndrome R(20) es un trastorno raro y se desconocen las estimaciones de incidencia y prevalencia, ya que no se han realizado estudios basados en la población de pruebas de cariotipo en la epilepsia resistente a los medicamentos en los grupos de edad relevantes. Es probable que haya personas con epilepsia en las que el síndrome permanezca sin diagnosticar o mal diagnosticado.

Diagnóstico del síndrome r(20)

El diagnóstico requiere sospecha clínica basada en el fenotipo electroclínico que se detalla a continuación y la prueba del cariotipo. El mosaicismo en los linfocitos puede ser tan bajo como 0,51 TP2T en individuos gravemente afectados, por lo que se recomienda examinar al menos 100 células si existe una sospecha clínica del síndrome. Muchos laboratorios examinarán 30 células en un análisis de cariotipo de rutina.

Edad de inicio

Por lo general, las convulsiones comienzan en la primera infancia, generalmente alrededor del momento en que los niños comienzan la escuela; sin embargo, los síntomas también pueden presentarse antes en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta temprana. El síndrome r(20) no está asociado con características dismórficas y los individuos no tienen discapacidad intelectual antes del inicio de la epilepsia. por lo general hay
un inicio repentino de convulsiones sin un desencadenante claro. Muchas personas experimentan un cambio en el comportamiento antes o alrededor del inicio de la convulsión que se manifiesta por falta de atención y concentración, impulsividad y otros problemas de comportamiento.