Incidenza

Come diagnosticare R(20)
Lavoro necessario per far emergere la metodologia della diagnosi

Incidenza e prevalenza

La sindrome R(20) è una malattia rara e le stime di incidenza e prevalenza sono sconosciute in quanto non sono stati condotti studi basati sulla popolazione di test del cariotipo nell'epilessia resistente ai farmaci nei relativi gruppi di età. È probabile che ci siano persone con epilessia in cui la sindrome rimane non diagnosticata o diagnosticata erroneamente.

Diagnosi della sindrome r(20).

La diagnosi richiede il sospetto clinico basato sul fenotipo elettroclinico descritto di seguito e sul test del cariotipo. Il mosaicismo nei linfociti può arrivare fino a 0,5% in individui gravemente colpiti, pertanto si raccomanda di esaminare almeno 100 cellule se vi è un sospetto clinico della sindrome. Molti laboratori esamineranno 30 cellule nell'analisi di routine del cariotipo.

Età di esordio

Di solito le convulsioni iniziano nella prima infanzia, in genere intorno al periodo in cui i bambini iniziano la scuola, tuttavia i sintomi possono anche presentarsi prima nell'infanzia, nell'adolescenza o nella prima età adulta. La sindrome r(20) non è associata a caratteristiche dismorfiche e gli individui non presentano disabilità intellettive prima dell'insorgenza dell'epilessia. Di solito c'è
un'improvvisa insorgenza di convulsioni senza un chiaro trigger. Molte persone sperimentano un cambiamento nel comportamento prima o intorno all'inizio della crisi manifestato da scarsa attenzione e concentrazione, impulsività e altri problemi comportamentali