Vorfall

Diagnose von R(20)
Es sind Arbeiten erforderlich, um die Diagnosemethodik herauszubringen

Inzidenz und Prävalenz

Das R(20)-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, und Schätzungen zur Inzidenz und Prävalenz sind unbekannt, da es keine bevölkerungsbezogenen Studien zur Karyotyp-Testung bei arzneimittelresistenter Epilepsie in den relevanten Altersgruppen gibt. Es gibt wahrscheinlich Menschen mit Epilepsie, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert wird.

Diagnose des r(20)-Syndroms

Die Diagnose erfordert einen klinischen Verdacht auf der Grundlage des unten beschriebenen elektroklinischen Phänotyps und Karyotyptests. Das Mosaik in Lymphozyten kann bei schwer betroffenen Personen nur 0,51 TP2T betragen, daher wird empfohlen, mindestens 100 Zellen zu untersuchen, wenn ein klinischer Verdacht auf das Syndrom besteht. Viele Labore untersuchen 30 Zellen in der routinemäßigen Karyotypanalyse.

Alter des Beginns

Normalerweise beginnen Anfälle in der frühen Kindheit, typischerweise um die Zeit, wenn Kinder in die Schule kommen, aber die Symptome können auch früher in der Kindheit, in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Das r(20)-Syndrom ist nicht mit dysmorphen Merkmalen verbunden, und Personen haben vor Beginn der Epilepsie keine geistige Behinderung. Es gibt normalerweise
ein plötzliches Auftreten von Anfällen ohne klaren Auslöser. Viele Menschen erleben vor oder um den Beginn des Anfalls herum eine Verhaltensänderung, die sich in mangelnder Aufmerksamkeit und Konzentration, Impulsivität und anderen Verhaltensproblemen äußert