Incidence

Comment diagnostiquer R(20)
Travail nécessaire pour faire émerger la méthodologie de diagnostic

Incidence et prévalence

Le syndrome R(20) est une maladie rare et les estimations de l'incidence et de la prévalence sont inconnues car il n'y a pas eu d'études basées sur la population des tests de caryotype dans l'épilepsie résistante aux médicaments dans les groupes d'âge concernés. Il y a probablement des personnes atteintes d'épilepsie chez qui le syndrome reste non diagnostiqué ou mal diagnostiqué.

Diagnostic du syndrome r(20)

Le diagnostic nécessite une suspicion clinique basée sur le phénotype électroclinique détaillé ci-dessous et des tests de caryotype. Le mosaïcisme dans les lymphocytes peut être aussi bas que 0,51 TP2T chez les personnes gravement atteintes. Il est donc recommandé d'examiner au moins 100 cellules en cas de suspicion clinique du syndrome. De nombreux laboratoires examineront 30 cellules lors d'une analyse de routine du caryotype.

Âge d'apparition

Habituellement, les crises commencent dans la petite enfance, généralement au moment où les enfants commencent l'école, mais les symptômes peuvent également se présenter plus tôt dans l'enfance, à l'adolescence ou au début de la vie adulte. Le syndrome r(20) n'est pas associé à des caractéristiques dysmorphiques et les individus n'ont pas de déficience intellectuelle avant l'apparition de l'épilepsie. Il y a généralement
une apparition soudaine de crises sans déclencheur clair. De nombreuses personnes éprouvent un changement de comportement avant ou autour du début de la crise qui se manifeste par un manque d'attention et de concentration, de l'impulsivité et d'autres problèmes de comportement