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Epilepsia e síndrome r(20)

O que é epilepsia

A epilepsia é uma condição que afeta o cérebro. Quando alguém tem epilepsia, isso significa que eles têm uma tendência a ter crises epilépticas.

Qualquer pessoa pode ter uma convulsão única, mas isso nem sempre significa que tem epilepsia. A epilepsia geralmente só é diagnosticada se o médico achar que há uma grande chance de que a pessoa possa ter mais convulsões.

A epilepsia pode começar em qualquer idade e existem muitos tipos diferentes. Alguns tipos de epilepsia duram um tempo limitado e a pessoa acaba parando de ter convulsões. Mas para muitas pessoas a epilepsia é uma condição para toda a vida.

Power of the Brain
Tonic Clonic Seizure

O que são crises epilépticas?

A atividade elétrica está acontecendo em nosso cérebro o tempo todo, pois as células do cérebro enviam mensagens umas às outras. Uma convulsão acontece quando há uma explosão repentina de atividade elétrica intensa no cérebro. Isso causa uma interrupção temporária na maneira como o cérebro normalmente funciona, de modo que as mensagens do cérebro ficam confusas. O resultado é uma crise epiléptica.

Existem muitos tipos diferentes de convulsão. O que acontece com alguém durante uma convulsão depende de qual parte do cérebro é afetada e até que ponto a atividade convulsiva se espalha. Durante alguns tipos de convulsão, a pessoa pode permanecer alerta e ciente do que está acontecendo ao seu redor e, com outros tipos, pode perder a consciência. Eles podem ter sensações, sentimentos ou movimentos incomuns. Ou eles podem ficar rígidos, cair no chão ou sacudir.

Epilepsias raras e complexas

A epilepsia é a condição neurológica mais comum, porém a epilepsia não é uma doença única. Para cerca de 30-40% de pessoas com epilepsia, suas convulsões permanecem resistentes ao tratamento – você pode ouvir o termo epilepsia 'refratária' ou 'difícil de tratar'. Existem, de fato, mais de 100 epilepsias raras e complexas diferentes atualmente definidas, que são doenças raras individuais por direito próprio – às vezes chamadas de 'epilepsias'. Cada uma das 'epilepsias' pode ser classificada em uma ou mais das seguintes etiologias, dependendo da(s) causa(s) da doença: 

  1. Genético
  2. Estrutural
  3. Imune
  4. Infeccioso
  5. Neonatal
  6. Desconhecido

Saiba mais sobre outras epilepsias raras e complexas através de nossas organizações parceiras: EpiCARE ERN – UE, Rare Epilepsy Network (REN) – EUA, Equipe de Epilepsia Genética Austrália (GETA) – AUS

rare and complex epilepsies

Epilepsias genéticas raras

A síndrome r(20) é um tipo raro de epilepsia genética. Devido à formação do anel do cromossomo, a síndrome r(20) também é classificada como uma variante complexa do número de cópias (CNV) ao lado de doenças com anéis em outros pares do 23 cromossomos. CNVs complexas são muito mais difíceis de pesquisar do que mutações de um único gene, onde um gene patogênico específico (causador de doença) pode ser direcionado para tratamento.

Sabemos que as pessoas com síndrome r(20) compartilham uma anomalia cromossômica, com um de cada par do 20º cromossomo formado em forma de anel em algumas de todas as células do corpo. Algumas pessoas com síndrome r(20) (principalmente aquelas que não são mosaico, com anéis em 100% de suas células) têm uma variante detectável em seu cromossomo, com um pedaço de material genético faltando, mas o pedaço de DNA deletado não é o igual para todos. Além disso, algumas pessoas que têm a síndrome do mosaico r(20) também têm uma deleção detectável em seu DNA, mas a maioria não tem deleções detectáveis. No entanto, todos com diagnóstico de síndrome r(20) compartilham sintomas semelhantes, particularmente as convulsões alucinógenas mais incomuns e crises prolongadas de confusão (NSCE) - embora em um espectro bastante amplo.

O que ainda não sabemos é por que as duas extremidades do cromossomo 20 se unem para formar a forma de anel e por que o anel causa convulsões e outros sintomas (declínio cognitivo e distúrbio de comportamento). Se pudermos encontrar as respostas para essas perguntas, talvez possamos encontrar pistas sobre como serão as opções de tratamento mais direcionadas e potencialmente mais bem-sucedidas no futuro.

Encefalopatia Epiléptica

A encefalopatia epiléptica ocorre quando a atividade epiléptica e as convulsões contribuem para deficiências cognitivas e comportamentais mais graves do que seria esperado apenas pela causa subjacente.

Question

A síndrome r(20) está ligada a outras síndromes epilépticas?

As epilepsias podem ser definidas como síndromes baseadas nos diferentes tipos de crises, EEG padrões, idade de início ou com base na causa, se conhecida, bem como comorbidades associadas. 

A síndrome r(20) é uma síndrome de epilepsia por si só, pois tem características características com uma causa genética específica

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