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Sintomas e convulsões

Tipos de convulsões observadas na síndrome r(20)

Uma convulsão é um distúrbio elétrico súbito e descontrolado no cérebro. Pode causar alterações no seu comportamento, movimentos ou sentimentos e nos níveis de consciência. Vários tipos diferentes de convulsões podem ser vistos em uma pessoa com síndrome r(20).

Uma característica das crises focais predominantes na síndrome r(20) é alucinações assustadoras. Exemplos incluem ver tubarões nadando acima deles, fogo, aranhas ou grandes buracos negros. Estes podem ser confundidos com eventos não epilépticos.

Aqui estão as descrições dos tipos de convulsões comumente relatados na síndrome r(20):

Para definições aceitas de tipos de convulsões, consulte www.epilepsydiagnosis.org

Hallucinations

Convulsões focais com consciência prejudicada

Uma crise de ausência atípica ou crise focal com crise de consciência prejudicada pode aparecer como se a pessoa com síndrome r(20) estivesse olhando para trás ou não prestando atenção – como se estivesse sonhando acordada. No entanto, este não é o caso e o cérebro da pessoa está falhando os sinais elétricos de tal forma que eles são incapazes de processar as informações corretamente neste momento.

No início, estes são muitas vezes do sono. A pessoa pode acordar de repente, sentar-se e ter breves movimentos anormais (enrijecimento ou posturas anormais) de seus braços e pernas e pode gritar antes de dormir. Estes podem ocorrer várias vezes à noite e podem ser confundidos com terrores noturnos. Eventos durante o dia em que o indivíduo parece assustado, confuso e não responde normalmente. Às vezes, as pessoas podem ter conjuntos de convulsões com breves períodos de consciência aparentemente normal entre vários eventos.

Focal Seizures
NCBE

Estado de mal epiléptico não convulsivo (NCSE)

Um estado de convulsão contínua ou atividade convulsiva intermitente com mínimo ou nenhum movimento motor e alteração da consciência, muitas vezes mais simplesmente descrito como “períodos prolongados de confusão”.

São crises focais prolongadas com comprometimento da consciência que podem durar muitos minutos a horas (raramente dias). Eles geralmente ocorrem no final da tarde e início da noite.

Convulsões tônico-clônicas

Este tipo de convulsão a maioria das pessoas reconhece (anteriormente chamado de convulsões de 'grande mal'), onde a pessoa perde a consciência, seus membros ficam rígidos, seguidos de sacudidelas ou tremores. Deve-se procurar ajuda médica para crises tônico-clônicas com duração superior a 5 minutos.

As crises tônico-clônicas podem ocorrer isoladamente ou evoluir de crises focais.

Tonic Clonic Seizure
Drop Seizure

Crises mioclônicas/atônicas

Outros tipos de convulsão incluem:

  1. convulsões mioclônicas (contrações rápidas dos músculos) ou
  2. convulsões atônicas (perda de tônus muscular)

ambos os tipos de convulsões podem resultar em quedas ou quedas repentinas.

SUDEP

Morte súbita e inesperada de alguém com epilepsia (SUDEP) é quando se acredita que alguém morreu durante ou após uma convulsão, onde nenhuma outra causa de morte pode ser encontrada. Em adultos jovens, que apresentam convulsões tônico-clônicas não controladas à noite, seu risco de SUDEP é aumentado e, portanto, recomenda-se que sejam tomadas as precauções apropriadas para minimizar esse risco, por exemplo, continuar a tomar medicamentos regularmente e na hora certa e ter um dispositivo de monitoramento de convulsões ou alarme para alertar alguém se você tiver uma convulsão para que eles possam cronometrar sua convulsão e chamar por ajuda/ambulância adicional, se necessário.

Seizure Alert Device

Que outros problemas, além da epilepsia, afetam as pessoas com síndrome r(20)?

Até o início das convulsões, o desenvolvimento infantil parece ser normal, no entanto, muitas vezes ocorre um rápido declínio na função intelectual. Habilidades obtidas anteriormente podem ser perdidas. Esse declínio na capacidade varia desde a perda de algumas habilidades, mas permanecendo na faixa normal para a função intelectual, até uma perda significativa de habilidades, incluindo dificuldades de mobilidade e perda de funções de fala e linguagem. Quando esse declínio está associado à epilepsia, é chamado de encefalopatia epiléptica. Quando muito grave, a síndrome r(20) pode se manifestar em algumas pessoas como uma forma de demência infantil.

É provável que seja necessário apoio na escola/faculdade ou mesmo no local de trabalho.

Problemas comportamentais, como ataques de agressão antes e/ou depois de uma convulsão, são comumente relatados. Os indivíduos também podem receber um diagnóstico de autismo. Prever a gravidade desses problemas de aprendizado e comportamento no futuro não é possível no início da epilepsia.

Seizure Triggers

As convulsões podem se tornar muito frequentes com vários eventos por dia.

“A frequência das convulsões varia de pessoa para pessoa, de episódios diários a apenas alguns ocorrendo anualmente. No entanto, diferentemente de outras síndromes epilépticas, os indivíduos não apresentam redução nos eventos com a idade. No entanto, pesquisas sugerem que as convulsões se tornaram mais frequentes durante a puberdade; de acordo com os pais, no entanto, não foram feitas pesquisas suficientes para apoiar isso. Naqueles com mosaico r(20), não parece haver qualquer ligação entre a porcentagem de células do anel 20 e a frequência de crises. Geralmente, as convulsões tornam-se mais graves com o tempo. No entanto, procurar aconselhamento de médicos e desenvolver mecanismos de enfrentamento pode reduzir o número de eventos que um indivíduo tem”.

Pouco se sabe sobre os gatilhos do Anel 20, e mais pesquisas são necessárias; no entanto, as famílias identificaram vários tipos de gatilhos para convulsões, incluindo:

- Exercício físico

- Tomar banho ou tomar banho

- Mudanças bruscas de temperatura

– Cansaço

– Estresse

- Comendo 

Quando os padrões de ondas cerebrais elétricas foram estudados em um eletroencefalograma (EEG), um indivíduo com síndrome do anel 20 apresenta vários padrões. As ondas lentas bifrontais podem ser distinguidas das EEG e, quando identificado por um profissional, pode ser a primeira pista para examinar o anel 20. No entanto, quando os profissionais usam ressonância magnética (RM) no cérebro, geralmente parece normal

As crises focais noturnas são frequentemente o primeiro tipo de crise. Pessoas com síndrome r(20) podem passar por períodos em que têm várias crises muito difíceis de controlar diariamente e isso pode estar associado a um declínio intelectual e comportamental significativo. Esses períodos tendem a ser mais problemáticos nos primeiros anos após a apresentação. Mais tarde no curso da epilepsia, as convulsões podem se tornar menos frequentes e podem mudar ao longo do tempo com um padrão mais previsível específico para aquele indivíduo. A completa liberdade de convulsões por períodos prolongados (anos) parece ser excepcional, com a maioria das pessoas tendo convulsões na vida adulta.

 

 

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