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Inscreva-se para participar:
Sua contribuição para este estudo será fundamental para avançar nossa compreensão do cromossomo 20 em anel e melhorar o suporte para indivíduos e famílias afetados por esta condição. Ring20 agradece sinceramente seu tempo, disposição e compromisso com este importante empreendimento.
NOVO!! Estudo de Pesquisa Internacional sobre Viver com o Cromossomo 20 em Anel
Queremos ouvir do maior número possível de famílias como é realmente viver com r(20), em sua experiência.
Este é um estudo diferente do nosso planejado Estudo de História Natural com o Hospital Infantil de Glasgow (que ainda não está pronto para prosseguir) porque:
- Estamos nos concentrando apenas na perspectiva da família do paciente (não nos registros médicos)
- Queremos saber o impacto que um diagnóstico de r(20) tem sobre indivíduos e famílias
As informações que você fornecer ajudarão a informar futuros estudos de pesquisa em r(20).
Por que estamos fazendo isso?
Pesquisas publicadas sobre o cromossomo 20 em anel historicamente se concentram em informações coletadas por médicos a partir de registros ou relatórios médicos, e os estudos geralmente se limitam a um pequeno número de pacientes em um ponto específico da vida de cada paciente. Ao coletar experiências diretamente de indivíduos ou de seus pais/responsáveis, queremos ver se suas experiências podem acrescentar algum conhecimento novo ao que foi documentado sobre viver com r(20).
Sua perspectiva e experiências únicas são inestimáveis para nós, e ficaríamos honrados se você considerasse participar de nosso estudo de pesquisa.
Isso beneficiará a mim/meu filho?
O conhecimento obtido com este estudo servirá para aumentar a conscientização entre a população em geral e, potencialmente, melhorar o apoio e o atendimento aos indivíduos afetados por essa condição rara.
Quem é elegível?
O estudo está disponível para todos os indivíduos e suas famílias que vivem com um cromossomo 20 em anel em todo o mundo.
Alguns de nossos campeões do Ring20 (que falam um idioma nativo diferente do inglês) poderão conduzir entrevistas em alguns outros idiomas, quando apropriado, incluindo: francês, holandês, italiano, português e japonês.
O que terei que fazer?
Você será convidado para uma entrevista em vídeo conduzida por membros de nossa equipe de pesquisa ou seu Campeão do Ring20, que se especializam no cromossomo 20 do anel e são apaixonados por fazer a diferença.
Espera-se que a entrevista dure aproximadamente 45 minutos a uma hora, permitindo tempo suficiente para discutir cada tópico em detalhes. Utilizaremos um conjunto de perguntas de pesquisa como uma estrutura para garantir uma cobertura abrangente dos aspectos relevantes, ao mesmo tempo em que fornecemos flexibilidade para abordar quaisquer pontos adicionais que você queira compartilhar.
Você pode optar por responder à entrevista como:
- um adulto com 18 anos ou mais vivendo com r(20) – com ou sem o apoio de seus pais
- pai(s)/cuidador(es) de alguém que vive com r(20)
Você só precisa solicitar uma sessão de entrevista por família para uma pessoa que vive com r(20).
Que informações serei solicitadas a fornecer?
Durante a entrevista, discutiremos vários tópicos relacionados a viver com um diagnóstico de cromossomo 20 em anel. Esses tópicos incluirão, mas não estão limitados a:
- Desafios do Diagnóstico: Gostaríamos de entender as dificuldades e emoções que surgiram durante o processo de diagnóstico e como elas afetaram você ou seu filho.
- Padrão de Herança: Exploraremos o padrão de herança e coletaremos informações que contribuam para nossa compreensão dos aspectos genéticos do cromossomo 20 em anel.
- Tipos de convulsões experimentadas: Vamos nos aprofundar nos tipos específicos de convulsões encontradas, sua frequência e o impacto que têm na vida diária.
- Teste de Medicamentos: Estamos interessados em aprender sobre os vários medicamentos que você ou seu filho já experimentou, sua eficácia e quaisquer efeitos colaterais experimentados.
- Educação e estilo de vida: Exploraremos os desafios educacionais enfrentados por indivíduos com cromossomo 20 em anel e discutiremos os ajustes de estilo de vida que podem ter sido necessários.
- Impacto pessoal: Gostaríamos de entender o impacto mais amplo de viver com o cromossomo 20 em anel, além das convulsões em sua identidade pessoal e bem-estar geral.
Em preparação para a entrevista, você pode querer se atualizar com as seguintes informações (se você recebeu isso de sua equipe médica/cartas e está disposto a compartilhar), não se preocupe se você não tiver algumas ou todas essas informações :
- Testes genéticos realizados para encontrar seu diagnóstico de r(20)
- Seu resultado de cariótipo
- Nomes dos medicamentos atuais (e lista de medicamentos anteriores experimentados)
- Lista de tipos de convulsões - ser capaz de descrevê-las, com que frequência ocorrem, quanto tempo duram...
O que acontecerá com as informações coletadas?
Nosso objetivo é publicar um novo trabalho de pesquisa sobre viver com r(20) com base nos resultados deste estudo. O Ring20 será habilmente apoiado na coleta e análise de dados por colegas da Newcastle University, Reino Unido. Ao compartilhar suas percepções, você contribuirá para a compreensão abrangente dos desafios, impactos e outros aspectos associados a um diagnóstico de cromossomo 20 em anel.
Consentimento e privacidade de dados
Para garantir a precisão e o respeito pelas suas palavras, com o seu consentimento explícito, iremos gravar a sessão de entrevista e transcrevê-la literalmente. Esse processo nos ajudará a garantir que nenhuma informação valiosa seja negligenciada e que as respostas sejam capturadas com precisão.
Por favor, note que a participação neste estudo é totalmente voluntária e você tem o direito de desistir a qualquer momento sem fornecer um motivo. As informações fornecidas serão tratadas com a máxima confidencialidade e utilizadas exclusivamente para fins de pesquisa. Sua privacidade será protegida e todos os dados serão anonimizados para garantir a confidencialidade e cumprir as diretrizes éticas.
Quer mais informações antes de decidir?
Entre em contato com seu Campeão Ring20 para tirar qualquer dúvida que possa ter.
