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A síndrome r(20) é considerada uma doença rara pouco pesquisada. Há informações limitadas publicadas na literatura médica, com muitas publicações apresentando estudos de caso único e as maiores coortes de estudos de pesquisa (clínica e/ou genética) compreendendo no máximo 25 pacientes. Assim, não está claro se realmente ainda entendemos a genética (genótipo), a gama de sintomas e as comorbidades associadas (fenótipo) ou o curso típico da síndrome r(20) ao longo da vida de um indivíduo.
Um dos principais objetivos do Ring20 Research and Support UK CIO é buscar e promover oportunidades de pesquisa colaborativa, para melhorar o conhecimento e, finalmente, os resultados de saúde para indivíduos que vivem com a síndrome r(20) em todo o mundo.
A Ring20 desenvolveu uma Estratégia de Pesquisa de 4 pilares que esperamos que um dia nos leve à medicina de precisão.
Campanha do Fundo de Pesquisa
Em 2017, lançamos nossa Campanha de Fundo de Pesquisa para arrecadar £ 78.000 em fundos para pesquisas vitais.
Diagnóstico
Confira nossa página UNRAVEL para ver o trabalho que estamos fazendo com a Illumina para tentar melhorar o diagnóstico da síndrome r(20)
Causas
Ainda não sabemos por que o cromossomo do anel causa convulsões e outros sintomas, mas adoraríamos descobrir!
Terapêutica
Leia o artigo que publicamos sobre o uso de Terapias Dietéticas Cetogênicas em r(20)
Prognósticos
Temos financiamento para apoiar um estudo de história natural e biomarcadores na síndrome r(20) que esperamos iniciar em 2021
