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Como tratar r(20)

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As convulsões normalmente não respondem a medicamentos, dieta ou neuroestimulação e atualmente não há tratamento recomendado para a síndrome r(20). Existem relatos de eficácia da dieta cetogênica e estimulação do nervo vago em casos individuais, porém outros casos não respondem a esses tratamentos e não há evidências suficientes.

A politerapia deve ser evitada, pois aumenta o risco de efeitos colaterais e provavelmente não melhora o controle das convulsões.

Muitas vezes, é desnecessário tratar todos os episódios de NCSE que podem durar minutos, horas ou até dias, pois os pacientes normalmente se recuperam espontaneamente. O uso de medicação de resgate (emergência) pode ser ineficaz e, se usado regularmente, pode causar sedação e prejudicar significativamente a qualidade de vida.

Morte súbita inesperada tem sido relatada nesta síndrome e, portanto, as decisões de não prescrever medicamentos devem levar isso em consideração.

RECOMENDAÇÕES

Protocolos de emergência individualizados

Planos de tratamento individualizados devem ser elaborados para:

  • convulsões prolongadas
  • estado de mal epiléptico convulsivo
  • estado de mal epiléptico não convulsivo (NCSE)

Fornecer ao paciente e/ou cuidador:

  • Conselhos de segurança, especialmente sobre o 'estado de confusão' associado a episódios de NCSE
  • Gestão de risco SUDEP
  • Aconselhamento genético
  • Requisitos de apoio ao paciente, cuidador e empregador (avaliação neuropsicológica, orientação, apoio psiquiátrico potencial)

Revise o impacto das convulsões, drogas e comorbidades em:

  • Atividades do dia a dia
  • Bem-estar geral
  • Saúde mental
  • Saúde física
  • Independência
  • Comportamento de saúde biológica e psiquiátrica

Comorbidades

Até o início das convulsões, o desenvolvimento infantil parece ser normal, no entanto, muitas vezes ocorre um rápido declínio na função intelectual. Habilidades obtidas anteriormente podem ser perdidas. Esse declínio na capacidade varia desde a perda de algumas habilidades, mas permanecendo na faixa normal para a função intelectual, até uma perda significativa nas habilidades, incluindo dificuldades de mobilidade e perda das funções de fala e linguagem. A síndrome r(20) está associada a uma encefalopatia epiléptica em momentos de mau controle das crises.

É provável que seja necessário apoio na escola/faculdade e no local de trabalho. Problemas comportamentais, como ataques de agressão antes e/ou após uma convulsão, são relatados. Muitos indivíduos desenvolvem características autistas. Prever quão graves serão os problemas de aprendizagem e comportamento no futuro não é possível no início da epilepsia.

No geral, cerca de metade dos pacientes podem ter o quociente de inteligência avaliado como na faixa normal quando adultos, mas muitos deles podem ter um declínio relativo em suas habilidades cognitivas durante a infância.